型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

【疾病名稱﹝Disease﹞】：維生素D抵抗性佝僂病﹝rickets﹞：

維生素D抵抗性佝僂病﹝rickets﹞：是一種血磷濃度及血活性維生素D含量低下所引起的痛性骨軟化利易於彎曲的疾病。

這種非常罕見的疾病幾乎都是遺傳性﹝autosomal_dominant﹞的，由攜帶在X染色體上的顯性基因遺傳﹝heredity﹞。基因缺陷引起腎臟異常，促使磷酸鹽﹝phosphate﹞排入尿中，導致低血磷濃度。因骨的生長需要磷酸鹽﹝phosphate﹞，它的缺乏導致骨的缺陷。維生素D抵抗性佝僂病﹝rickets﹞的女性病人骨病的嚴重程度比男性病人輕。罕見的病人，這種疾病的發生是某些腫瘤的後果，如骨巨細胞瘤﹝giant_cell_tumor_of_bone﹞、肉瘤、前列腺癌﹝Prostate_Cancer﹞和乳腺癌﹝Cancer_of_breast﹞。維生素D抵抗性佝僂病﹝rickets﹞與維生素D缺乏引起的佝僂病﹝rickets﹞：是不同的。

【症狀﹝symptoms﹞和治療﹝Treatment﹞】：

症狀﹝symptoms﹞：

維生素D抵抗性佝僂病﹝rickets﹞通常在出生後第一年發病。其症狀﹝symptoms﹞輕重不等，輕度無明顯症狀﹝symptoms﹞，重度發生弓形腿及其他骨畸形，骨痛和身材矮小。肌肉附著處骨的骨贅可限制相應關節的活動。嬰兒顱骨早閉，導致驚厥。實驗室檢查﹝Laboratory_Examination﹞顯示血鈣濃度正常，血磷濃度降低。

治療﹝Treatment﹞

治療的目標是提高血磷濃度，促進正常骨質的形成。可以口服磷酸鹽﹝phosphate﹞，同時應配用活性維生素D--骨化三醇。單獨口服維生素D無效。在某些成年病人，癌腫切除後，由癌腫引起的佝僂病﹝rickets﹞顯著好轉。