型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

代謝性和先天性腎臟疾病：

腎臟疾病可能源於解剖或代謝異常，很多是遺傳性﹝autosomal_dominant﹞並在出生時就存在（先天性）。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：腎小管酸中毒﹝renal_tubulus_Acidosis﹞：

腎小管酸中毒﹝renal_tubulus_Acidosis﹞是腎小管﹝renal_tubulus﹞不能充分將血中的酸分泌入尿中的一種疾病。

正常情況下，腎臟清除血中的酸並將其泌入尿中。腎小管酸中毒﹝renal_tubulus_Acidosis﹞時，腎小管﹝renal_tubulus﹞不能正常行使功能，使泌入尿中的酸量減少，其結果酸瀦留在血中，發生代謝性酸中毒﹝Acidosis﹞，從而導致下列異常：

　➸血鉀濃度降低

　➸腎臟鈣質沉著

　➸脫水﹝anhydration﹞傾向

　➸痛性骨軟化和彎曲（骨質軟化﹝osteomalacosis﹞或佝僂病﹝rickets﹞）

腎小管酸中毒﹝renal_tubulus_Acidosis﹞的病因可能是遺傳性﹝autosomal_dominant﹞、藥物、重金屬中毒或自身免疫性疾病﹝autoimmune_diseases﹞，如系統性紅斑狼瘡﹝SLE﹞或乾燥綜合症﹝Sjogren's_syndrome﹞（舍葛籣綜合症﹝Sjogren’s_syndrome﹞）。

腎小管酸中毒﹝renal_tubulus_Acidosis﹞的類型：

*注：無3型：

【症狀﹝symptoms﹞和診斷﹝diagnosis﹞】：

有三型腎小管酸中毒﹝renal_tubulus_Acidosis﹞，每型產生略有不同的症狀﹝symptoms﹞。血鉀濃度降低時，可發出神經症狀﹝symptoms﹞，包括肌無力、反射減弱，甚至癱瘓﹝paralysise﹞。也可發生腎結石﹝Renal_calculus﹞引起腎臟細胞損傷，導致腎衰竭﹝renal_failure﹞。

如果病人具有某些特異性症狀﹝symptoms﹞或血常規檢查有高酸和低鉀時，醫生應考慮到腎小管酸中毒﹝renal_tubulus_Acidosis﹞的診斷。一些特殊檢查有助於確診腎小管酸中毒﹝renal_tubulus_Acidosis﹞的類型。

【治療﹝Treatment﹞】：

治療取決於類型。1型和2型每日口服碳酸氫鈉（食用蘇打）溶液以中和血中的酸，這種療法可以解除症狀﹝symptoms﹞，預防腎衰竭﹝renal_failure﹞和骨病或防止上述臨床表現﹝clinical_manifestation﹞惡化。其他特殊製備的溶液也可以使用，補充鉀也可能是必要的。4型酸中毒﹝Acidosis﹞較輕，一般不需碳酸氫鈉治療，足量飲水和口服利尿劑可以防止高血鉀﹝hyperkalemia﹞。