型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

神經系統的常見畸形：

01、神經管﹝neural_tube﹞缺陷：

　這是由於神經管﹝neural_tube﹞閉合不全所引起的一類先天畸形，主要表現是腦和脊髓的異常，並常伴有顱骨﹝Cranium﹞和脊柱的異常。

正常情況下，胚胎第4週末神經管﹝neural_tube﹞應完全閉合。

　如果失去了脊索﹝notochord﹞的誘導作用或受到環境致畸因數的影響，神經溝﹝neural_groove﹞就不能正常地閉合為神經管﹝neural_tube﹞。

　如果頭側的神經溝﹝neural_groove﹞末閉，就會形成無腦畸形﹝anencephaly﹞；

　如果尾側的神經溝﹝neural_groove﹞未閉，就會形成脊髓裂﹝myeloschisis﹞。

　無腦畸形﹝anencephaly﹞常伴有顱頂骨發育不全，稱露腦﹝exencephaly﹞；脊髓裂﹝myeloschisis﹞常伴有相應節段的脊柱裂﹝spina_bifida﹞。

　脊柱裂﹝spina_bifida﹞可發生於脊柱各段，最常見於腰骶部。

　脊柱裂﹝spina_bifida﹞的發生程度不同，輕者少數幾個椎弓未在背側中線癒合，留有一小的裂隙，脊髓、脊膜和神經根均正常，稱隱形脊柱裂﹝Spina_bifida_occulta﹞。

　患者的局部皮膚﹝skin﹞表面常有一小撮毛髮。

　多無任何症狀。

　嚴重的脊柱裂﹝spina_bifida﹞可為大範圍的椎弓未發育，伴有脊髓裂﹝myeloschisis﹞，表面皮膚﹝skin﹞裂開，神經組織﹝nerve_tissue﹞暴露於外。

　中度的脊柱裂﹝spina_bifida﹞比較多見，在患處常形成一個大小不等的皮膚﹝skin﹞囊袋。

　如果囊袋中只有脊膜和腦脊液﹝CSF﹞，稱脊膜膨出﹝spinal_meningocele﹞；

　如果囊中既有脊膜和腦脊液﹝CSF﹞，又有脊髓和神經根，則稱脊髓脊膜膨出﹝meningocele﹞。

　由於顱骨﹝Cranium﹞的發育不全，也可出現腦膜膨出﹝cranical_meningocele﹞和腦膜腦膨出﹝meningoencephalocele﹞，多發生於枕部，枕骨鱗未發生，缺口常與枕骨大孔相通連。

　如果腦室也隨之膨出，稱積水性腦膜腦膨出﹝meningohydroencephalocele﹞。

02、腦積水﹝hydrocephalus﹞：

　腦積水﹝hydrocephalus﹞是一種比較多見的先天畸形，多由腦室系統發育障礙、腦脊液﹝CSF﹞生成和吸收失去平衡所致，以中腦﹝mesencephalon﹞導水管和室間孔﹝interventricular_foramen﹞狹窄或閉鎖最常見。

　由於腦脊液﹝CSF﹞不能正常流通迴圈，致使腦室中積滿液體或在蛛網膜下腔﹝subarachnoid_space﹞中積存大量液體，前者稱腦內腦積水﹝hydrocephalus﹞，後者稱腦外腦積水﹝external_hydrocephalus﹞，其臨床特徵主要是顱腦增大，顱骨﹝Cranium﹞變薄，顱縫變寬。