型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

　先天性心臟病﹝Congenital_Heart_Disease,CHD﹞：

﹝一﹞動脈導管未閉：

　動脈導管是胎兒時期肺動脈﹝pulmonary_artery﹞與主動脈之間的生理性血流通道，適應胎兒時無肺呼吸情況下特殊迴圈狀態。出生後動脈導管隨肺血管阻力下降，流經血液減少而於15～20小時後功能性關閉，多數嬰兒生後四周閉鎖，退化為動脈導管韌帶。由於各種原因所造成嬰兒時動脈導管未能閉鎖，即稱動脈導管未閉。

01、病理﹝Pathology﹞生理：

　由於主動脈壓明顯高於肺動脈壓，主動脈內血流通過未閉動脈導管向肺動脈﹝pulmonary_artery﹞分流，即左心系統向右心系統分流﹝簡稱左向右分流﹞，首先增加左心系統負擔，左房左室擴大。隨著長期左向右分流，特別是粗大導管大量分流的影響，肺血管由保護性痙攣至內膜增厚，甚至末稍肺小動脈閉鎖，肺動脈壓力升高，右心負荷加重，一旦肺動脈壓力超過主動脈壓力時，肺動脈﹝pulmonary_artery﹞內未氧合血通過動脈導管逆向流入主動脈內，臨床上出現紫紺。動脈導管逆向分流的血液走向降主動脈﹝Aorta_descendens﹞以遠，表現為口唇﹝oral_lips﹞、上肢不紫紺，下肢紫紺，又稱分離性紫紺。

02、臨床表現﹝clinical_manifestation﹞：

　導管較小患兒多無症狀﹝symptoms﹞，僅在查體時發現心臟雜音，導管較大者病兒平素易患上呼吸道感染﹝Infections﹞，可有活動後心慌，氣短﹝brachypnea﹞等，嚴重者嬰兒期即可出現肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞和左心功能衰竭。

03、體格檢查﹝physical_examination﹞：

　胸骨左緣第二肋間可觸有收縮期細震顫﹝tremor﹞，並可延伸到舒張期，聽診﹝auscultation﹞該部位有連續性機械性雜音，向左鎖骨﹝Clavicle﹞下窩傳導。脈壓差增寬，可有毛細血管搏動，水衝脈和四肢動脈槍擊音。

04、輔助檢查：

心電圖﹝ECG﹞：分流量較小者可正常或左室高電壓。分流量較大者可左室肥厚。有肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞者可為雙室肥厚或右心室肥厚。

X光：兩肺紋理增多、增粗，心影可有不同程度擴大，主動脈結增寬並有漏斗征。肺動脈﹝pulmonary_artery﹞段平直或膨隆。

B型超聲：可見降主動脈﹝Aorta_descendens﹞與肺動脈﹝pulmonary_artery﹞間有管狀連接，多普勒看到有血液自主動脈向肺動脈﹝pulmonary_artery﹞分流。

右心導管：可見肺動脈﹝pulmonary_artery﹞水準血氧增高，並可直接測得肺動脈壓力。有時導管可自肺動脈﹝pulmonary_artery﹞經動脈導管至降主動脈﹝Aorta_descendens﹞。

升主動脈造影：可見降主動脈﹝Aorta_descendens﹞顯影時肺動脈﹝pulmonary_artery﹞同時顯影，並可見動脈導管。

05、鑒別診斷﹝differential_diagnosis﹞：

　典型動脈導管未閉臨床診斷並不困難，但以下疾病在心前區均可出現連續性雜音應注意鑒別：

﹝1﹞主-肺動脈﹝pulmonary_artery﹞間隔缺損：本病較為罕見。症狀﹝symptoms﹞重，雜音位置偏低，在胸骨左緣3、4肋間隙最響。X光胸片示主動脈結小或無明顯擴大。右心導管檢查，若導管經缺損進入升主動脈即可確診。必要時行升主動脈逆行造影。

