代謝性疾病

新陳代謝﹝Metabolism﹞是機體對實現生理功能必需物質進行加工的過程,疾病會影響新陳代謝﹝Metabolism﹞。由於缺乏代謝過程必需的某種特殊的酶所導致的代謝性疾病,通常是一種遺傳性疾病。代謝性疾病可能嚴重,也可能無害。

 

 糖代謝障礙

碳水化合物即是糖類。很多糖包括人們所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖,必須通過體內的酶分解才能轉化成可供機體使用的能量。如果用於幫助轉化的酶缺乏,糖就會積聚而導致疾病。

 

半乳糖血症﹝Galactosmia﹞(血液中半乳糖的含量高)通常是由於缺少1-磷酸半乳糖尿苷醯轉移酶。這是一種乳糖代謝所必需的酶。這種疾病從出生起就可表現出來。

 

大約在5000~7000名新生兒中,有1名體內缺少這種酶。剛開始,新生兒表現正常,但在幾天或幾周內,就會出現厭食、嘔吐、黃疸,並開始停止正常生長。肝臟腫大,尿液中有超量的蛋白質和氨基酸,水腫和腹水。如不及時治療,患兒會身材矮小,且智力遲鈍。其中很多患兒會患白內障。引起這些症狀的原因大多還不清楚。

 

實驗檢測出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖,就可懷疑為半乳糖血症﹝Galactosmia﹞。檢測證實血液和肝細胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷醯轉移酶可確定診斷。如因家族中有此病患者,醫生和家長關心新生兒是否患有此病,可通過血液檢測作出診斷。

 

牛奶和乳製品是半乳糖的來源,故患兒不可食用牛奶和乳製品,也應避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海產品如海藻。然而,食物中含有少量半乳糖是否會造成長期影響尚不清楚。帶有本病基因的婦女,懷孕期間應該完全禁止攝入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕婦也要避免攝入半乳糖。如母親體內半乳糖含量增高,半乳糖會通過胎盤輸送給胎兒而引起白內障。本病患者需終生限制半乳糖的攝入。

 

 


 

如果半乳糖血症﹝Galactosmia﹞得到完全的治療,大多數兒童不會出現智力遲鈍。但是他們的智商(IQ)會比他們的兄弟姐妹低,且經常會出現語言障礙。女性患者常在發育期或成人期喪失卵巢功能,只有極少數患者可能受孕。

糖原貯積症是因缺少一種或多種能將糖轉化成貯存形式的糖原,或將糖原轉化成能量的酶而導致的一組遺傳性疾病。患糖原貯積症者,異常類型和數量的糖原將貯積在身體的組織中,特別是在肝臟。

 

症狀是因糖原或其中間產物的積聚,或因在機體需要時不能轉化成葡萄糖引起的。由於這類疾病中所缺乏的酶不同,故其發作的年齡以及嚴重性差異很大。

 

活組織檢測可以作出診斷,並可明確缺少哪種特殊的酶,通常檢查肌肉和肝臟組織。

 

治療應根據糖原貯積症的種類。對很多患者,每天少量多餐幾種碳水化合物食品可防止血糖降低。對一些年齡小的兒童,每4~6小時食用一次玉米糊,也是有益的。有時需整晚通過胃管來供應碳水化合物溶液。

 

糖原貯積症可造成代謝產物尿酸儲積,而引起痛風(見第52節)和腎結石(見第128節)。因而常需使用防止尿酸儲積的藥物。某些類型的糖原貯積症患兒必須限制運動量,以減少肌肉痙攣。

 

遺傳性果糖不耐受症是一種遺傳性疾病,是由於缺乏磷酸果糖醛縮酶,使機體不能使用果糖的一種疾病。其結果是果糖的副產品果糖1-磷酸半乳糖在體內累積,而妨礙了糖原的形成和糖原轉化成葡萄糖作為能量使用。

 

攝入極少量的果糖或能在體內分解成果糖的蔗糖,即會引起低血糖,而出現出汗、震顫、意識模糊、噁心、嘔吐、腹痛和陣發性抽搐和麻木。如果患此病的人繼續食用含果糖的食物,就有可能引發腎和肝的損傷,以及智力衰退。

 

肝組織檢查證實缺乏磷酸果糖醛縮酶即可作出診斷。醫生也要測試人體對靜脈注射果糖和葡萄糖的反應。本病基因攜帶者可通過分析DNA(基因物質)和與患者及正常人的DNA對比進行識別。

 

治療必須禁食果糖(通常甜水果中含有)、蔗糖、山梨糖醇(一種糖的代用品)。口服葡萄糖可以治療低血糖,遺傳性果糖不耐受症患者應經常隨身攜帶口服葡萄糖。

 

果糖尿症是尿中含有果糖而對健康無害的病症,是由果糖激酶的遺傳缺陷引起的。大約13萬人中發生1例。果糖尿症無臨床症狀,但是血中和尿中果糖濃度增高可能被誤診為糖尿病。

 

戊糖尿症是指尿中含有木酮糖,由於缺乏一種生化過程中需要極少的酶所致。此症幾乎僅見於猶太人,2500名美國的猶太人中有1例。戊糖尿症不出現任何症狀,但尿中出現木酮糖可導致誤診為糖尿病。本症無需治療。永康堂整體保健(張辰奕)【Y.C.T

 

 


 

糖原貯積症的類型和特徵

類型

受影響的器官

症狀

所缺的酶

O

肝、肌肉

脂肪在肝內累積使肝增大(脂肪肝),空腹時血糖的含量過低(低血糖)

糖原合成酶

la型(馮吉爾克病)

肝、腎

肝及腎腫大、成長遲緩,血糖很低,酸中毒,高脂血症和高尿酸血症

葡萄糖6-磷酸酶

lb

肝,白細胞

與la型相同,但較輕;白細胞數量降低,口腔與腸道反復感染

葡萄糖6-磷酸移位酶

Ⅱ型(龐珀病)

所有器官

肝臟和心臟增大

溶酶體葡萄糖苷酶(各種類型)

Ⅲ型(福布斯病)

肝臟,肌肉,心臟,白細胞

肝腫大,血糖低;部分有肌肉受損

脫支酶系統

Ⅳ型(安德森病)

肝,肌肉,大多數組織

少年型肝硬化;成人型肌肉損傷和心力衰竭

分支酶系統

Ⅴ型(麥卡德爾病)

肌肉

運動時肌肉痙攣

肌磷酸化酶

Ⅵ型(赫斯病)

肝腫大,空腹時出現低血糖,常常無症狀

肝磷酸化酶

Ⅶ型(塔魯伊病)

骨骼﹝Skeleton﹞肌,紅細胞

運動時肌肉痙攣,紅細胞破壞(溶血)

肌磷酸果糖激酶

 

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