成人常見先天性心血管病
先天性心臟病（congenital cardiovascular diseases）是由於胎兒的心臟在母體內發育有缺陷或部分發育停頓所造成的畸形（malformation）。病兒出生後可發現有心血管病變，為兒科常見病。先天性心血管畸形種類很多，所造成的血流動力學影響差別懸殊。有些出生後即不能成活，或短時間內不經過於術治療也不能存活，這類患兒均在兒科就診，屬兒科的地疇；另有一些先天性心血管畸形其血流動力學障礙可自我調節和代償而可自然存活至成年。這一部分患者在承認心血管疾病中也占一定的比例。本章僅對常見的可自然存活至成人的先天性心血管病作簡要介紹。
有關先天性心血管病的病因發病情況及分類等，請參考兒科學相關章節。
一、房間隔缺損
房間隔缺損（atrial septal defect，ASD）是最常見的成人先天件心臟病，女性多於男性，男女之比為1：2，且有家族遺傳傾向。
【病理解剖】：
房間隔缺損一般分為原發孔缺損（primum atrial defect）和繼發孔缺損（secundum atrial septal defect），前者實際上屬於部分心內膜墊缺損，常同時合併二尖瓣和三尖瓣發育不良。後者為單純房間隔缺損（包括卵圓窩型、卵圓窩上型、卵圓窩後下型以及單心房）。房間隔缺損的大小有很大的差別。很小的缺損可以毫無症狀不影響患者的壽命，但缺損很人者如單心房患者往往很早出現症狀，如不及時手術難以活到成年。
【病理生理】：
房間隔缺損對血流動力學的影響主要取決於分流量的多少，由於左房壓力高於右房，所以形成左向右的分流，分流量的多少除缺損口大小之外更重要的是取決於左、右心室的順應性。如果左室順應性降低，其充盈阻力增人而使左房壓力增高，而導致左向右分流量增加。
左向右分流必然使肺循環血流量（Qp）超過體循環血流量（Qs），一般以Qp/Qs值來判定房間隔缺損的大小，Qp/Qs＜2：1者稱之為小房間隔缺損，而Qp/Qs≥2：1者為大房間隔缺損。
持續的肺血流量增加導致肺淤血，使右心容量負荷增加，肺血管順應性下降，從功能性肺動脈高壓發展為器質性肺動脈高壓，右心系統壓力隨之持續增高直至超過左心系統的壓力，使原來的左向右分流逆轉為右向左分流而出現青紫。
【臨床表現】：
單純房間隔缺損在兒童期大多無症狀，隨年齡增長症狀逐漸顯現，勞力性呼吸困難為主要表現，繼之可發生室上性心律失常，特別是房撲、房顫而使症狀加重。有些患者可因右室慢性容量負荷過重而發生右心衰竭。晚期約有15％患者因重度肺動脈高壓出現右向左分流而有青紫，形成Eisenmenger綜合徵。
體格檢查最典型的體徵為肺動脈瓣區第二心音亢進呈固定性分裂，並可聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期噴射性雜音，此系肺動脈血流量增加，肺動脈瓣關閉延遲並相對性狹窄所致。
【特殊檢查】：
心電圖：典型病例所見為右心前導聯QRS波呈rSr’或rSR’或R波伴倒置，電軸右偏，有時可有P-R延長。
X光檢查：可見右房、右室增大、肺動脈段突出及肺血管影增加。
超聲心動圖：除可見肺動脈增寬，右房、右室增大外，劍突下心臟四腔圖可顯示房間隔缺損的部位及大小。彩色多普勒可顯示分流方向，並可測定左、右心室排血量，從而計算出Qp/Qs值。
心導管檢查：典型病例不需要進行心導管檢查。當疑有其他合併畸形，或需測定肺血管阻力以判斷手術治療預後時，應進行右心導管檢查。根據房、室水準壓力及血氧含量的測定並計算分流量以判斷病情。
【診斷及鑒別診斷】：
典型的心臟聽診、心電閉、X光表現可提示房間隔缺損存在，超聲心動圖可以確診。應與肺靜脈畸形引流、肺動脈瓣狹窄及小型室間隔缺損等鑒別。