﹝2﹞室間隔缺損合併主動脈瓣關閉不全：本病雜音位置偏低，在胸骨左緣3、4肋間隙可聽到收縮期和舒張期雜音。右心導管檢查心室水準有左向右分流。

﹝3﹞主動脈竇瘤破裂：本病發病常較突然，多在體力活動後出現心衰症狀﹝symptoms﹞。心前區可聽到表淺粗糙的連續性雜音。若竇瘤破入右心，則右心導管檢查右心房或右心室血氧含量增加。升主動脈造影可以明確診斷。

﹝4﹞冠狀動脈﹝coronary_artery﹞-心腔瘺：雜音可出現在心前區各個部位。確定診斷依賴於升主動脈造影。

治療：

手術適應症：年齡在1歲以上確診後可行手術治療，最合適的手術年齡為6歲以內。伴有細菌性心內膜炎，須用大劑量抗生素控制感染﹝Infections﹞後3個月，施行手術為宜。藥物不能控制感染﹝Infections﹞者應及時手術。

手術禁忌症：

　①出現嚴重肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞伴有右向左分流者；

　②伴有其他先天性心血管畸形，而未閉動脈導管起著代償﹝compensation﹞作用，如法樂氏四聯症等，在根治手術前不能單獨閉合導管。

手術方法：在氣管插管全麻下，右側臥位，經左側第四肋間後外切口進胸。在肺動脈﹝pulmonary_artery﹞部位可捫到細震顫﹝tremor﹞即可確診。沿降主動脈﹝Aorta_descendens﹞長軸切開縱隔胸膜。將縱隔胸膜推向肺動脈﹝pulmonary_artery﹞側游離導管上、下端，應注意左喉返神經的行徑，以免誤傷。若導管短粗或伴肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞者，應在導管上、下緣的降主動脈﹝Aorta_descendens﹞套以線繩，以便必要時阻閉降主動脈﹝Aorta_descendens﹞以控制意外出血。

導管處理方法：

　①結紮法：本法簡便易行，適用於較細的導管；

　②切斷縫合法：適用於導管粗大伴肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞者，用結紮法不易完全閉合導管或可能割裂導管引起致命性大出血者。

　應在控制性降壓後以無傷導管鉗鉗閉未閉動脈導管的主動脈和肺動脈﹝pulmonary_artery﹞端，採用邊切邊縫合。

併發症：

01、導管破裂：

　可引起致命性大出血。剝離導管時應非常小心，操作輕柔。在結紮或鉗閉導管時，應控制性降壓，以降低血管壁張力，一旦發生出血，術者應保持鎮靜，以手指或紗布壓迫止血，游離導管上下緣降主動脈﹝Aorta_descendens﹞，並予以阻閉，縫合修補裂口。若出血迅錳，在壓迫止血同時，迅速準備在體外迴圈深低溫停搏下經主動脈切口修補裂口及閉合導管。

02、左喉返神經損傷：

　術後患者出現聲音嘶啞，飲水嗆咳等症狀﹝symptoms﹞，是未閉動脈導管術後常見的併發症。應預防為主。游離導管時應注意左喉返神經行經。

﹝二﹞房間隔缺損：

　先天性房間隔缺損根據胚胎發育可分為繼發孔型及原發孔型缺損兩大類，前者居多數。後者心內畸形較為複雜，茲分述之。

繼發孔型房間隔缺損：

繼發孔型房間隔缺損是最常見的先天性心臟病﹝Congenital_Heart_Disease,CHD﹞，約佔先心病的10～15%。男女之比為1：2。

病理﹝Pathology﹞解剖：繼發孔型房間隔缺損根據缺損的部位可分為中央﹝卵圓孔型﹞、上腔型﹝靜脈竇型﹞、下腔型和混合型﹝圖5-22﹞。常伴有肺靜脈﹝pulmonary_vein﹞異位引流入右房。缺損大小可相差顯著，但通常直徑在2～4cm。

