型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

遺傳性球形細胞增多症

【病因和發病機制】：

遺傳性球形細胞增多症（hereditary spherocytosis）是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血（HA）。系常染色體顯性遺傳，有8號染色體短臂缺失。患者紅細胞膜骨架蛋白有異常，引起紅細胞膜通透性增加，鈉鹽被動性流入細胞內，凹盤形細胞增厚，表面積減少接近球形，變形能力減退。其膜上Ca2＋-Mg2＋-ATP酶受到抑制，鈣沉積在膜上，使膜的柔韌性降低。這類球形細胞通過脾臟時極易發生溶血。

【臨床表現】：

2/3為成年發病，貧血、黃疸和脾大為主要I臨床表現，輕重程度不一。青少年者生長遲緩並伴有巨脾。感染可加重臨床症狀。常有膽囊結石（50％），其次是踝以上腿部慢性潰瘍，常遷延不癒。此外尚有先天性畸形，如塔形頭、鞍狀鼻及多指（趾）等。

患者可併發再障危象（aplastic crisis），常為短小病毒（parvovirus）感染或葉酸缺乏所引起。患者表現為發熱、腹痛、嘔吐、網織紅細胞減少，嚴重時全血細胞減少，一般持續10～14天。貧血加重時並不伴黃疸加深。

【診斷】：

　　ㄅ、有HA的臨床表現和血管外溶血為主的實驗室依據（見第一節）；

　　ㄆ、外周血塗片中胞體小、染色深、中央淡染區消失的球形細胞增多（10％以上）；

　　ㄇ、Coombs實驗陰性，滲透性脆性試驗提示滲透性脆性增加。

　紅細胞的滲透性脆性與紅細胞的面積/體積的比值有關，球形紅細胞面積/體積的比值縮小，脆性增加，細胞在0.51％～0.72％的鹽水中就開始溶血，在0.45％～0.36％時已完全溶血。紅細胞於37℃溫育24小時後再做滲透性脆性試驗，有助於輕型病例的發現。據以上三點即可診斷。如伴有常染色體顯性遺傳的家族史，紅細胞膜蛋白電泳或基因檢查發現膜蛋白的缺陷，更有利於診斷。應與化學中毒、燒傷、自身免疫性HA等引起的繼發性球形細胞增多相鑒別。

【治療】：

脾切除對本病有顯著療效。術後球形細胞依然存在，但數天後黃疸及貧血即可改善。所以診斷一旦肯定，年齡在10歲以上，無手術禁忌證，即可考慮脾切除。溶血或貧血嚴重時應加用葉酸，以防葉酸缺乏而加重貧血或誘發再障危象。貧血嚴重時需輸濃縮紅細胞。