代謝性疾病 

(一)含鐵血黃素沉積症

 肝含鐵血黃素沉積症(hemosiderosis)是指肝組織內有可染性鐵的血色素沉著。含鐵血黃素沉積的病因,主要是由於大量紅細胞破壞,血紅蛋白分解所引起,如引起溶血及肝內出血的疾病(慢性溶血性貧血)。含鐵血黃素主要沉積於肝細胞內,Kupffer細胞內亦常有該色素沉著但一般較肝細胞輕。因輸血引起者Kupffer細胞色素沉著則較明顯。

 

 血色病(hemchromatosis)是一種先天性鐵代謝異常的全身性疾病。發病機制不明。肝【病變】為全身【病變】的一部分,表現為肝內重度含鐵血黃素沉積,全肝呈鐵銹色。後期伴有肝纖維化或肝硬化。

 

(二)糖原沉積症

糖原沉積症(glycogenosis)為先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內糖原質的異常和量的增多,而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織,有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現。按糖代謝過程中不同環節、不同酶的異常,現已將本症分為O型,如包括亞型則更多(Schiff1987)。

 

肉眼可見肝腫大,有的可達正常肝的3倍以上。顏色變淡。鏡下,肝細胞明顯腫大,泡漿淡染,呈疏鬆的顆粒狀並有空亮區。冷凍切片,PAS染色可見肝細胞內紅色的糖原顆粒。對澱粉酶的消化反應穩定。後期,多種類型可伴有肝纖維化或肝硬化。需要指出,確診糖原沉積症及分型,不能單憑病理組織學改變,必須結合臨床及用肝穿取新鮮標本作酶類分析。

 

(三)類脂質沉積症

 類脂質沉積症(lipoidosis)是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織內類脂質增多並沉積。主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。其發生機制,大都是由於作用於脂質分解代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失,使其相應的底物(脂質)分解代謝不能進行而沉積在組織內。

1.糖脂沉積症糖脂:

 是指不含磷酸的腦苷脂及神經苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積症(如高雪病)和神經節苷脂沉積症。

 


 

 

高雪(Gaucher

 高雪(Gaucher)病,也稱腦苷脂沉積症,是由於常染色體隱性遺傳所致體內β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結及骨髓等單核吞噬細胞系統。常發生在嬰兒,為致命性疾病。主要【病變】為肝、脾腫大,脾大尤為明顯,可達正常脾重的20倍。鏡下,肝內聚集大量高度脹大的載脂巨噬細胞,有的胞漿呈泡沫狀,有的胞漿出現紅染條紋,後者排列成皺紋紙樣外觀,胞核小,圓形或橢圓形居於細胞中央,稱為高雪細胞(圖10-33)。這些細胞主要分佈於小葉中央靜脈附近的肝竇內和匯管區。偶見發生肝纖維化和肝硬化。

 

 

10-33 高雪病之肝

圖中央區為數個高雪細胞,位於肝竇內胞漿呈皺紋紙狀外觀

 

2.磷脂沉積症:

 主要為不含甘油成分的神經磷脂的增多、蓄積,又稱尼曼-皮克病。

 尼曼-皮克(Niemann-Pick)病又稱神經磷脂沉積症。系由於常染色體隱性遺傳所致的神經磷脂酶缺乏,使神經磷脂不能被水解而沉積於組織內所致。另外還可伴有其他脂質貯積。本病主要累及肝、脾、骨髓及淋巴結等器官,在兒童也侵犯神經系統。肝【病變】肉眼觀,肝腫大。鏡下,在肝竇內和匯管區有大量Kupffer細胞和巨噬細胞聚集,細胞體積腫大,胞漿呈泡沫狀,核小居中,稱為Pick細胞。肝細胞內也可見有脂肪,主要為中性脂肪及膽固醇。電鏡下見Pick細胞內充滿多數年輪樣層狀排列的球形包涵體。本病常發生於幼兒,預後不佳。

 

(四)銅代謝障礙疾病肝豆狀核變性

 肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration)又稱威爾遜病(Wilsons disease)。本病為位於第13染色體的隱性基因傳遞的遺傳性疾病,家族性多發。患者多為兒童及青少年。本病的特點是銅代謝障礙,不能正常排出而蓄積於各器官。首先累及肝,待肝飽和後再沉積於中樞神經系統,故出現神經症狀。銅也可蓄積於角膜,在角膜周圍出現綠褐色環(Kayser-Fleischer環)。肝【病變】在肝細胞中可見有脂褐素、銅結合蛋白、鐵等沉著。銅或銅結合蛋白(如rhodaminerubeanic acid等)可由組織化學染色檢出。早期見肝細胞線粒體基質中有大顆粒或晶體沉著。肝並有急、慢性肝炎及肝硬化等【病變】伴發。中樞神經系統可見被殼及蒼白球變性,尾狀核萎縮,大腦皮質及小腦變性等。

 

 

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