型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

先天畸形的預防、宮內診斷和宮內治療：

01、先天畸形的預防：

　正如前述，遺傳因素﹝inherited_genetic_factors﹞是引起先天畸形的重要因素。

　儘管並非所有遺傳因素﹝inherited_genetic_factors﹞引起的畸形都能遺傳給後代，但可遺傳性畸形的發生率仍然很高。

　因此，採用遺傳學﹝Genetics﹞方法預防遺傳性畸形是畸形預防中的一個重要方面。

　遺傳工程﹝genetics_engineering﹞和基因工程的興起為傳性畸形的根治展示了美好前景，但目前防止遺傳性畸形的主要措施是預防，遺傳諮詢是達到這一目的重要措施。

做好孕期保健是防止環境致畸的根本措施。

　在懷孕期間，特別是妊娠前8周，要儘量預防感染，特別是要防止風疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、巨細胞病毒和梅毒螺旋體的感染。

　據測定，中國育齡期婦女風疹病毒的感染率高達50％左右，預防感染的最好方法是接種風疹疫苗。

　弓形體在人群和動物中的感染率都很高，除搞好環境衛生和飲食衛生以防止感染外，還應在孕前作血清﹝serum﹞學檢查。

　如果檢查結果顯示未感染過弓形體，應該進行免疫注射後再懷孕。

　如果孕期感染了弓形體，就應中止妊娠。

　單純皰疹病毒的傳播主要是通過皮膚﹝skin﹞和黏膜﹝tunica_mucosa﹞的直接接觸，故比較容易預防。

　巨細胞病毒的致畸率高，傳播途徑多，感染率高，較難預防，免疫注射是最好的預防方法。

孕期謹慎用藥是防止藥物致畸的根本途徑。

　孕期特別是孕早期決不可濫用藥物，如果必須應用致畸性藥物，應中止妊娠。

戒煙戒酒是預防胎兒畸形的一個重要方面。

　孕期大量吸煙，輕者可致胎兒發育遲緩，重者可引起嚴重畸形，甚至死亡、流產﹝abortion﹞。

　被動吸煙的危害並不亞於主動吸煙，應引起重視。

　孕期酗酒，酒精可通過胎盤﹝placenta﹞迅速進入胎兒體內，胎兒血液中的酒精濃度與母血中的濃度相近，胎兒肝又缺少酒精脫氫酶，故滯留時間長，危害甚大。

孕期特別是孕早期應避免和減少射線的照射，包括X射線α、β和γ射線。

　細胞對射線的敏感程度與細胞的增殖力成正比。

　與細胞的分化程度成反比。

　因此，胚體細胞對射線的敏感度比成體細胞高得多，對母體無害劑量的照射就可能危及胎兒。

02、先天畸形的宮內診斷：

　如果說防止畸形的發生是一級預防，防止嚴重畸形兒的出生就是二級預防。

　二級預防是一級預防的必要補充，因為完全防止畸形的發生幾乎是不可能的。

　隨著醫學的發展，越來越多的畸形可以在出生前作出明確診斷，有些畸形還可進行宮內治療。

曾生育過嚴重畸形兒的孕婦，多次發生自然流產﹝abortion﹞、死胎、死產的孕婦，孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線，長期處於污染環境及羊水﹝amniotic_fluid﹞過多或過少的孕婦，均應進行宮內診斷。

　目前宮內診斷的主要方法有：

（1）、羊膜囊穿刺﹝amniocentesis﹞：

　羊水﹝amniotic_fluid﹞中不僅含有胎兒的排泄物、分泌物和多種酶，還含有從胎兒皮膚﹝skin﹞和黏膜﹝tunica_mucosa﹞脫落下來的上皮細胞﹝myoepithelial_cell﹞。

　因此，羊水﹝amniotic_fluid﹞的化學分析可以準確地反映胎兒的代謝狀況，羊水﹝amniotic_fluid﹞細胞的染色體分析能夠準確地反映胎兒的遺傳狀況。

