型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

【疾病名稱﹝Disease﹞】：哈特納普病﹝Hartnup’s_disease﹞：

哈特納普病﹝Hartnup’s_disease﹞（Hartnup病）：是一種罕見的遺傳性疾病﹝genetic_disease﹞，由於色氨酸和其他氨基酸小腸吸收減少和大量排入尿中，從而引起皮疹﹝skin_eruption﹞和腦異常。

哈特納普病﹝Hartnup’s_disease﹞病人具有兩個隱性遺傳﹝heredity﹞基因，分別來自父母。這種疾病影響機體製造一些蛋白質的氨基酸加工。病人不能將色氨酸轉化為維生素B群的煙醯胺，因而病人不能從小腸吸收適當量的氨基酸並排出過量的氨基酸入尿中，以致體內氨基酸含量減少。

【症狀﹝symptoms﹞】：

陽光、發熱、藥物、情緒或精神緊張都可誘發症狀﹝symptoms﹞。發病前，病人幾乎都有一段時期營養不良﹝Malnutrition﹞。隨年齡增大，疾病發作頻繁程度降低。大多數症狀﹝symptoms﹞散在發生，且由於煙醯胺缺乏引起。皮疹﹝skin_eruption﹞發生於暴露到日光的皮膚，精神遲鈍、身材矮小、頭痛﹝Headache﹞、步態不穩、虛脫或暈厥﹝syncope﹞常見，可出現煩躁不安﹝dysphoria﹞。

【診斷﹝diagnosis﹞和治療﹝Treatment﹞】：

尿標本實驗室檢查﹝Laboratory_Examination﹞發現尿中氨基酸及其降解產物增多。

維持充分的營養，飲食中補充煙醯胺和煙酸可防止哈特納普病﹝Hartnup’s_disease﹞人病情發作；高蛋白飲食可補充胃腸道吸收不良和尿中氨基酸流失過多引起的氨基酸缺乏。