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遺傳病 

 遣傳性疾病通常具有垂直傳遞的特徵,可由親代傳至後代。有時突變發生在配子形成(gametogenesis)時期,因此父母雙方都沒有這類缺陷,這類患者成為起始性突變者,可能成為後代子孫患病的祖先。有些基因突變或染色體畸變是致死性的或明顯降低生殖力,以致這種缺陷不能傳遞。多基因型傳遞的遺傳疾病,可能經長期一再地與正常個體婚配,而沖淡突變基因甚至消失。

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遺傳與疾病

 50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨著染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對於遺傳性疾病和先天畸形的本質和病因的瞭解達到了新的水準。原則上,在遺傳和疾病的關係上,人類所有疾病都具有遺傳影響和背景,但只有在大約12%的疾病中,遺傳因素起主要作用。

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一、畸形學基本概念

 器官或組織的體積、形態、部位或結構的異常或缺陷,稱為畸形(malformation)。先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形(如唇裂、多指等)和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成為畸形綜合征,目前已經識別診斷的畸形綜合征已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱為致畸因數或致畸原(teratogen)。

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慢性炎症 

 致炎因數持續存在並且損傷組織是發生慢性炎症的根本原因。

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急性炎症 

 

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炎症

 外源性和內源性損傷因數可引起細胞各種各樣的損傷性病變,與此同時機體的局部和全身則發生一系列複雜的反應,以局限和消滅損傷因數,清除和吸收壞死組織、細胞,並修復損傷,這就是機體的防禦性反應炎症(inflammation)

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動脈瘤 

 動脈管壁病理性局限性擴張稱為動脈瘤(aneurysm)。動脈瘤可依病因、形狀和動脈瘤壁的結構進行分類(圖8-18)。

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動脈中膜鈣化

 動脈中膜鈣化(medial calcification)亦稱Mбnckeberg中膜硬化,為原因不明的變質性疾病,其特點是動脈中膜發生營養不良性鈣化。好發於老年人的下肢大動脈,上肢動脈也可被累及。

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冠狀動脈性心臟病 

 冠狀動脈性心臟病(coronary heart disease),簡稱冠心病,是指因狹窄性冠狀動脈疾病而引起的心肌缺氧(供血不足)所造成的缺血性心臟病。冠心病絕大多數由冠狀動脈粥樣硬化引起。

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先天性心臟病 

 先天性心臟病(congenital heart disease)是指胚胎時期心和大血管發育異常,又稱先天性心臟畸形。先天性心臟病是新生兒和兒童時期(特別是4歲以下的兒童)最常見的心臟病。其病因和發病機制尚未完全明瞭,一般認為主要由於胚胎早期(妊娠58周,亦即胚胎心臟發育的最重要時期)母體記憶體在某些有害因素(如病毒感染等),影響了心臟的正常發育所致。有些先天性心臟病可能與遺傳因素有一定關係。

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心臟腫瘤

 心臟腫瘤頗為少見,其中原發性腫瘤更為罕見,轉移性腫瘤約為原發性的2040倍。原發性心臟腫瘤大多為良性,其中又以心房粘液瘤居多數。

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心包炎

 心包炎(pericarditis)可由病原微生物經血道感染或其毒性代謝產物的作用而引起,心肌壞死亦可波及心外膜引起炎症反應;此外,心包炎亦可因外傷而發生。一般而言,心包炎並非獨立性疾病,而大多是一種伴發疾病。

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心肌炎

 心肌炎(myocarditis)是指由各種原因引起的心肌的局限性或彌漫性炎症。雖然某些心肌炎由於在終期可過渡為充血性或限制性心肌病,而被某些學者視為繼發性心肌病,但在發病學上心肌炎畢竟是可區分的疾病類型。

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心肌病

 近年來,臨床和病理學家將原因不明而又非繼發於全身或其他器官系統疾病的心肌原發性損害定名為原發性心肌病(primary cardiomyopathy)。它是非風濕性、非高血壓性、非冠狀動脈性心肌結構和功能的病理改變。其病理過程屬於代謝性而非炎症性,在發病機制上與其他已知病因引起的心臟病無關。相反,若心肌病變與已知病因有關,或繼發或伴發於某種全身性疾病時,則稱為繼發性心肌病(secondary cardiomyopathy)。原發性心肌病較少見,但分佈於世界各地。對本病的概念、定義和病理變化等還有不同的認識,分類也較混亂。

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感染性心內膜炎 

 感染性心內膜炎(infective endocarditis)是指由病原微生物直接侵襲心內膜而引起的炎症性疾病,在心瓣膜表面形成的血栓(疣贅物)中含有病原微生物。

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高血壓 

 高血壓(hypertension)為人類最常見的疾病之一,據流行病學調查,估計我國現有高血壓患者約5000萬人,每年新發病例約120萬人。廣義而言,體循環長期持續的不正常的血壓升高稱為高血壓。

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心瓣膜病 

 心瓣膜病(valvular vitium of the heart)是指心瓣膜受到各種致病因素損傷後或先天性發育異常所造成的器質性病變,表現為瓣膜口狹窄和(或)關閉不全。最後常導致心功能不全,引起全身血液迴圈障礙。心瓣膜病大多為風濕性心內膜炎、感染性心內膜炎的結局。主動脈粥樣硬化和梅毒性主動脈炎亦可累及主動脈瓣,引起主動脈瓣膜病,少數是由於瓣膜鈣化或先天性發育異常所致。瓣膜關閉不全和瓣膜口狹窄可單獨發生,但通常兩者合併存在。病變可累及一個瓣膜,或兩個以上瓣膜同時或先後受累(聯合瓣膜病)。

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非感染性心內膜炎

 非感染性心內膜炎(non-infective endocarditis)是指不是由病原體直接引起的心內膜炎;在心瓣膜上形成無菌性血栓性疣贅物。風濕性心內膜炎就是一種常見的非感染性心內膜炎。此外,還有以下幾種類型。

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風濕病 

 風濕病(rheumatism)是一種與A組β溶血性鏈球菌感染有關的的變態反應性疾病。病變主要累及全身結締組織,呈急性或慢性結締組織炎症,膠原纖維發生纖維素樣變性。本病為結締組織病(connective tissue disease)即膠原病的一種。

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動脈粥樣硬化 

 動脈粥樣硬化(atherosclerosis)是嚴重危害人類健康的常見病。近年來,本病的發病率在我國有明顯增加的趨勢。據屍檢結果,在4049歲的人群中,冠狀動脈和主動脈粥樣硬化病變的檢出率分別為58.36%和88.31%,並隨著年齡的增長而逐漸增加。

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