　繼發孔房間隔缺損分型：

病理﹝Pathology﹞生理：

　由於正常左、右心房之間存在著壓力階差，左房的氧合血經缺損分流至右房，體循環血流量減少，可引起患兒發育遲緩，體力活動受到一定限制，部分患者亦可無明顯症狀﹝symptoms﹞。氧合血進入肺循環﹝Pulmonary_circulation﹞後可引起肺小血管內膜增生及中層肥厚等病變，導致肺動脈壓及肺血管阻力升高，但其進程較緩慢，多出現在成人患者。

臨床表現﹝clinical_manifestation﹞：

　活動後心悸、氣短﹝brachypnea﹞、疲勞是最常見的症狀﹝symptoms﹞。但部分兒童可無明顯症狀﹝symptoms﹞。房性心律紊亂多見成年患者。若有嚴重肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞引起右向左分流者，出現紫紺。

體症：

　胸骨左緣2、3肋間隙可聽到柔和的吹風樣收縮期雜音，雜音由於增多的肺血流流經肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞孔產生。肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞區第2音亢進和分裂。

心電圖﹝ECG﹞：電軸右偏、右束枝傳導阻滯或右室肥厚。

胸部X光：肺紋增多，右房、右室增大，肺動脈﹝pulmonary_artery﹞段隆突，主動脈結較小。

超聲心動圖：右房、右室內經增大，肺動脈﹝pulmonary_artery﹞內徑增寬。房間隔部分回聲脫失。

右心導管檢查：右心房平均血氧含量高出上、下腔靜脈﹝inferior_vena_cava﹞平均血氧含量1.9容積%。肺動脈壓可有不同程度的升高。

外科治療：房間隔缺損診斷確立，心電圖﹝ECG﹞、胸片顯示心臟有改變。右心導管檢查肺血流量大於體循環流量1～1.5倍，即使患兒無明顯症狀﹝symptoms﹞也應手術治療。

手術應在體外迴圈下進行，經縱劈胸骨正中切口，打開心包後，行心外探查有無左上腔靜脈﹝Superior_vena_cava﹞及異位肺靜脈﹝pulmonary_vein﹞引流。缺損較小，四周有緣可直接縫合。缺損較大或合併肺靜脈﹝pulmonary_vein﹞異位引流應用補片修補缺損並將異位引流的肺靜開口隔入左房。

繼發孔房間隔缺損的外科治療已取得良好療效，術後患兒生長發育正常，可從事正常的工作和勞動。手術死亡率﹝mortality﹞降至1%以下。我院自1959年6月至1980年12月連續手術治療150例房間隔缺損，無手術死亡。

原發孔型房間隔缺損：

本病又稱部分心內膜墊缺損或房室管畸形。在胚胎發育過程中心內膜墊發育缺陷聽致。形成一個半月形的大型房間隔缺損，位在冠狀靜脈竇的前下方，缺損下緣鄰近二尖瓣環，常伴有二尖瓣裂。

　原發孔型房間隔缺損

　﹝1﹞單純性原發孔缺損﹝2﹞合併二尖瓣大瓣裂

臨床表現﹝clinical_manifestation﹞：活動後感心悸、氣短﹝brachypnea﹞，易發生呼吸道感染﹝Infections﹞。伴有嚴重二尖瓣閉鎖不全﹝mitral_insufficiency﹞者，早期可出現心力衰竭﹝Cardiac_failure,CF﹞及肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞等症狀﹝symptoms﹞。患兒發育遲緩。心臟擴大，心前區隆起。胸骨左緣及心尖區可聽到響亮的收縮期雜音，肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞區第2音亢進和分裂。

心電圖﹝ECG﹞：電軸右偏。P-R間期延呈I°房室傳導阻滯。左、右心室肥厚。向量心電圖﹝ECG﹞在額面位呈逆鐘向心電環。

胸部X光：肺紋增多，右心室增大，肺動脈﹝pulmonary_artery﹞段突出明顯。二尖瓣閉鎖不全﹝mitral_insufficiency﹞明顯者左心室亦增大。

