【疾病名稱﹝Disease﹞】:甲-髕綜合症﹝Nail-Patella_syndrome﹞:

甲-髕綜合症﹝Nail-Patella_syndrome﹞(Nail-Patella綜合症):是一種罕見的遺傳性﹝autosomal_dominant﹞結締組織疾病,本病導致腎臟、骨骼、關節和指甲異常。

大多數本綜合症的病人有一側或雙側膝蓋骨(髕骨)缺失,一側前臂骨(橈骨)肘關節脫位﹝dislocation_of_elbow_joint﹞,盆骨畸形。病人無指甲或指甲發育不全,有凹陷和凸起。眼虹膜﹝iris﹞可出現異色。

可能有蛋白尿﹝prteinuria﹞,通常小量,血尿﹝hematuria﹞罕見。若有血尿﹝hematuria﹞,醫生應進行腎功能檢查。約30%腎臟受累的病人最終發生腎衰竭﹝renal_failure﹞。骨X光檢查﹝X-rays_examination﹞和骨活檢可證實診斷。

大多數病人不需治療。若病人發生腎衰竭﹝renal_failure﹞,應透析和腎移植。希望生育的病人應進行遺傳﹝heredity﹞諮詢。引起甲-髕綜合症﹝Nail-Patella_syndrome﹞﹝Nail-Patella_syndrome﹞的基因是顯性的,即本病病人的下一代,本病基因有50%的遺傳﹝heredity﹞機率。

 

經筋醫理探源(永康堂‧張辰奕0934-020-265)

 

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