原發性骨髓纖維化症
本症病因不明，巨脾，幼粒幼紅細胞性貧血，出現淚滴形紅細胞。骨髓常幹抽，活檢證實骨髓纖維組織增生，在脾、肝、淋巴結等部位有髓樣化生。
【發病機制】：
正常血細胞有的含G6PD同工酶A，有的含同工酶B。但骨髓纖維化時血細胞只含有一種G6PD同工酶，提示來自一個幹細胞克隆。增生的血細胞釋放血小板衍化生長因數（PDGF）及轉化生長因數β（TGF-β），刺激原纖維細胞分裂和增殖。骨髓纖維化是造血細胞克隆性增生的後果，肝、脾、淋巴結內的髓樣化生也不是骨髓纖維化的代償作用，而是本病特有的表現。
【臨床表現】：
中位發病年齡為60歲，起病隱匿，偶然發現脾大而就診。症狀包括乏力、體重下降、食欲減退、左上腹疼痛、貧血、巨脾引起的壓迫症狀以及代謝增高所致的低熱、出汗、心動過速等。少數有骨骼疼痛和出血。嚴重貧血和出血為本症的晚期表現。少數病例可因高尿酸血症併發痛風及腎結石。也有合併肝硬化，因肝及門靜脈血栓形成，而致門靜脈高壓症。
【實驗室和其他檢查】：
（一）血液
正常細胞貧血，外周血有少量幼紅細胞。成熟紅細胞形態大小不一，常發現淚滴形紅細胞，有輔助診斷價值。白細胞數增多或正常，可見中幼及晚幼粒細胞，甚至出現少數原粒及早幼粒細胞。中性粒細胞鹼性磷酸酶活性增高。血尿酸增高，無Ph染色體。晚期白細胞和血小板減少。
（二）骨髓
穿刺常呈幹抽。疾病早期骨髓有核細胞增生，特別是粒系和巨核細胞，但後期顯示再生低下。骨髓活檢顯示非均一的膠原纖維增生。
（三）脾穿刺
表現類似骨髓穿刺塗片，尤以巨核細胞增多最為明顯。
（四）肝穿刺
有髓外造血象，肝竇中有巨核細胞及幼稚細胞增生。
（五）X光檢查
部分患者盆骨、脊柱、長骨近端有骨質硬化徵象，骨質密度增高，小梁變粗和模糊，並有不規則骨質疏鬆透亮區。
【診斷與鑒別診斷】：
中老年，巨脾，外周血象有淚滴形紅細胞及幼粒幼紅細胞性貧血，Ph染色體陰性。多次骨髓「幹抽」。骨髓活檢發現膠原纖維增生，則可診斷。肝、脾及淋巴結穿刺可發現造血灶，提示髓樣化生。本病必須與各種原因引起的脾大相鑒別。此外，惡性腫瘤骨髓轉移，以及血液系統腫瘤如慢性粒細胞白細胞、淋巴瘤、骨髓瘤等，均有可能引起繼發性骨髓纖維組織局部增生，也應與本病鑒別。
【治療】：
1．小劑量反應停和激素治療：反應停50mg/d，潑尼松30mg/d，連用3個月，約60％的患者有脾縮小，血小板增加，白細胞減少的療效。
2．糾正貧血：嚴重貧血可輸紅細胞。司坦唑醇等可加速幼紅細胞的成熟及釋放，紅細胞生成素也有一定療效。
3．羥基脲和活性維生素D3（骨化三醇，calcitriol）：當白細胞和血小板明顯增多、有顯著脾大而骨髓造血障礙不很明顯時，可用小劑量羥基脲口服。活性維生素D3，（骨化三醇，calcitriol）被認為有抑制巨核細胞增殖、誘導髓細胞向單核巨噬細胞轉化的作用。每日0.5～1.0μg口服，個別病例有效。
4．脾切除：指徵：
ㄅ、脾大引起壓迫和（或）脾梗死疼痛難以忍受；
ㄆ、無法控制的溶血；
ㄇ、併發食道靜脈曲張破裂出血。但是，脾切除後可使肝迅速增大，肝功能衰竭或血小板增多，有形成血栓的可能，因而應慎重考慮。
5．異體造血幹細胞移植：可根治本病，但相關失敗率高。
【預後】：
肯定診斷後中位生存期為5年。近20％的患者最後演變為急性白血病。死因多為嚴重貧血、心力衰竭、出血或反覆感染。（謝毅）
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