【疾病名稱﹝Disease﹞】:多囊性腎臟病﹝Polycystic_Kidney_Disease,PKD﹞:

多囊性腎臟病﹝Polycystic_Kidney_Disease,PKD﹞是一種雙腎多數囊腫形成的遺傳性﹝autosomal_dominant﹞腎臟疾病,雙腎長得較大,但僅有少許功能性腎組織。

多囊性腎臟病﹝PKD﹞,雙腎多數囊腫形成。囊腫逐漸長大,使腎臟部分或大部分腎組織破壞。

引起多囊性腎臟病﹝PKD﹞的基因缺陷可以是顯性的或隱性的。換言之,一個本病病人具有一個親代的顯性基因或分別來自雙親的兩個隱性基因。顯性基因遺傳﹝heredity﹞的病人直到成年才出現症狀﹝symptoms﹞;隱性基因遺傳﹝heredity﹞的病人在童年就有嚴重的疾病。

【症狀﹝symptoms﹞】:

在兒童,多囊性腎臟病﹝PKD﹞引起雙腎極度長大,腹部凸出。病情嚴重的新生兒,由於胎兒腎衰竭﹝renal_failure﹞導致雙肺發育不良﹝Dysplasia﹞,可出生後短期內即死亡。肝臟也可以受累,本病患兒在5~10歲有發生連接腸道和肝臟血管(門脈系統)內高血壓的傾向,最終發生肝衰竭﹝Hepatic_failure﹞和腎衰竭﹝renal_failure﹞。

在成人,多囊性腎臟病﹝PKD﹞在多年時間緩慢進展。典型的症狀﹝symptoms﹞開始于青年或中年期,但也有少數病人直到死亡後屍體解剖時才發現。常有的症狀﹝symptoms﹞包括背部不適或疼痛﹝pain﹞、血尿﹝hematuria﹞、感染﹝Infections﹞和因腎結石﹝Renal_calculus﹞引起劇烈地痙攣性疼痛﹝pain﹞(絞痛﹝colicky_pain﹞)。另一些病人,由於功能性腎組織減少,可出現乏力﹝fatigue﹞、噁心﹝Nausea﹞、尿量異常和其他腎衰竭﹝renal_failure﹞後果。常見的慢性感染﹝Infections﹞可使腎衰竭﹝renal_failure﹞惡化。約半數多囊性腎臟病﹝PKD﹞的病人,在確診時有高血壓。

約1/3多囊性腎臟病﹝PKD﹞的病人肝臟也有囊腫,但是這些囊腫並不影響肝臟功能。20%以上的本病患者有顱內血管擴張,其中75%的病人,最終發生腦溢血﹝encephalorrhagia﹞(蛛網膜下腔出血﹝Subarachnoid_Hemorrhage,SAH﹞)。

【診斷﹝diagnosis﹞、預後﹝Prognosis﹞和治療﹝Treatment﹞】

根據家族史﹝family_history﹞和症狀﹝symptoms﹞,醫生應懷疑本病。當疾病到晚期且腎臟極度長大時,診斷無疑。超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描和電腦斷層掃描可顯示囊腫引起的雙腎和肝臟特徵性的"蛀蝕"樣外觀。

半數以上的病人在其生命中的某一時期發生腎衰竭﹝renal_failure﹞。治療尿路感染﹝UTI_Infections﹞和高血壓可延長壽命,最終需進行透析或腎移植以拯救生命。

基因諮詢有助於多囊性腎臟病﹝Polycystic_Kidney_Disease,PKD﹞病人瞭解其子女遺傳﹝heredity﹞本病的可能性。

經筋醫理探源(永康堂‧張辰奕0934-020-265)

 

 

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