【治療】：
非手術介入治療：參見本章第二節。
手術治療：在開展非手術介入治療以前，對所有單純房間隔缺損已引起血流動力學改變，即已有肺血增多徵象、房室增大及心電圖相應表現者均應手術治療。患者年齡太大已有嚴重肺動脈高壓者手術治療應慎重。
【預後】：
一般隨年齡增長而病情逐漸惡化，死亡原因常為心力衰竭，其次為肺部感染，肺動脈血栓形成或栓塞。
二、室間隔缺損
室間隔缺損（ventricular septal defect，VSD），在左、右心室之間存在一直接開口。按國內統計，在成人先天性心臟病中，本病僅次於房間隔缺損占第二位，近年來國內兒科先天性心臟病手術治療開展較普遍，成人室間隔缺損患者相應減少。
【病理解剖】：
室間隔解剖上由流入道、肌小樑部、流出道三部分構成，三者均與位於主動脈瓣下的一小片膜狀間隔相連接。根據室間隔缺損的邊界構成，分為三型：
l型肌型缺損，指缺損周邊均為肌肉結構，可位於以上三個部分中的任何一部分；
II型膜周部缺損，指缺損周邊除肌肉結構外，有一部分由房室瓣或動脈瓣間延伸的纖維組織構成，亦可見於以上三部分中的任何一部分；
Ⅲ型為動脈瓣下缺損，缺損周邊主要由主、肺動脈瓣延伸的結締組織構成，僅見於流出道，此型在亞洲人群中多見。
【病理生理】：
室間隔缺損必然導致心室水準的左向右分流，其血流動力學效應為：①肺循環血量增多；②左室容量負荷增大；③體循環血量下降。由於肺循環血量增加，肺動脈壓力增高早期肺血管阻力呈功能性增高，隨著時間推移，肺血管發生組織學改變，形成肺血管梗阻性病變，可使右心壓力逐步升高超過左心壓力，而轉變為右向左分流，形成Eisenmenger綜合徵。
【臨床表現】：
一般根據血流動力學受影響的程度，症狀輕重等，臨床上分為大、中、小型室間隔缺損。
（一）小型室間隔缺損
在收縮期左右心室之間存在明顯壓力階差，但左向右分流量不大，Qp/Qs＜1.5，右心室壓及肺動脈壓力正常。缺損面積一般＜0.5cm2/m2（BSA），有稱之為Roger病。此類患者通常無症狀，沿胸骨左緣第3～4肋間可聞及Ⅳ～Ⅵ級全收縮期雜音伴震顫，P2可有輕度分裂無明顯亢進。
（二）中型室間隔缺損
左、右心室之間分流量較大，Qp/Qs為1.5～2.0，但右心室收縮期壓力仍低於左心室，缺損面積一般為0.5～1.0cm2/m2（BSA）。聽診除在胸骨左緣可聞及全收縮期雜音伴震顫外，並可在心尖區聞及舒張中期反流性雜音，P2可輕度亢進。部分患者有勞力性呼吸困難。
（三）大型室間隔缺損
左、右心室之間收縮期已不存在壓力差，左向右分流量大，Qp/Qs＞2.0。因血流動力學影響嚴重，存活至成人期者較少見，且常已有繼發性肺血管阻塞性病變，導致右向左分流而呈現青紫；並有呼吸閑難及負荷能力下降；胸骨左緣收縮期雜音常減弱至Ⅲ級左右，P2看盡；有時可聞及因繼發型肺動脈瓣關閉不全而致的舒張期雜音。
【特殊檢查】：
心電圖：成人小室間隔缺損心電圖可以正常或在V1導聯出現rSr圖形；中等大室間隔缺損可有左室肥厚，V5導聯R波增高、q波深而窄、T波高尖等左室容量負荷過重的表現，也可同時在V1導聯呈現右室肥厚圖形；大室間隔缺損時常以右室肥厚圖形為主。
X光檢查：成人小室間隔缺損X光片上可無異常徵象；中等大室間隔缺損可見肺血增加，心影略向左增大；大室間隔缺損主要表現為肺動脈及其主要分支明顯擴張，但在肺野外1/3血管影突然減少，心影大小不一，表現為左房、左室大，或左房、左室、右室增大或以右室增大為主，心尖向上抬舉提示右心室肥厚。
超聲心動圖：用以確定診斷同時可以測定缺損大小及部位，判斷心室肥厚及心腔大小。運用Doppler技術還可測算跨隔及跨（肺動脈）瓣壓差，並可推算Qp/Qs值，是本病最重要的檢查手段。
