型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

先天性心臟病 

　先天性心臟病（congenital　heart disease）是指胚胎時期心和大血管發育異常，又稱先天性心臟畸形。先天性心臟病是新生兒和兒童時期（特別是4歲以下的兒童）最常見的心臟病。其病因和發病機制尚未完全明瞭，一般認為主要由於胚胎早期（妊娠5～8周，亦即胚胎心臟發育的最重要時期）母體記憶體在某些有害因素（如病毒感染等），影響了心臟的正常發育所致。有些先天性心臟病可能與遺傳因素有一定關係。

　由於胚胎的心臟發育過程和結構比較複雜，故先天性心血管發育畸形的種類較多。常見類型如表8-1：

表8-1 先天性心血管發育畸形的常見類型

　此外，二腔心及三腔心、永存動脈幹、雙主動脈弓、二尖瓣及三尖瓣發育不全、左冠狀動脈起源於肺動脈等均屬少見。

一、二腔心及三腔心

　二腔心和三腔心是房間隔和（或）室間隔未發育的結果。房、室間隔完全未發育即形成一房一室的二腔心。房間隔或室間隔之一未發育者即成三腔心（一房兩室或兩房一室）。此類心臟畸形由於動脈血與靜脈血完全混合，患兒出生即出現紫紺，不久死亡。

二、房間隔缺損

　胚胎發育第5周，自原始總心房的左、右兩部分之間長出第一隔膜（第一房間隔），從後上向下生長，使兩個心房之間仍然開著的部分（稱為第一房間孔）逐漸狹窄，並繼續向下生長，與心室間隔的心內膜墊癒合而完全封閉。但在第一房間孔完全封閉之前，第一房間隔上部裂開，形成第二房間孔。

　胚胎發育第6周，在第一房間隔的右側長出第二個隔膜（第二房間隔），向前生長一段，正好把第二房間孔像側幕一樣蓋住，但從右向左方向的血流仍可通過。第一和第二房間隔構成的通道即為卵圓孔。出生後肺張開，大量血液從肺靜脈進入左心房，產生從左心房向右心房的壓差，使第一房間隔上部向第二房間隔靠近，其後通常與之癒合。約25％的幼兒及兒童解剖學上卵圓孔保持開放，但由於左心房的壓高於右心房，因此是封閉著的。

1．第二房間隔缺損：

　為卵圓窩內的一個或多個缺口（亦稱為卵圓窩缺損），最大者為整個卵圓窩缺損。其發生是由於第一房間隔上部正常形成第二房間孔的生理性裂縫發生在錯誤的位置或者太大時，則不能被第二房間隔蓋住，結果導致有缺陷的第二房間孔存留。因此，實際上並非第二房間隔缺損，而是第一房間隔中的第二房間孔缺損。

出生後由於肺血流量增多，使左心房壓力增高而導致左心房向右心房分流（圖8-45）。患者無紫紺。缺損較大者，右心因容量負荷增加而導致右心室肥大和肺動脈高壓。嚴重者可引起繼發逆向分流（右心房向左心房分流）而導致紫紺。

圖8-46 室間隔缺損模式圖

1．左心房 2．左心室 3．右心房 4．右心室 5．上腔靜脈 6．下腔靜脈 7．主動脈 8．肺動脈 9．肺靜脈

　單獨室間隔膜部缺損一般不大。在心室收縮期，左心室內壓力高於右心室，部分血液分流到右心室內，右心室血液容量因而增加，輸入肺循環的血液量也隨之增多。這樣，由肺靜脈回流到左心的血量亦增加，最後可依次導致右心室、肺動脈、左心室、左心房的擴張和肥大。當缺損甚小時，向右心室分流的血液量雖然很少，但是血流通過狹窄的小孔卻能發生較大的渦流，臨床聽診可聞及明顯的收縮期雜音。

四、Fallot四聯症

　Fallot四聯症（tetralogy of Fallot ）由Fallot(1888)首先描述。

　此種心臟畸形有4個特點：

　　①肺動脈流出道狹窄；

　　②室間隔膜部巨大缺損；

　　③主動脈右移，騎跨於室間隔缺損上方；

　　④右心室高度肥大及擴張（圖8-47）。

圖8-47 Fallot四聯症模式圖

肺動脈狹窄，室間隔膜樣部巨大缺損，主動脈右移並騎跨在室間隔上方，右心室高度肥大及心腔擴張

　這種畸形的發生是由於肺動脈肌性圓錐發育障礙伴有狹窄，室上脊錯位和圓錐肌與肌性室間隔不能融合，結果導致高位室間隔缺損，伴有膜部缺損。

　肺動脈狹窄多見於肺動脈瓣口，較少見於肺動脈幹和肺動脈圓錐部。右心室因血液輸入肺受阻而發生代償性肥大。

　室間隔有巨大缺損，心收縮期，部分血液由左心室分流入右心室，以致右心室的血液容量增加，發生代償性擴張和肥大。

　此外，由於主動脈騎跨在室間隔缺損的上方，同時接受左、右心室的大量血液，結果發生管腔擴張和管壁增厚，肺動脈愈狹窄，右心室注入主動脈的血液量亦愈多，主動脈的擴張和肥厚也愈明顯。增大的主動脈與狹窄的肺動脈形成鮮明的對比。少數患兒可合併其他心臟畸形，如主動脈位於右側等。

