先天性畸形﹝congenital_malformation﹞和致畸: |
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先天性畸形﹝congenital_malformation﹞是由於胚胎發育紊亂而出現的形態結構異常。 研究先天畸形的科學稱畸形學﹝teratology﹞,是胚胎學﹝embryology﹞的一個重要分支。 |
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近些年來,隨著現代工業發展和環境污染的加重,先天畸形的發生率有上升趨勢。同時,由於生活水準的提高和醫療條件的改善,感染性疾病、營養性疾病和老年性疾病的發病率和死亡率明顯下降。 因此,先天畸形便成了危害人類健康的嚴重疾患,受到世界各國的高度重視。 近年對先天畸形進行了廣泛的監測和病因學調查,並開展了深入的實驗研究,取得長足的進展。 |
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先天畸形的發生概況: |
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Kennedy(1967)綜合分析了世界各國近2000萬新生兒的畸形發生壯況,結果顯示:根據醫院出生記錄統計的畸形兒發生率為1.26%,根據兒科醫生查體結果統計出的畸形兒發生率為4.5%,其中美國的畸形兒發生率最高,為8.76%;德國最低,為2.2%。 1966年世界衛生組織對16個國家25個婦幼保健中心的421781例產婦進行了規範化統計,結果顯示:416695例產婦為單產,5086例為雙產或多產,共產出426932個新生兒,其中畸形兒7385例,占總數的1.73%。 在出現的各種畸形中,四肢畸形占26%,神經管﹝neural_tube﹞畸形占17%,尿生殖系統﹝Reproductive_system﹞畸形占14%,顏面畸形占9%,消化系統﹝Digestive_System﹞畸形占8%,心血管畸形占4%,多發畸形占22%。 據報導,1965年日本新生兒的畸形發生率為6%,1984年上升為14%,20年內增長了1倍多。 |
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從1986年10月至1987年9月,中國衛生部組織由華西醫科大學負責及29個省市自治區945所醫院和婦幼保健院參加,對全國1243284例圍產兒進行了監測,結果顯示:畸形兒的發生率為1.3%,其中以神經管﹝neural_tube﹞畸形和唇齶裂﹝cleft_palate﹞畸形的出現率最高。 |
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﹝二﹞、先天畸形的分類: |
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1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根據先天畸形的胚胎發生過程,先後提出了大致相同的畸形分類方法。 根據這種分類方法,先天畸形可分為以下幾種類型。 |
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整胚發育畸形: 多由嚴重遺傳缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎並早期死亡吸收或自然流產﹝abortion﹞。 |
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胚胎局部發育畸形: 由胚胎局部發育紊亂引起,涉及範圍並非一個器官,而是多個器官。 例如頭面發育不全﹝ethmocephalus﹞、並肢畸形﹝sirenomelus﹞等。 |
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器官和器官局部畸形: 由某一器官不發生或發育不全所致,例如雙側或單側肺不發生﹝unilateral_pulmonary_agenesis﹞、室間隔膜部缺損等。 |
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組織分化不良性畸形: 這類畸形的發生時間較晚且肉眼不易識別。 例如骨發育不全﹝osteogenesis_imperfecta,OI﹞、克汀病﹝cretinism﹞、巨結腸﹝Hirschsprung _disease﹞等。 |
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發育過度性畸形: 由器官或器官的一部分增生過度所致,例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔﹝foramen_ovale﹞閉合或狹窄、多指(趾)畸形等。 |
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吸收不全性畸形: 在胚胎發育過程中,有些結構全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就會出現畸形。 例如蹼狀指(趾)、不通肛﹝imperforate_anus﹞、食管閉鎖﹝esophageal_atresia﹞等。 |
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超數和異位發生性畸形: 由於器官原基超數發生或發生於異常部位而引起,如多孔乳腺﹝mammary_gland﹞、異位乳腺﹝mammary_gland﹞、雙腎盂﹝renal_pelvis﹞雙輸尿管﹝double_ureter﹞等。 |
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發育滯留性畸形: 器官發育中途停止,器官呈中間狀態。 例如雙角子宮、隱睪﹝cryptorchidism﹞、骨盆腎﹝pelvic_kidney﹞、氣管-食管瘺﹝tracheo-esophageal_fistula﹞等。 |
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重複畸形﹝double_malformation﹞: 重複畸形﹝double_malformation﹞是由於單卵孿生﹝monozygotic_twins﹞的兩個胎兒未能完全分離,致使胎兒整體或部分結構不同程度地重複出現。 這是人類最早認識和描述的一種畸形。 |
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寄生畸形﹝parasitic_malformation﹞: 寄生畸形﹝parasitic_malformation﹞又稱寄生胎﹝parasit﹞。 單卵孿生﹝monozygotic_twins﹞的兩個胎兒發育速度相差甚大,致使小者附屬在大者的某一部位。 |
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世界衛生組織(WHO)在疾病的國際分類中,根據先天畸形的發生部位進行分類,並對各種畸形編排了分類代碼。 目前世界各國對先天畸形的調查統計大都採用這種分類方法,並根據本國的具體情況略加修改補充。 其中12種先天畸形是世界各國常規監測的物件,是國際學術和資料交流中的代表性畸形(表27~1)。 在中國的出生缺陷監測中,以這12種先天畸形為基礎,並根據中國的具體情況增加了多見或比較多見的9種畸形;其中尿道上裂﹝epispadia﹞和尿道下裂﹝hypospadias﹞合為一類,上肢和下肢短肢畸形也合為一類,共19種(表27~2)。 |
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表27~1中國際常規監測的12種先天畸形 |
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表27~2中國監測的19種先天畸形 |
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