心導管檢查：典型的室間隔缺損一般不需要進行心導管檢查及心血管造影。如疑有多孔缺損（室間隔上不止一個缺損口）或合併有其他先天畸形時應進行導管介入檢查，對大的缺損已有繼發性肺動脈病變，決定是否可行手術治療時應行心導管檢查，並進行肺動脈擴張的約物試驗。
【診斷及鑒別診斷】：
典型室間隔缺損根據臨床表現及超聲心動圖即可確診。輕度肺動脈瓣狹窄、肥厚型心肌病等心前區亦可聞及收縮期雜音應注意鑒別；大室間隔缺損合併肺動脈高壓者應與原發性肺動脈高壓及法洛四聯症鑒別。
【治療】：
非手術介人治療：參見本章第二節。
於術治療：在開展非手術介入治療以前，成人小室間隔缺損Qp/Qs＜1.3者一般不考慮手術，但應隨訪觀察；中度室間隔缺損Qp/Qs為1.5～2.0者應考慮手術，此類患者在成人中少見；介於以上兩者之間Qp/Qs為1.3～1.5者可根據患者總體情況決定是否手術，除非年齡過大有其他疾患不能耐受手術者仍應考慮手術治療；大室間隔缺損伴明顯肺動脈壓增高，肺血管阻力＞7Wood單位者不宜手術（1Wood單位=67±33dyn/s•cm-5）。
【預後】：
成人室間隔缺損自然閉合者為數極少，存活至成人的室間隔缺損一般為兩種情況，一種是缺損面積較小，對血流動力學影響不大，屬於較小室間隔缺損預後較好；另一種為較大的缺損兒童期未做手術至成人已發展為嚴重肺動脈高壓導致右向左分流預後極差。
三、動脈導管未閉
動脈導管未閉（Patent ductus arteriosus ，PDA ）在國外的病例統計中成年人此種畸形已罕見，因大多數兒童期已經手術治療，國內安貞醫院1993 年統計成人先天性心臟病中此症仍占第3 位，多見於女性，男：女為1：3。
【病理解剖】：
動脈導管連接肺動脈總幹與降主動脈是胎兒期血液迴圈的主要管道。出生後一般在數月內因廢用而閉塞，如1歲後仍未閉塞，即為動脈導管未閉。未閉動脈導管的長度、直徑、形態不同，對血流動力學影響不同，預後亦各異。
【病理生理】：
由於在整個心動週期主動脈壓總是明顯高於肺動脈壓，所以通過未閉動脈導管持續有血流從主動脈進入肺動脈，即左向右分流，使肺循環血流量增多，肺動脈及其分支擴張，回流至左心系統的血流量也相應增加，致使左心負荷加重，左心隨之增大。由於舒張期主動脈血分流至肺動脈故使周圍動脈舒張壓下降、脈壓增大。
【臨床表現】：
成人動脈導管未閉者可因分流量大小，有以下幾種臨床表現形式：
1．分流量甚小即未閉動脈導管內徑較小，臨床上可無主觀症狀，突出的體徵為胸骨左緣第二肋間及左鎖骨下方可聞及連續性機械樣雜音，可伴有震顫，脈壓可輕度增大。
2．中等分流量者患者常有乏力、勞累後心悸、氣喘胸悶等症狀，心臟聽診雜音性質同上，更為響亮伴有震顫，傳導範圍廣泛；有時可在心尖部聞及由於左室擴大二尖瓣相對關閉不全及（或）狹窄所致的輕度收縮期及（或）舒張期雜音，周圍血管徵陽性。
3．分流量大的未閉動脈導管，常伴有繼發性嚴重肺動脈高壓者可導致右向左分流。上述典型雜音的舒張期成分減輕或消失，繼之收縮期雜音亦可消失而僅可聞及因肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，此時患者多有青紫，且臨床症狀嚴重。
【特殊檢查】：
心電圖：常見的有左室大、左房大的改變，有肺動脈高壓時，可出現右房大，右室肥大。
X光檢查：透視下所見肺門舞蹈徵是本病的特徵性變化。胸片上可見肺動脈凸出；肺血增多，左房及左室增大。嚴重病例晚期出現右向左分流時，心影反可較前減小，並出現右室增大的表現，肺野外帶肺血減少。