右心導管檢查：心房水準有左向右分流，並可測定肺動脈壓。

外科治療：

確定診斷後儘早手術治療，手術應在體外迴圈下進行，首先修補二尖瓣裂。通常以帶小墊片的滌淪線行間斷縫合，使二尖瓣裂緣對合，以消除二尖瓣返流。然後以補片修補房間隔缺損，由於缺損下緣鄰近冠狀靜脈竇，在該處進針時應注意避免損傷房室結，以免引起房室傳導阻滯。

﹝三﹞室間隔缺損：

室間隔缺損是常見的先天性心臟病﹝Congenital_Heart_Disease,CHD﹞，其發生產率在Abbott1000例屍檢中占5.5%。通常可分為膜部缺損，漏斗部缺損和肌部缺損三類，以膜部缺損最多見。肌部缺損少見。

病理﹝Pathology﹞生理：

　室間隔缺損引起的左向右分流量取決於缺損的大小及左、右心室的壓力階差，當心室水準有相當量的左向右分流時，肺血流量增加，經肺靜脈﹝pulmonary_vein﹞回至左房的血量亦增加，引起左房擴大及左房壓升高，流經二尖瓣孔的血量增加，可產生相對性二尖瓣狹窄﹝congenital_mitral_stenosis﹞，心尖區可聽到舒張期雜音。左室工作量增加，左室增大，左房壓升高可導致肺間質充血，患兒易患肺部或上呼吸道感染﹝Infections﹞。大量的左向右分流，肺循環﹝Pulmonary_circulation﹞血流量明顯增加，可引起肺小血管痙攣、內膜增生和中層肥厚。使肺血管阻力及肺動脈壓逐漸升高，右室壓力亦隨之增高，當左、右心室的壓力趨於接近時，心室水準的左左向右分流，漸變為左向右及右向左的雙向分流，更甚者右向左分流為主，臨床上出現紫紺，稱之為艾森曼格綜合症（Eisenmenger's_Syndrome），為手術禁忌。雖然此類患者仍要生存多年，但最終死於缺氧等併發症。

臨床表現﹝clinical_manifestation﹞：小型室間隔缺損患者可無症狀﹝symptoms﹞。大型室間隔缺損伴大量左向右分流者，在嬰兒時出現生長發育遲緩，易反復發生上呼吸道感染﹝Infections﹞及心力衰竭﹝Cardiac_failure,CF﹞，到兒童期出現體力活動後心悸、氣促﹝short_of_breath﹞。有嚴重肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞時可出現中央型紫紺及肝、脾腫大等右心衰竭﹝Right_Heart_Failure﹞徵象。

體格檢查﹝physical_examination﹞：

　患兒心前區可隆起，甚至出現雞胸﹝pigeon_chest﹞畸形。胸骨左緣3、4肋間隙可捫及收縮期細震顫﹝tremor﹞，並可聽到Ⅲ、Ⅳ級收縮期雜音，肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞區第2音亢進分裂，後者在吸氣時尤為明顯。大量左向右分流者在心尖區可聽到舒張期雜音。若伴有嚴重肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞，左向右分流量逐漸減少時，收縮期雜音逐漸減輕甚至消失，但肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞區第2音可明顯增強，有時可出現肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞關閉不全的舒張期雜音。

心電圖﹝ECG﹞：

　心電圖﹝ECG﹞改變與缺損分流量大小以及肺動脈壓升高程度有關。小型缺損，心電圖﹝ECG﹞可正常或電軸左偏。較大缺損呈現左心室肥厚，有肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞時，可出現雙心室肥厚或右心室肥厚。

胸部X光：

　小型缺損X光征可正常。較大缺損伴有大分流者，胸片示肺動脈﹝pulmonary_artery﹞段隆突，肺門﹝hilus_of_lung﹞血管影增粗，肺紋增多，左房左室擴大。有嚴重肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞時，周圍肺血管影可正常，但肺動脈﹝pulmonary_artery﹞段突出明顯，左房左室不大而右室增大。

