型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

【疾病名稱﹝Disease﹞】：髓質囊腫疾病﹝medullary_cystic_disease_of_kidney﹞：

髓質囊腫疾病﹝medullary_cystic_disease_of_kidney﹞是一種腎衰竭﹝renal_failure﹞與雙腎深部囊腫同時發生的疾病。

髓質囊腫疾病﹝medullary_cystic_disease_of_kidney﹞是一種遺傳性﹝autosomal_dominant﹞或天生缺陷性（先天性）疾病。

症狀﹝symptoms﹞通常發生於20歲前，但是症狀﹝symptoms﹞差異非常大，一些病人很晚才出現症狀﹝symptoms﹞。正常情況下，抗利尿激素使腎臟濃縮尿，本病病人腎臟對抗利尿激素無反應，產生大量的尿，這就可引起大量的鈉排出，因此病人必須每日攝取大量的液體和鹽（鈉）。兒童生長發育遲緩，骨病發生率高。對多數病人而言，上述臨床表現﹝clinical_manifestation﹞在數年內緩慢發生，由於機體代償﹝compensation﹞良好，直至腎衰竭﹝renal_failure﹞晚期，才認識上述臨床表現﹝clinical_manifestation﹞。

實驗室檢查﹝Laboratory_Examination﹞顯示腎功能不良。X光檢查﹝X-rays_examination﹞雙腎縮小，超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描可發現雙腎深部多發性囊腫，囊腫太小時，超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描可能發現不了囊腫。

本病進展雖緩慢，但卻是進行性的。腎衰竭﹝renal_failure﹞發生後，應進行透析和腎移植。