超聲心動圖：二維超聲心動圖可顯示未閉動脈導管，並可見左室內徑增大。彩色多普勒可測得存在於主動脈與肺動脈之間的收縮期與舒張期左向右分流。
心導管檢查：為了瞭解肺血管阻力、分流情況及除外其他複雜畸形，有時需要作右心導管檢查及逆行升主動脈造影。
【診斷和鑒別診斷】：
根據典型雜音、X 線及超聲心動圖表現，大部分可以作出正確診斷，右心導管可進一步確定病情。
臨床上成人期診斷本病需與主動脈瓣關閉不全合併室間隔缺損、主動脈竇瘤（Valsalva 竇瘤）破裂等可引起連續性雜音的病變鑒別。
【治療】：
因本病易併發感染性心內膜炎，故即使分流量不大亦應及早爭取手術或介入治療。
手術安全成功率高，任何年齡均可進行手術治療、但對已有明顯繼發性肺動脈梗阻病變，出現右向左分流者則禁忌手術。非手術介入治療：參見本章第二節。
【預後】：
除少數病例已發展至晚期失去手術介入治療機會外，總體預後良好。本病容易合併感染性心內膜炎。
四、二葉主動脈瓣
先天性二葉主動脈瓣（congenital bicuspid aortic valve）是成人先天性心臟病中最常見的類型之一，由於超聲心動圖的發展，其檢出率增加。單純的二葉主動脈瓣出生時瓣膜功能正常，患者無任何症狀體徵。主動脈縮窄是本病常見的併發畸形。
【病理解剖】：
主動脈瓣及其上、下鄰近結構的先天性發育異常有較多類型，但在成年人中以二葉主動脈瓣最為常見。由於二葉主動脈瓣在出生時瓣膜功能一般均與正常三葉瓣無差別，因而可無任何症狀體徵，可健康存活至成年。隨著年齡增長二葉瓣常有漸進性鈣化增厚而導致主動脈瓣狹窄，另一方面二葉瓣也可由於瓣葉和瓣環發育不匹配而出現主動脈瓣關閉不全。二葉主動脈瓣畸形與主動脈根部病變——中層囊性壞死有著內在的聯繫，可合併存在。後者可表現為主動脈根部動脈瘤，或突發主動脈夾層。前者多見於老年人，後者常發生於較年輕的患者。
【病理生理】：
當二葉瓣功能正常時無血流動力學異常，一旦出現瓣膜狹窄或關閉不全則可出現相應的血流動力學變化。前者以左心室壓力負荷增加及心排血量減少為特徵；後者以主動脈瓣反流及左心室容量負荷增加為主要病理生理改變。
【臨床表現】：
瓣膜功能正常時可無任何症狀體徵。
瓣膜功能障礙出現狹窄或關閉不全時表現相應的症狀體徵，請參閱瓣膜病的相關章節。
【特殊檢查】：
超聲心動圖是診斷二葉主動脈瓣最直接、最可靠的檢查方法，對伴有的瓣膜狹窄或關閉不全的狀況，亦可作出明確判斷。
心電圖及X 線檢查對二葉主動脈瓣本身並無診斷價值。伴發主動脈瓣狹窄後繼發左心室肥厚，或伴發主動脈瓣關閉不全繼發左心室擴大，可在心電圖及X 線上表現出相應的變化。心導管檢查僅用於擬行介入或手術治療的患者，測定跨瓣壓差、計算瓣口面積、判斷反流程度等。
【診斷及鑒別診斷】：
對臨床上表現為孤立的主動脈瓣狹窄及或關閉不全的成年患者應考慮本病的可能，根據超聲心動圖所見診斷並不困難。
對於已確定為主動脈二葉瓣畸形的患者無論有無瓣膜功能不全，突發劇烈胸痛症狀時，應考慮主動脈夾層的可能。
鑒別診斷主要應與風濕性瓣膜病及肥厚性梗阻性心肌病相鑒別。
【治療】：
非手術介入治療參見本章第二節。
手術治療：對於有瓣膜狹窄且有相應症狀，跨瓣壓力階差≥50mmHg 時，宜行瓣膜切開或換瓣手術；對於瓣膜關閉不全，心臟進行性增大者，應考慮換瓣手術治療。
【預後】：
單純二葉主動脈瓣畸形的預後取決於併發的功能障礙的程度。此外，本病易患感染性心內膜炎，病情可因此急劇惡化。
五、主動脈縮窄
先天性主動脈縮窄（congenital coarctation of the aorta）為局限性主動脈管腔狹窄，因常伴有明顯症狀及體徵多於嬰幼兒期即被發現，但大多可存活至成年。在成人先天性心臟病中所占比例較小，根據安貞醫院統計僅為0.35％。