超聲心動圖：

　可顯示室間隔回聲中斷，並可確定缺損的大小及部位。

心導管：右心室水準血氧含量大於右房1容積%即示有室間隔缺損。並可測定肺動脈壓，判斷肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞的程度。

外科治療：

手術適應症﹝indication﹞：小型缺損，心電圖﹝ECG﹞。X光正常，患兒無症狀﹝symptoms﹞，不需手術治療。較大室間隔缺損伴有大量左向右分流者，確定診斷後即應手術治療，因延遲手術可導致肺血管病變。大型室間隔缺損伴嚴重肺動脈高壓﹝pulmonary_hypertension,PH﹞，只要無中央型紫紺及杵狀指﹝drumstick_finger﹞，動脈血氧飽和度正常，以左向右分流為主者應手術治療，但手術死亡率﹝mortality﹞高。

手術方法：手術應在體外迴圈下進行，對室間隔膜部及室上脊下的缺損可經右房經路修補，缺損小而有纖維緣者可直接縫合。較大的缺損需用補片修補，縫合或修補缺損時，應注意避免損傷傳導束及主動脈瓣。

﹝四﹞肺動脈瓣狹窄﹝Pulmonary_valve_stenosis﹞：

肺動脈瓣狹窄﹝Pulmonary_valve_stenosis﹞的發生率佔先天性心臟病﹝Congenital_Heart_Disease,CHD﹞的8%～10%。多數病人伴有肺動脈﹝pulmonary_artery﹞漏斗部狹窄或漏斗部肌束肥厚。肺動脈瓣狹窄﹝Pulmonary_valve_stenosis﹞的病理﹝Pathology﹞解剖特徵為三個瓣葉充分發育，瓣葉交界清楚，但互相融合形成幕狀，使瓣口明顯窄小。肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞環可正常，少數病人瓣環小或發育不全。肺動脈﹝pulmonary_artery﹞主幹呈狹窄後擴張，且常延伸到左肺動脈﹝pulmonary_artery﹞近端。常伴有卵圓孔未閉或房間隔缺損。

臨床表現﹝clinical_manifestation﹞：症狀﹝symptoms﹞輕重與肺動脈瓣狹窄﹝Pulmonary_valve_stenosis﹞程度有密切關係。極嚴重狹窄者在新生兒即出現煩躁不安﹝dysphoria﹞，心動過速，伴卵圓孔未閉或房間隔缺損者，因心房水準有右向左分流而出現紫紺及低氧血症。嚴重肺動脈瓣狹窄﹝Pulmonary_valve_stenosis﹞病人至20～30歲可因右心衰竭﹝Right_Heart_Failure﹞而出現頸靜脈怒張，肝大及腹水等徵象。但也有30%～40%的病人無明顯症狀﹝symptoms﹞，或僅在運動後感氣短﹝brachypnea﹞或心前區疼痛﹝pain﹞。體症：在胸骨左緣第2肋間隙可聽到粗糙的收縮期雜音，常伴細震顫﹝tremor﹞。肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞區第2音減弱。

診斷：心電圖﹝ECG﹞呈右心室肥厚和﹝或﹞勞損。胸部X光片可見肺紋纖細，主肺動脈﹝pulmonary_artery﹞擴張。右心導管檢查可測定肺動脈﹝pulmonary_artery﹞到右心室的壓力階差，推算瓣口面積，判斷狹窄程度。心血管造影﹝angiography﹞可顯示狹窄的部位及類型。

外科治療：

手術適應症：活動後感氣短﹝brachypnea﹞、心前區疼痛﹝pain﹞及出現紫紺、右心衰竭﹝Right_Heart_Failure﹞等臨床表現﹝clinical_manifestation﹞者。休息時右心室峰壓大於10.0kPa﹝75mmHg﹞肺動脈﹝pulmonary_artery﹞至右心室的壓力階差大於6.7kPa﹝50mmHg﹞。