　羊膜囊穿刺﹝amniocentesis﹞在妊娠15～17周最適宜，抽取10～15ml羊水﹝amniotic_fluid﹞，離心沉降後分別進行生化分析和染色體分析。

　有嚴重的尤其是開放性神經管﹝neural_tube﹞缺陷時，羊水﹝amniotic_fluid﹞中出現乙醯膽鹼﹝Ach﹞酯酶同工酶，甲胎蛋白﹝α-fetal_protein，αFP﹞的含量可比正常高出數十倍。

　染色體異常引起的先天畸形，如Down綜合症和Turner_綜合症等，可通過染色體分析確定。

　測定羊水﹝amniotic_fluid﹞中17～羥孕酮的含量可診斷腎上腺上腺性徵綜合症。

　測定羊水﹝amniotic_fluid﹞中甲狀腺素﹝T4﹞和促甲狀腺素﹝T4﹞的含量，可以診斷甲狀腺﹝Thyroid_gland﹞發育異常。

（2）、絨毛膜活檢﹝chorionic_villi_biopsy，CVB﹞：

　絨毛膜﹝chorion﹞細胞﹝theca_cell﹞與胚體細胞同源，有著相同的染色體組型。

　因此，可以通過絨毛膜活檢﹝chorionic_villi_biopsy，CVB﹞診斷胚胎的染色體異常。

　這種檢查可在妊娠第8周進行，達到早期診斷。

（3）、胎兒鏡檢查：

　胎兒鏡是用光導纖維製成的一種內窺鏡，在妊娠第15～20周使用最好。

　通過胎兒鏡可直接觀察胎兒外部結構有無異常，並可採取胎兒血液、皮膚﹝skin﹞等樣本做進一步檢查。

　還可直接給胎兒注射藥物或輸血。

（4）、B型超音波檢查﹝ultrasonography﹞：

　是一種簡便易行且安全可靠的宮內診斷方法，可在螢光屏上清楚地看到胎兒的影像，不僅能診斷胎兒外部畸形，還可診斷某些內臟畸形。

（5）、羊水﹝amniotic_fluid﹞和胎兒造影及X光檢查﹝X-rays_examination﹞：

　將水溶性造影劑注入羊膜腔﹝amniotic_cavity﹞，便可在X光螢屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。

　如果將某種脂溶性造影劑注入羊膜腔﹝amniotic_cavity﹞，使其吸附於胎兒體表，便可在X光下清楚地觀察胎兒的外部畸形。

03、先天畸形的宮內治療：

　近年宮內診斷的研究進展很快，已經能對多種畸形作出準確的宮內診斷，但能進行宮內治療的畸形還很有限。

　非手術性治療開展較早，如小劑量可的松治療胎兒腎上腺性徵綜合症﹝adrenogenital_syndrome﹞，甲狀腺素﹝T4﹞治療胎兒甲狀腺﹝Thyroid_gland﹞機能低下引起的發育紊亂。

　進展較快並能迅速收效的宮內治療方法是宮內手術。

　宮內診斷和宮內手術已經成為一個專門學科，稱胎兒外科學﹝fetal_surgery﹞。

　LiLey（1963）用宮內胎兒輸血方法治療胎兒水腫並取得成功，是首例宮內手術治療。

　80年代初。

　開展胎兒顱腦穿刺手術治療胎兒腦積水﹝hydrocephalus﹞取得成功，以後又開展腦室－羊膜腔溝通術﹝Ventriculoamniotic_shunt﹞治療阻塞性腦積水﹝hydrocephalus﹞，也取得成功。

　還有人用這種改道方法治療胎兒腎積水。

　據1984年國際胎兒外科統計資料顯示，腦積水﹝hydrocephalus﹞和腎積水宮內手術治療的存活率分別為44.2%和82.3％。

　近來，用宮內胎兒胸腔穿刺治療乳糜﹝chyle﹞胸取得了成功。

　動物實驗研究，膈疝、臍疝﹝Umbilical_hernia﹞、腹壁裂和輕度脊柱裂﹝spina_bifida﹞等畸形均可做宮內手術治療。