【病理解剖】：
根據縮窄部位與動脈導管部位的關係，可分為導管前型及導管後型。導管前型縮窄常位於左鎖骨下動脈與導管之間，此型多合併其他先天性複雜畸形，而難以長期存活。導管後型縮窄位於左鎖骨下動脈開口的遠端，不常合併複雜的嚴重畸形，但有50％以上合併無明顯血流動力學障礙的二葉主動脈瓣畸形，活至成人者較多。為此成人主動脈縮窄常為導管後型。
【病理生理】：
本病主要病理生理為體循環近端縮窄以上供血範圍高血壓，包括上肢血壓升高而以下肢為代表的縮窄以下的血壓降低，腹腔器官及下肢供血減少，腎臟供血減少而刺激腎素活性增高也是使血壓升高的原因之一。縮窄上下血管分支之間的大量側支迴圈形成可部分緩解縮窄以下的器官的血液供應。
【臨床表現】：
主動脈縮窄以上供血增多，血壓增高，可導致頭痛、頭暈、面部潮紅、鼻出血等；縮窄以下供血不足而有下肢無力、麻木、發涼甚至有間歇性跛行。
上肢血壓有不同程度的增高，下肢血壓下降。腦動脈血壓高於膕動脈血壓20mmHg 以上，致頸動脈、鎖骨上動脈等搏動增強，而股動脈搏動微弱，足背動脈甚至無搏動。心尖搏動增強，心界常向左下擴大，沿胸骨左緣到中上腹可聞及收縮中後期噴射性雜音，有時可在左側背部聞及。
根據側支迴圈形成的部位不同可在胸骨上、鎖骨上、腋下及或上腹部聞及連續性血管雜音。
【特殊檢查】：
心電圖：常有左室肥大及（或）心肌勞損表現。
X 線檢查：可見左室增大、升主動脈增寬，縮窄上下血管擴張而使主動脈弓呈3 字徵。後肋下緣近心端可見肋間動脈侵蝕所形成的「切跡」改變，是側支迴圈形成的間接徵象。
超聲心動圖：示左心內徑增大；左室壁肥厚；胸骨上窩主動脈長軸可見縮窄環所在部位及其上下擴張。超聲多普勒可測定縮窄上下壓力階差。
磁共振檢查可更滿意的顯示整個主動脈的解剖構形及側支迴圈情況。
逆行主動脈照影在介人治療或手術治療前進行，可確切顯示縮窄部位、程度，測定壓力階差及顯示側支迴圈狀況。
【診斷及鑒別診斷】：
典型的上下肢血壓的顯著差別及胸部雜音可提示本病的診斷，超聲心動圖檢查可確診。
鑒別診斷應考慮主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉及多發性大動脈炎等。
【治療】：
非手術介入治療參見本章第二節。
手術治療：效果較好。一般採用縮窄部位切除端端吻合或補片吻合，術後有時可有動脈瘤形成。
【預後】：
成年後手術死亡率高於兒童期手術，如不手術大多死於50歲以內，其中半數以上死於30歲以內。
六、肺動脈瓣狹窄
先天性肺動脈瓣狹窄（congenital pulmonary valve STenosis）指肺動脈瓣、瓣上或瓣下有狹窄。此種先天性畸形常單獨出現，發病率較高，特別在成人先天性心臟病中可達25％。
【病理解剖】：
本病主要病理變化在肺動脈瓣及其上下，可分為三型。瓣膜型表現為瓣膜肥厚，瓣口狹窄，重者瓣葉可融合成圓錐狀；瓣下型為右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻；瓣上型指肺動脈主幹或主要分支有單發或多發性狹窄，此型較少見。
【病理生理】：
主要的病理生理為右心室的排血受阻，右室壓力增高，右室代償性肥厚，最終右室擴大以致衰竭。一般根據右室壓力高低來判斷病情輕重，如右室收縮壓＜50mmHg為輕型；＞ 50mmHg但未超過左室收縮壓者為中型；超過左室收縮壓者為重型。右室壓力越高表明肺動脈瓣狹窄越重，而狹窄上下壓力階差也必然越大。
【臨床表現】：
輕症肺動脈瓣狹窄可無症狀，重者在活動時有呼吸困難及疲倦，嚴重狹窄者可因劇烈活動而導致暈厥甚至猝死。
