型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

先天性畸形﹝congenital_malformation﹞和致畸：

先天性畸形﹝congenital_malformation﹞是由於胚胎發育紊亂而出現的形態結構異常。

　研究先天畸形的科學稱畸形學﹝teratology﹞，是胚胎學﹝embryology﹞的一個重要分支。

近些年來，隨著現代工業發展和環境污染的加重，先天畸形的發生率有上升趨勢。同時，由於生活水準的提高和醫療條件的改善，感染性疾病、營養性疾病和老年性疾病的發病率和死亡率明顯下降。

　因此，先天畸形便成了危害人類健康的嚴重疾患，受到世界各國的高度重視。

　近年對先天畸形進行了廣泛的監測和病因學調查，並開展了深入的實驗研究，取得長足的進展。

先天畸形的發生概況：

Kennedy（1967）綜合分析了世界各國近2000萬新生兒的畸形發生壯況，結果顯示：根據醫院出生記錄統計的畸形兒發生率為1.26％，根據兒科醫生查體結果統計出的畸形兒發生率為4.5％，其中美國的畸形兒發生率最高，為8.76％；德國最低，為2.2%。

　1966年世界衛生組織對16個國家25個婦幼保健中心的421781例產婦進行了規範化統計，結果顯示：416695例產婦為單產，5086例為雙產或多產，共產出426932個新生兒，其中畸形兒7385例，占總數的1.73％。

　在出現的各種畸形中，四肢畸形占26％，神經管﹝neural_tube﹞畸形占17％，尿生殖系統﹝Reproductive_system﹞畸形占14％，顏面畸形占9％，消化系統﹝Digestive_System﹞畸形占8％，心血管畸形占4％，多發畸形占22％。

　據報導，1965年日本新生兒的畸形發生率為6％，1984年上升為14％，20年內增長了1倍多。

從1986年10月至1987年9月，中國衛生部組織由華西醫科大學負責及29個省市自治區945所醫院和婦幼保健院參加，對全國1243284例圍產兒進行了監測，結果顯示：畸形兒的發生率為1.3％，其中以神經管﹝neural_tube﹞畸形和唇齶裂﹝cleft_palate﹞畸形的出現率最高。

﹝二﹞、先天畸形的分類：

1958年至1982年，Willis、Grag和Moore根據先天畸形的胚胎發生過程，先後提出了大致相同的畸形分類方法。

　根據這種分類方法，先天畸形可分為以下幾種類型。

整胚發育畸形：

　多由嚴重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎並早期死亡吸收或自然流產﹝abortion﹞。

胚胎局部發育畸形：

　由胚胎局部發育紊亂引起，涉及範圍並非一個器官，而是多個器官。

　例如頭面發育不全﹝ethmocephalus﹞、並肢畸形﹝sirenomelus﹞等。

器官和器官局部畸形：

　由某一器官不發生或發育不全所致，例如雙側或單側肺不發生﹝unilateral_pulmonary_agenesis﹞、室間隔膜部缺損等。

組織分化不良性畸形：

　這類畸形的發生時間較晚且肉眼不易識別。

　例如骨發育不全﹝osteogenesis_imperfecta，OI﹞、克汀病﹝cretinism﹞、巨結腸﹝Hirschsprung _disease﹞等。

發育過度性畸形：

　由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔﹝foramen_ovale﹞閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。

吸收不全性畸形：

　在胚胎發育過程中，有些結構全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現畸形。

　例如蹼狀指（趾）、不通肛﹝imperforate_anus﹞、食管閉鎖﹝esophageal_atresia﹞等。

超數和異位發生性畸形：

　由於器官原基超數發生或發生於異常部位而引起，如多孔乳腺﹝mammary_gland﹞、異位乳腺﹝mammary_gland﹞、雙腎盂﹝renal_pelvis﹞雙輸尿管﹝double_ureter﹞等。

發育滯留性畸形：

　器官發育中途停止，器官呈中間狀態。

　例如雙角子宮、隱睪﹝cryptorchidism﹞、骨盆腎﹝pelvic_kidney﹞、氣管-食管瘺﹝tracheo-esophageal_fistula﹞等。

重複畸形﹝double_malformation﹞：

　重複畸形﹝double_malformation﹞是由於單卵孿生﹝monozygotic_twins﹞的兩個胎兒未能完全分離，致使胎兒整體或部分結構不同程度地重複出現。

　這是人類最早認識和描述的一種畸形。

寄生畸形﹝parasitic_malformation﹞：

　寄生畸形﹝parasitic_malformation﹞又稱寄生胎﹝parasit﹞。

　單卵孿生﹝monozygotic_twins﹞的兩個胎兒發育速度相差甚大，致使小者附屬在大者的某一部位。

世界衛生組織（WHO）在疾病的國際分類中，根據先天畸形的發生部位進行分類，並對各種畸形編排了分類代碼。

　目前世界各國對先天畸形的調查統計大都採用這種分類方法，並根據本國的具體情況略加修改補充。

　其中12種先天畸形是世界各國常規監測的物件，是國際學術和資料交流中的代表性畸形（表27～1）。

　在中國的出生缺陷監測中，以這12種先天畸形為基礎，並根據中國的具體情況增加了多見或比較多見的9種畸形；其中尿道上裂﹝epispadia﹞和尿道下裂﹝hypospadias﹞合為一類，上肢和下肢短肢畸形也合為一類，共19種（表27～2）。

表27～1中國際常規監測的12種先天畸形

表27～2中國監測的19種先天畸形