　臨床上，患兒有明顯紫紺，肺動脈狹窄的程度愈重，紫紺愈明顯。這是因為肺動脈高度狹窄時，一方面促使右心室的靜脈血更多地分流進入主動脈，另一方面是右心室的血液難以注入肺循環進行氣體交換之故。X光檢查，右心室高度肥大，肺由於血液輸入量減少而顯示肺紋理減少，肺野異常透明、清晰。

　患兒一般能存活多年，少數可到成年是由於側支迴圈的代償作用。支氣管動脈常出現代償性擴張，肺動脈與支氣管動脈之間的側支迴圈使主動脈的血液可通過側支進入肺而得到代償。極少數病例合併動脈導管開放，擴張的動脈導管成為重要的側支迴圈。本病可行手術治療。

五、動脈導管開放

　動脈導管是胎兒期連接肺動脈和主動脈的一條短的動脈管道，在出生時，導管的直徑約為主動脈直徑的一半，以後逐漸閉鎖。生理性閉鎖時間一般在出生時，或出生後半年左右，少數可遷延到一年後。

　動脈導管開放（patent　ductus arteriosus）是指導管完全未閉或僅一部分未閉（圖8-48）。此種畸形可單獨存在或與其他心臟畸形（房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈狹窄等）合併發生。單純動脈導管開放時，由主動脈分流到肺動脈的血液量甚多。因為血液是從主動脈（動脈血）流入肺動脈，故患兒無紫紺。單純動脈導管開放手術結紮可治癒。

圖8-48 動脈導管未閉模式圖

1．上腔靜脈 2．下腔靜脈 3．右心房 4．右心室 5．肺靜脈6．左心房7．左心室 8．肺動脈 9．主動脈 10．動脈導管

六、主動脈縮窄

主動脈縮窄（coarctation　of the aorta）為非紫紺型先天性心臟病中較常見的一種類型。

本病分為幼年型及成人型：

1．幼年型：

　為動脈導管前的主動脈峽部狹窄。狹窄常較重，主動脈血液通過量減少。本型常合併動脈導管開放畸形，肺動脈內一部分靜脈血液可經過開放的動脈導管注入降主動脈，因此，患者下肢動脈血液含氧量低，因而嚴重青紫，而上肢動脈血的含氧量則正常。嬰兒出生後，若動脈導管發生閉鎖，則不能存活。

2．成人型：

　為動脈導管後的主動脈峽部狹窄。狹窄程度一般較輕，一般動脈導管已閉鎖。由於狹窄位於動脈導管閉合口的遠側，所以，胸主動脈與腹主動脈之間存在較高的壓差。日久即出現代償適應現象，表現為主動脈弓部的動脈分支（胸廓的動脈、乳房內動脈及其肋間支）均逐漸擴張並與降主動脈的分支（肋間動脈、腹壁深動脈等）之間發生側支迴圈以保證下肢的血液供應。

七、大血管移位

大血管移位（transposition　of the great vessels）是主動脈和肺動脈在胚胎發育轉位過程中出現的異常，可分為糾正型和非糾正型兩種。

1．糾正型：

　主動脈移位於前方，肺動脈移向後側，兩者前後平行排列。然而，通常伴有左右心室的相互移位。因此，主動脈仍出自左心室，肺動脈出自右心室。血液迴圈正常，患者無症狀，可健康存活。

2．非糾正型：

　主動脈與肺動脈互相交換位置，即主動脈出自右心室，而肺動脈出自左心室，主動脈位於肺動脈之右前側，兩者無正常形式的交叉，呈平行排列。右心室的血液不能注入肺進行氣體交換，而由主動脈注入大循環中；左心室的血液則不能注入全身，而經肺動脈注入肺。非糾正型（又稱完全型）大血管移位，在胚胎期，因有臍靜脈，並有動脈導管的溝通，對胚胎發育無大影響。出生後，肺開始呼吸，患兒出現紫紺，若心臟無其他血液通路，出生後很快死亡。出生後尚能存活者，均有其他畸形合併存在，在大、小迴圈之間出現異常通路，如卵圓孔未閉、動脈導管開放、房間隔缺損和室間隔缺損等。這些異常通路可使部分血液發生混合，供給全身需要，維持生命。