典型的體徵為胸骨左緣第二肋有一響亮的收縮期噴射性雜音，傳導廣泛可傳及頸部，整個心前區甚至背部，常伴有震顫；肺動脈區第二心音減弱。
【特殊檢查】：
心電圖：輕度狹窄時可正常；中度以上狹窄可出現電軸右偏、右室肥大、右房增大。也可見不完全右束支傳導阻滯。
X 線檢查：可見肺動脈段突出，此為狹窄後擴張所致，肺血管影細小，肺野異常清晰；心尖左移上翹為右室肥大表現。如已有右心衰竭則心影可明顯增大。
超聲心動圖：可見肺動脈瓣增厚，可定量測定瓣口面積；瓣下型漏斗狀狹窄也可清楚判定其範圍；應用多普勒技術可計算出跨瓣或狹窄上下壓力階差。
介入或手術治療前應行右心導管檢查及右心室造影以確定狹窄部位及程度。
【診斷及鑒別診斷】：
典型的雜音、X 線表現及超聲心動圖檢查可以確診。
鑒別診斷應考慮原發性肺動脈擴張，房、室間隔缺損，法洛四聯症及EbSTein 畸形等。
【治療】：
非手術介入治療：參見本章第二節。
手術治療：球囊擴張不成功或不宜行球囊擴張者，如狹窄上下壓力階差＞40mmHg應採取手術治療。
【預後】：
輕度狹窄一般可不予治療，隨訪觀察即可。如患者有症狀壓力階差＞35mmHg者，介入或手術治療效果均良好。重症狹窄如不予處理，可致右心衰而死亡。
七、三尖瓣下移畸形
先天性三尖瓣下移畸形多稱之為埃勃斯坦畸形（EbSTein anomaly），雖在先天性心臟病中屬少見，但因大多可活至成年故在成人先心病中並不太少見。
【病理解剖】：
本病的主要病變為三尖瓣瓣葉及其附著部位的異常，前瓣葉大多附著於瓣環的正常部位，但增大延長，而隔瓣葉和後瓣葉發育不良且附著部位不在瓣環位置而下移至右心室心尖部，伴有三尖瓣關閉不全，且右心室被下移的三尖瓣分隔為較小的功能性右室（肌部及流出道）及房化的右室，與原有的右房共同構成一大心腔。這類畸形幾乎均合併卵圓孔未閉或房間隔缺損。部分患者存在右側房室旁路。
【病理生理】：
主要為三尖瓣關閉不全的病理生理變化，右房壓增高。如同時有房間隔缺損，可能導致右向左分流而有青紫。
【臨床表現】：
患者自覺症狀輕重不一，根據三尖瓣反流程度不一，右心室負荷能力的差別及有無右至左分流等，可有心悸、氣喘、乏力、頭暈和右心衰竭等。約80 ％患者有青紫，有20％患者有陣發性房室折返性心動過速病史。
最突出的體徵是心界明顯增大，心前區搏動微弱。心臟聽診可聞及四音心律，系各瓣膜關閉不同步形成心音分裂及心房附加音構成。胸骨左緣下端可聞及三尖瓣關閉不全的全收縮期雜音，頸動脈擴張性搏動及肝臟腫大伴擴張性搏動均可出現。
【特殊檢查】：
心電圖：常有I°房室傳導阻滯、P 波高尖、右束支傳導阻滯。約25％有預激綜合徵（右側房室旁路）圖形。
X 線檢查：球形巨大心影為其特徵，以右心房增大為主，有青紫的患者肺血管影減少。
超聲心動圖：具有重大診斷價值，可見到下移的瓣膜、巨大右房、房化右室及相對甚小的功能性右室、缺損的房間隔亦可顯現。
擬行手術治療者宜行右心導管檢查以查明分流情況及有無其他合併畸形，檢查過程中易發生心律失常應特別慎重。
【診斷及鑒別診斷】：
臨床表現及超聲檢查可確診。
有青紫者應與其他青紫型先天性心臟病及三尖瓣閉鎖鑒別；無青紫者應與擴張型心肌病和心包積液鑒別。
【治療】：
症狀輕微者可暫不手術隨訪觀察，心臟明顯增大，症狀較重者應行手術治療，包括三尖瓣成形或置換、房化的心室折疊、關閉房間隔缺損及切斷房室旁路。
八、主動脈竇動脈瘤
先天性主動脈竇動脈瘤（congenital aortic sinus aneurysm）是一種少見的先天性心臟病變。在瘤體未破裂時可無任何症狀，而瘤體大多在20歲以後破裂，而出現嚴重症狀，故此類病變大多在成年時被發現，男性多於女性。
