型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

【疾病名稱﹝Disease﹞】：遺傳性腎炎﹝hereditary_nephritis﹞：

遺傳性腎炎﹝hereditary_nephritis﹞（Alport綜合症）：是一種遺傳性疾病﹝genetic_disease﹞，臨床表現﹝clinical_manifestation﹞為腎功能減退、血尿﹝hematuria﹞，有時發生耳聾﹝deafness﹞和眼病變。

遺傳性腎炎﹝hereditary_nephritis﹞的致病基因在X染色體上，但是其他因素可影響具有本基因病人病情的嚴重程度。女性病人的2條X染色體僅一條有致病基因，儘管病人的腎功能比正常人差，但一般無症狀﹝symptoms﹞；具有致病基因的男性（男人無另一條X染色體以代償﹝compensation﹞本基因缺陷）通常在20～30歲發生腎衰竭﹝renal_failure﹞。很多病人除血尿﹝hematuria﹞外，無其他症狀﹝symptoms﹞，但尿中也可含有不同數量的蛋白質。顯微鏡下可見白細胞﹝WBC﹞、各種類型的管型。

除腎臟外，本病尚可影響其他器官。常見聽力下降，通常為高頻音閾性耳聾﹝deafness﹞；白內障﹝cataract﹞也可發生，但比聽力下降少見。角膜﹝Carnea﹞、晶體或視網膜﹝retina﹞異常有時可致盲。其他臨床表現﹝clinical_manifestation﹞包括多發性神經病和血小板減少。

發生腎衰竭﹝renal_failure﹞的病人需進行透析或腎移植。對希望生育的遺傳性腎炎﹝hereditary_nephritis﹞病人應進行遺傳﹝heredity﹞諮詢。