紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏系臨床上最多見的紅細胞內戊糖磷酸途徑的遺傳性缺陷，紅細胞G6PD缺乏症指因G6PD缺乏所致的HA，全球患者估計2億人以上。土耳其東南部的猶太人發病率最高（58.2％）。國內廣西某些地區（15.7％）、海南島黎族（13.7％）和雲南省傣族多見，淮河以北較少見。
【發病機制】：
突變基因位於X染色體（Xq28），呈伴性不完全顯性遺傳，男多於女。基因呈複雜的多態性，可形成多種G6PD缺乏症的變異型。
G6PD缺乏症患者一旦受到氧化劑的作用，因G6PD的酶活性減低，還原型煙醯胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和還原型谷胱甘肽（GSH）等抗氧化損傷物質缺乏，導致高鐵血紅素和變性珠蛋白包涵體海因小體（Heinz body）生成。後者在光學顯微鏡下為1～2μm大小的折光小體，大多分佈在紅細胞膜上。含有這種小體的紅細胞，極易被脾索阻滯而被單核巨噬細胞所吞噬。
【實驗室檢查】：
（一）高鐵血紅蛋白還原試驗
患者血標本加入美藍時，高鐵血紅蛋白還原低於正常值（75％），嚴重者低於30％。本法簡便，適用於過篩試驗或群體普查。缺點是有假陽性。
（二）紅細胞海因小體（Heinz body）生成試驗
在所采血中加入乙醯苯肼，37℃溫育後再做甲基紫或煌焦油藍活體染色。G6PD缺乏的紅細胞內可見海因小體，計數大於5％有診斷意義。
（三）葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）活性測定
最為可靠，是主要的診斷依據。溶血高峰期及恢復期，酶的活性可以正常或接近正常。通常在急性溶血後2～3個月後複測可以比較正確地反映患者的G6PD活性。
【臨床表現、診斷】：
ㄅ、有伴性不完全顯性遺傳的家族史，自幼發病。
ㄆ、有HA的臨床表現和實驗室證據（見第一節），有G6PD活性缺乏的實驗室檢查結果。
ㄇ、抗人球蛋白試驗陰性，外周血塗片無異形紅細胞，溫育後紅細胞滲透性瞻性正常；無異常血紅蛋白病，可排除其他溶血性貧血的可能。
具備以上三點即可診斷紅細胞G6PD缺乏症。臨床類型如下。
（一）蠶豆症（favism）：廣東、四川、廣西、湖南、江西等地農村常見，機制不明。男多於女，成年人發病低於小兒，3歲以上兒童占70％左右。
1．發生於每年的3～5月間蠶豆成熟季節。40％的患者有家族史可查。
2．在食新鮮蠶豆後幾小時（最短2小時）至幾天（一般1～2天，最長15天）突然發作，呈現急性血管內溶血的臨床表現和實驗室檢查結果（具體內容見第一節）。其嚴重程度與食蠶豆的量無關。從發病到尿隱血轉陰、溶血停止約7天，溶血呈自限性。
3．G6PD活性在正常水準的10％以下，海因小體是本類溶血的特徵。
（二）藥物誘發的HA
服藥（抗瘧藥如伯氨喹、撲瘧喹啉等、磺胺類如磺胺甲嗯唑、柳氮磺吡啶等、解熱鎮痛藥如阿司匹林、乙醯苯胺等、硝基呋喃類如呋喃妥因、呋喃唑酮等、氨苯碸、維生素K、丙磺舒、對氨基水楊酸、奎尼丁、氯黴素等）或接觸樟腦丸後1～3天出現急性血管內溶血的臨床表現和實驗室檢查結果（見第一節），溶血貧血程度與酶缺陷程度及藥物劑量有關。溶血持續約7天，有自限性。20天後即使繼續用藥，溶血也有緩解趨勢。這是由於骨髓代償增生，大量新生紅細胞具有較強的G6PD活性之故。G6PD缺乏的新生兒可發生HA，症狀可因注射維生素K或接觸樟腦丸而加重，需與新生兒同種免疫性溶血鑒別。
【治療】：
脫離可能誘發溶血的因素。如停止服用可疑的藥物和蠶豆，不要接觸樟腦丸，控制感染，注意糾正水電解質酸鹼失衡和腎功能不全等。輸紅細胞及使用糖皮質激素可改善病情，慢性患者可使用葉酸。脾切除效果不佳。患本病的新生兒發生HA伴核黃疸，可換血，光療或苯巴比妥注射。
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