【病理解剖】：
本病主要在主動脈竇部，包括左、右冠狀動脈開口的竇，及無冠狀動脈開口的竇形成動脈瘤，其大小部位因人而異。隨著年齡增長瘤體常逐漸增大並突入心腔中，當瘤體增大至一定程度，瘤壁變薄而導致破裂。可破入右心房、右心室、肺動脈、左心室或心包腔。部分患者合併有室間隔缺損。
【病理生理】：
根據竇瘤的部位及破入不同的腔室而有不同的病理生理變化，如破入心包則可因急驟發生的心臟壓塞而迅速死亡。臨床上以右冠動脈竇瘤破入右心室更為常見，並具有典型的類似心室水準急性左向右分流的病理生理特徵。
【臨床表現】：
在瘤體未破裂前一般無臨床症狀或體徵。
破裂多發生在20歲以後，多在運動或勞力負荷時發生。當竇瘤破入右室時，患者突感心悸、胸痛、呼吸困難、咳嗽等急性左心功能不全症狀，隨後逐漸出現右心衰竭的表現、體徵以胸骨左緣第3、4肋間聞及連續性響亮的機器樣雜音，伴有震顫為特徵。肺動脈瓣第二心音亢進，心界增大。周圍動脈收縮壓增高、舒張壓降低，脈壓增大，有水沖脈及毛細血管搏動等周圍血管徵。繼之可出現肝臟腫大、下肢水腫等右心衰竭表現。
【特殊檢查】：
心電圖：可正常，竇瘤破裂後可出現左室肥大或左、右室肥大表現。
X 線檢查：竇瘤破裂後，可見繼發性肺淤血，左、右心室增大。
超聲心動圖：竇瘤未破裂前即可見到相應的竇體增大有囊狀物膨出。瘤體破裂後可見裂口；超聲多普勒可顯示經裂口的血液分流。
磁共振顯像：可更清晰顯示竇瘤部位大小及與周圍心血管腔室的關係。
心導管檢查：未破裂的竇瘤經升主動脈造影可清楚顯示與竇瘤相關的解剖學變化，破裂後，根據造影劑的流向，結合心導管檢查，可準確判斷破入的部位及分流量。
【診斷與鑒別診斷】：
由於影像檢查技術的發展及普及，臨床上發現未破裂主動脈竇瘤的機遇增加，此時雖無症狀體徵，但仍應定期作超聲及（或）磁共振顯像隨訪，一旦破裂出現症狀可立刻得以明確診斷。
事先未發現主動脈瘤者，出現急性症狀體徵時應與急性心肌梗死、動脈導管未閉、室間隔缺損伴有主動脈關閉不全等相鑒別。
【治療】：
竇瘤未破裂者不予處理，隨訪觀察。
一旦破裂可在體外迴圈條件下，施行手術修補效果較好。
【預後】：
竇瘤一旦破裂預後不佳，如不能手術治療，多在數周或數月內死於心力衰竭。
九、法洛四聯症
先天性法洛四聯症（congenital tetra10gy of Fal10t）是聯合的先天性心血管畸形，包括肺動脈口狹窄、心室間隔缺損、主動脈右位（主動脈騎跨於缺損的室間隔上）、右室肥大四種異常，是最常見的青紫型先天性心臟病，在成人先天性心臟中所占比例接近10％。
【病理解剖】：
本症主要畸形為室間隔缺損，均為大缺損，多為膜周部，左、右心室壓力相等；肺動脈口狹窄可為瓣膜型，或瓣上、瓣下型以右室流出道漏斗部狹窄為最多；主動脈騎跨右心室所占比例可自15％～95％不等；右室肥厚為血流動力學影響的繼發改變，本症常可伴發其他畸形，如同時有房間隔缺損則稱之為法洛五聯症。
【病理生理】：
由於室間隔大缺損，左、右心室壓力相等，相當於一個心室向體循環及肺循環排血，右室壓力增高，但由於肺動脈口狹窄，肺動脈壓力不高甚至降低，右室血流大量經騎跨的主動脈進人體循環，使動脈血氧飽和度明顯降低，出現青紫並繼發紅細胞增多症。
【臨床表現】：
主要是自幼出現的進行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累後常取蹲踞位休息。嚴重缺氧時可引起暈厥，長期右心壓力增高及缺氧可發生心功能不全。患者除明顯青紫外，常伴有柞狀指（趾），心臟聽診肺動脈瓣第二心音減弱以致失，胸骨左緣常可聞及收縮期噴射性雜音。
