型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

【疾病名稱﹝Disease﹞】：胱氨酸尿﹝homocystinuria﹞：

胱氨酸尿﹝homocystinuria﹞是一種罕見的疾病，由於胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸結石。

胱氨酸尿﹝homocystinuria﹞是腎小管﹝renal_tubulus﹞的遺傳性﹝autosomal_dominant﹞缺陷所致。引起胱氨酸尿﹝homocystinuria﹞的遺傳﹝heredity﹞基因是隱性的，因此這種疾病必須具有兩個異常的遺傳﹝heredity﹞基因，分別來自父、母雙方。攜帶這種基因但未患本病的個體具有一個正常和一個異常的基因。這些基因攜帶者尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成結石。

【症狀﹝symptoms﹞和診斷﹝diagnosis﹞】：

在膀胱、腎盂（尿收集和流出腎臟的區域）或輸尿管﹝ureter﹞（從腎臟輸送尿到膀胱的細長管道）形成胱氨酸結石。一般在10～30歲開始出現症狀﹝symptoms﹞，常常第一個症狀﹝symptoms﹞：是因結石嵌頓入輸尿管﹝ureter﹞，輸尿管﹝ureter﹞痙攣所引起的劇痛﹝Intense_pain﹞。結石阻塞尿路可引起尿路感染﹝UTI_Infections﹞和腎衰竭﹝renal_failure﹞。

對反復發生腎結石﹝Renal_calculus﹞的病人，醫生就應檢查胱氨酸尿﹝homocystinuria﹞。顯微鏡下胱氨酸在尿中可形成棕黃色六角形結晶。通過幾種試驗也可發現尿中過量的胱氨酸。

【治療﹝Treatment﹞】：

治療包括保持尿中低濃度的胱氨酸、防止胱氨酸結石形成。為保持尿中低濃度的胱氨酸，就必須飲足量的水，以維持尿量至少每日4000ml。但是，在夜間由於病人不飲水產生少尿﹝oliguria﹞，較易形成結石。就寢前飲水可減少這種危險；另一種治療方法為服用碳酸氫鈉和乙醯唑胺鹼化尿，在鹼性尿中胱氨酸比在酸性尿中更易溶解。

如果經上述措施仍繼續形成結石，可試用青黴胺﹝D-penicillamineg﹞，青黴胺﹝D-penicillamineg﹞和胱氨酸反應以保持其溶解。但是約半數服用青黴胺﹝D-penicillamineg﹞的病人發生副作用，如發熱、皮疹﹝skin_eruption﹞和關節疼痛﹝pain﹞。