型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

兒科Hirschsprung病：

【病因﹝Pathogeny﹞】：

　Hirschsprung病或先天性神經節缺乏病是一種先天性異常，特徵是受累腸段腸肌間和黏膜﹝tunica_mucosa﹞下缺乏神經節細胞﹝ganglion_cell﹞。

　腸道受影響程度不同，從累及一小段遠端直腸﹝rectum﹞至整個結腸﹝colon﹞和小腸﹝small_intestine﹞不等。

　無神經節腸段保持一種緊張的、未受抑制的收縮狀態，因不能鬆弛，而造成功能性梗阻。

　常常引起無神經節腸段近端結腸﹝colon﹞或小腸﹝small_intestine﹞擴張。

　Hirschsprung病最常累及直腸﹝rectum﹞乙狀結腸區﹝sigmoid_colon﹞，病狀在出生時開始出現，95%的Hirschsprung病嬰兒在出生後第一個24小時內不能排出胎糞。

　大部分嬰兒在1歲內得到診斷，但一些病例直到3～12歲才能被診斷。

　超短腸段Hirschsprung病是一種少見的疾病，僅累及很遠端的直腸﹝rectum﹞。

　這種疾病常常很晚才能被診斷出來，甚至要延至成年期才得以辨識。

【症狀﹝symptom﹞】：

　➸便秘﹝obstipation﹞

　➸小腸﹝small_intestine﹞梗阻﹝intestinal_obstruction﹞症狀

　➸嘔吐

　➸腹脹

　➸體重減輕

　➸發育不良﹝Dysplasia﹞。

【診斷措施】：

放射照像

　仔細進行的鋇灌腸X光造影可呈現病變移行區，其特徵為：遠端無神經節狹窄腸段的鋸齒形收縮與近端腸段的擴張。

　但此法準確性不高，有出現假陽性與假陰性結果的可能。

活檢：

　抽吸直腸﹝rectum﹞活檢是嬰兒與年幼兒童Hirschsprung病診斷的金標準。

　收縮的腸段活檢標本，用乙醯膽鹼﹝choline﹞﹝Ach﹞酯酶染色，可見腸肌間與黏膜﹝tunica_mucosa﹞下神經絲﹝neurofilament﹞缺乏神經節細胞﹝ganglion_cell﹞，並有神經成份過度增生。

　在超短腸段Hirschsprung病患兒中，活檢可能漏過無神經節區，肛門直腸測壓是唯一確診的方法。

肛門直腸測壓：

　在Hirschsprung病患兒中，肛門內括約肌﹝internal_anal_sphincter，IAS﹞對直腸﹝rectum﹞氣囊擴張的反應是異常的。

　直腸肛門抑制反射﹝RAIR﹞缺陷將導致肛門內括約肌﹝IAS﹞在直腸﹝rectum﹞擴張時不產生鬆弛反應。

　Hirschsprung病患者與正常人肛管﹝anal_canal﹞壓力對直腸﹝rectum﹞擴張反應曲線。

　1秒內用空氣擴張直腸﹝rectum﹞氣囊，這將導致正常兒童肛管﹝anal_canal﹞壓（RAIR）下降，而Hirschsprung病患兒肛管﹝anal_canal﹞壓不下降。