腦血管意外（如腦梗死）、感染性心內膜炎、肺部感染為本病常見併發症。
【特殊檢查】：
血常規檢查：可顯示紅細胞、血紅蛋白及血細胞比容均顯著增高。
心電圖：可見電軸右偏、右室肥厚。
X光檢查：主要為右室肥厚表現，肺動脈段凹陷，形成木靴狀外形，肺血管紋理減少。
超聲心動圖：可顯示右室肥厚、室間隔缺損及主動脈騎跨。右室流出道狹窄及肺動脈瓣的情況也可以顯示。
磁共振檢查：對於各種解剖結構異常可進一步清晰顯示。
心導管檢查：對擬行手術治療的患者應行心導管檢查，根據血流動力學改變，血氧飽和度變化及分流情況進一步確定畸形的性質和程度，以及有無其他合併畸形，為制定手術方案提供依據。
【診斷和鑒別診斷】：
根據臨床表現、X光及心電圖檢查可提示本症，超聲心動圖檢查基本上可確定診斷。鑒別診斷應考慮大動脈錯位合併肺動脈瓣狹窄、右室雙出口及Eisenmenger綜合徵相鑒別。
【治療】：
未經緩症手術而存活至成年的本症患者，唯一可選擇的治療方法為手術糾正畸形，手術危險性較兒童期手術為大，但仍應爭取手術治療。
【預後】：
兒童期未經手術治療者預後不佳，多於20歲以前死子心功能不全或腦血管意外，感染性心內膜炎等併發症。
十、艾森曼格綜合徵
艾森曼格綜合徵（Eisenmenger syndrome）嚴格的意義上並不能稱為先天性心臟病，而是一組先天性心臟病發展的後果。如先天性室間隔缺損持續存在，可由原來的左向右分流，由於進行性肺動脈高壓發展至器質性肺動脈阻塞性病變，出現右向左分流，從無青紫發展至有青紫時，即稱之為Eiesenmenger綜合徵。其他如房間隔缺損、動脈導管未閉等也可有類似的情況。因此，本徵也可稱之為肺動脈高壓性右向左分流綜合徵。在先天性心臟病手術尚未普及時臨床上本徵較多見，近年來已逐漸減少。
【病理解剖】：
除原發的室間隔缺損、房間隔缺損或動脈導管未閉等原有畸形外，可見右心房、右心室均明顯增大；肺動脈總幹和主要分支擴大，而肺小動脈壁增厚，內腔狹小甚至閉塞。
【病理生理】：
本徵原有的左向右分流流量一般均較大，導致肺動脈增高，開始為功能肺血管收縮，持續存在的血流動力學變化，使右心室和右心房壓力增高；肺動脈也逐漸發生器質性狹窄或閉塞病變，使原來的左向右分流逆轉為右向左分流而出現青紫，均有繼發性相對一性肺動脈瓣及三尖瓣關閉不全，此種情況多見於室間隔缺損者，發生時間多在20歲以後。
【臨床表現】：
輕至中度青紫，於勞累後加重，逐漸出現柞狀指（趾），常伴有氣急、乏力、頭暈等症狀，以後可出現右心衰竭的相關症狀。
體徵示心濁音界明顯增大，心前區胸骨左緣3～4肋間有明顯搏動，原有的左向右分流的雜音減弱或消失（動脈導管未閉的連續性雜音中，舒張期部分可消失），肺動脈瓣第二心音亢進、分裂，以後可出現舒張期雜音，胸骨下段偏左部位可聞及收縮期反流性雜音。
【特殊檢查】：
心電圖：右室肥大勞損、右房肥大。
X光檢查：右室、右房增大，肺動脈幹及左、右肺動脈均擴大，肺野輕度淤血或不淤血，血管紋理變細，左心情況因原發性畸形而定。
超聲心動圖：除原有畸形表現外，肺動脈擴張及相對性肺動脈瓣及三尖瓣關閉不全支持本徵診斷。
心導管檢查：除可見原有畸形外，可確定雙向分流或右向左分流。導管檢查對本綜合徵有一定危險，因已無手術指徵，一般不行此項檢查。
【診斷與鑒別診斷】：
根據病史及臨床上晚發青紫結合X光及超聲心動圖檢查診斷一般無困難。
鑒別診斷主要與先天性青紫型心臟畸形鑒別，一般亦無困難。
【治療】：
本徵已無手術矯治可能，有條件者可行心肺聯合移植。
【預後】：
為先天性心臟病後期已失去手術治療機會，預後不良。
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