手術方法：

手術應在低溫或體外迴圈下進行。將融合的瓣葉交界脊切開，直至瓣膜基部。伴有肺脈瓣環發育不良或漏斗部狹窄者，亦應同期手術矯正。

﹝五﹞法樂氏四聯症：

法樂氏四聯症是最常見的紫紺型心臟病。據Abbott統計其發生率佔先天性心臟病﹝Congenital_Heart_Disease,CHD﹞的14%。1888年Fallot首先對本病作了詳細的描述。其主要病理﹝Pathology﹞改變為：

　①肺動脈狹窄﹝pulmonary_stenosis﹞；

　②室間隔缺損；

　③主動脈騎跨；

　④右心室肥厚。

　法樂氏四聯症示意圖

病理﹝Pathology﹞生理：

　肺動脈狹窄﹝pulmonary_stenosis﹞可引起右心室排血受阻，肺循環﹝Pulmonary_circulation﹞血流量減少。右心室壓力增高，常和左心室壓力相等，故大量右心室的血液可經室間隔缺損排入主動脈，臨床上出現紫紺，動脈血氧飽和度下降。為了代償﹝compensation﹞缺氧，紅細胞及血色素增多。

臨床表現﹝clinical_manifestation﹞：

　症狀﹝symptoms﹞的輕重與肺動脈狹窄﹝pulmonary_stenosis﹞程度有關。多數患兒出生後3～6個月出現紫紺，哭鬧時紫紺加重。嚴重者常有缺氧性暈厥發生。年齡稍長後出現活動後氣短﹝brachypnea﹞，體力活動受限，喜蹲踞。

體症：

　患兒生長發育不良，面唇紫紺，杵狀指﹝drumstick_finger﹞趾。胸骨左緣可聽到粗糙的收縮期雜音，可伴有細震顫﹝tremor﹞。肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞區第2區減弱。

心電圖﹝ECG﹞示電軸右偏，右心室肥厚。

胸部X光：

　兩肺紋理纖細，心腰凹陷呈「靴形心」，右心室擴大，心尖圓鈍，25%病人伴右位主動脈弓﹝aorta_arch﹞。

超聲心動圖：

　肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞及漏斗部狹窄。主動脈右跨，室間隔連續中斷。

右心導管檢查：

　右心室壓力升高，肺動脈﹝pulmonary_artery﹞到右心室有壓力階差及移行區。有時導管可通過缺損進入左心室或升主動脈。

右室造影：

　可顯示肺動脈狹窄﹝pulmonary_stenosis﹞的程度及部位，室間隔缺損的大小及主動脈騎跨程度。

預後﹝Prognosis﹞：

　本病預後﹝Prognosis﹞不良，平均壽命為12歲。半數患者僅能生存到7歲。

外科治療：

　常用的手術有姑息性即分流術及根治性手術兩種。

01、姑息性手術﹝分流術﹞：

　對2歲以下紫紺嚴重的嬰兒可施行左鎖骨﹝Clavicle﹞下動脈﹝Subclavian_artery﹞與肺動脈﹝pulmonary_artery﹞吻合術，或主動脈與肺動脈﹝pulmonary_artery﹞吻合術。分流術的目的是使血氧飽和度低的動脈血部分分流至肺循環﹝Pulmonary_circulation﹞，再次氧合後經肺靜脈﹝pulmonary_vein﹞回入左心，再經主動脈供應全身，分流術後可使缺氧情況得到改善，紫紺減輕，從而可改善患兒的生長發育及體力活動。以後可在體外迴圈下進行根治術。

02、根治術：

　應在體外迴圈下進行。切除漏斗部肥厚肌束，用補片修補室間隔缺損，右室流出道狹窄嚴重或伴有肺動脈瓣﹝pulmonary_valve﹞環狹窄，須用補片加寬，以徹底解除肺動脈狹窄﹝pulmonary_stenosis﹞。根治術後患者症狀﹝symptoms﹞可明顯減輕或消失，生長發育正常，可恢復正常的體力活動。