消化系統疾病包括食道、胃、腸、肝、膽、胰以及腹膜、腸系膜、網膜等臟器的疾病。消化系統疾病屬常見病。在我國，胃癌和肝癌的病死率在惡性腫瘤病死率排名中分別位於第二和第三位，近年大腸癌、胰腺癌患病率有明顯上升趨勢。消化性潰瘍是最常見的消化系疾病之一，近年來可能由於根除幽門螺桿菌（Helicobacter py10ri，H．py10ri）治療方法的普及而致復發率降低等原因，就診人數有所減少。慢性乙型病毒性肝炎和肝炎後肝硬化在我國一直相當普遍。酒精性肝病和酒精性肝硬化在西方國家相當常見，而近年在我國亦漸見增多。隨著社會發展，我國疾病譜也在發生變化。以往在我國並未引起重視的胃食道反流病和功能性胃腸病，近年來已引起我國消化病學界的高度重視。炎症性腸病以往屬西方國家常見病，在我國少見，而近年來在我國報導不斷增加。近年調查表明非酒精性脂肪性肝病已成為我國常見慢性肝病之一。
【消化系統疾病的診斷】：
儘管影像學檢查在消化系統疾病的診斷中起著關鍵性的作用，但是，病史、症狀、體徵及常規實驗室檢查依然十分重要，在全面分析這些資料的基礎上，才能有針對性地選擇恰當的影像學及有關特殊檢查，以求既能儘快作出正確的診斷，又能減少各種檢查給患者帶來的精神負擔並節省醫療資源。
（一）病史與症狀
病史採集在消化系統疾病診斷中佔有相當重要的地位，不少消化系統疾病典型症狀可以為診斷提供重要線索乃至作出臨床診斷；也有不少疾病雖有明顯症狀卻不伴有明顯體徵。病史採集要掌握消化系統疾病問診的要領，務求細緻，。因為不少症狀發生在大多數消化系統疾病中，但同一症狀在不同疾病往往有其不同的特點，腹痛便是典型的例子。因此針對主要症狀，要盡可能瞭解其誘因、起病情況、發病經過（急性還是慢性、間歇還是持續等）、用藥的反應等，要詳細瞭解其部位、性質、程度、時間、加劇和緩解的規律，以及所伴隨的其他症狀等。此外，患者的年齡、性別、籍貫、職業、經濟狀況、精神狀態、飲食及生活習慣、煙酒嗜好、接觸史以及家族史等對診斷亦有相當意義。
消化系統疾病的症狀很多，包括吞咽困難、噁心、嘔吐、噯氣、反酸、燒心感、食欲不振、早飽、腹脹、腹痛、腹瀉、便秘、腹塊、裏急後重、黃疸、嘔血、黑糞、便血等。各種症狀的臨床意義可參閱《診斷學》有關章節。不同消化系疾病有不同的主要症狀及不同的症狀組合，個別症狀在不同疾病也有其不同的表現特點。
（二）體格檢查
既要重視腹部檢查，又要注意全身系統檢查。如：觀察面部表情可提示腹痛是否存在及其嚴重程度；口腔潰瘍及關節炎可能與炎症性腸病有關；皮膚黏膜的表現如色素沉著、黃疸、淤點、淤斑、蜘蛛痣、肝掌等是診斷肝病的重要線索，左鎖骨上淋巴結腫大見於胃腸道癌轉移。重點進行腹部檢查，要全面、細緻。視診常能提供重要線索，如腹部膨隆提示腹水或腸脹氣，腹壁靜脈曲張提示門脈高壓（但要查血流方向以與下腔靜脈阻塞鑒別），胃腸型和蠕動波提示腸梗阻等。腹部觸診十分重要，醫師要訓練規範的手法並通過長期臨床實踐提高檢查的技術及積累經驗。腹壁緊張度、壓痛和反跳痛對腹痛的鑒別診斷至關重要；腹腔臟器的觸診可能發現臟器的相關疾病；觸到腹部包塊時應詳細檢查其位置、大小、形狀、表面情況、硬度、活動情況、觸痛及搏動感等。叩診發現移動性濁音提示已有中等量的腹水。聽診時注意腸鳴音的特點對急腹症的鑒別診斷及消化道活動性出血的診斷有幫助；腹部的血管雜音有時會有特殊的診斷價值。需強調肛門直腸指檢在胃腸道疾病診斷中的重要性，尤其對便血、腹瀉、便秘、下腹痛的患者更是必要，這能發現大多數的直腸腫瘤及胃腸道惡性腫瘤的盆腔轉移。
（三）實驗室和其他檢查
1．化驗檢查：
血液常規檢查可反映有無脾功能亢進、有無惡性貧血等。糞便常規檢查是胃腸道疾病的一項重要常規檢查，糞便的肉眼觀、隱血試驗、顯微鏡下檢查可為診斷提供重要資料，對腸道感染、某些寄生蟲病有確診價值，必要時可作細菌培養以確定致病菌；隱血試驗陽性是消化道出血的重要證據。血沉可作為炎症性腸病、腸或腹膜結核的活動性指標。包括血清酶學測定在內的肝功能試驗可從某一側面反映肝損害的情況。血、尿膽紅素檢查可初步鑒別黃疸的性質。血、尿澱粉酶測定對急性胰腺炎診斷有重要價值。各型肝炎病毒標誌物檢測可確定肝炎類型。甲胎蛋白對於原發性肝細胞癌有較特異的診斷價值，而癌胚抗原等腫瘤標誌物對結腸癌和胰腺癌具有輔助診斷和估計療效的價值。某些血清自身抗體測定對惡性貧血、原發性膽汁性肝硬化、自身免疫性肝炎等有重要的輔助診斷價值。消化道激素如胃泌素測定對某些胃腸內分泌細胞腫瘤引起的消化系疾病有診斷價值。腹水常規檢查可大致判斷出腹水系滲出性或漏出性，結合生化、細胞學及細菌培養對鑒別肝硬化合併原發性細菌性腹膜炎、結核性腹膜炎和腹腔惡性腫瘤很有價值。幽門螺桿菌的檢測可採用血清學、胃黏膜活檢標本作尿素酶試驗、組織學檢查、培養、塗片革蘭染色鏡下觀察，以及13C或14C-尿素呼氣試驗等。
2．內鏡檢查：
內鏡檢查是20世紀消化病學革命性的進展，現已成為消化系疾病診斷的一項極為重要的檢查手段。應用內鏡可直接觀察消化道腔內的各類病變，並可取活組織作病理學檢查，還可將之攝影、錄影留存以備分析。根據不同部位檢查的需要分為胃鏡、十二指腸鏡、小腸鏡、結腸鏡、腹腔鏡、膽道鏡、胰管鏡等。其中，以胃鏡和結腸鏡最為常用，可檢出大部分的常見胃腸道疾病。胃鏡或結腸鏡檢查時鏡下噴灑染色劑，即染色內鏡，可判別輕微的病變，提高早期癌的診斷，如結合放大內鏡，早期癌的診斷水準可進一步提高。應用十二指腸鏡插至十二指腸降段可進行逆行胰膽管造影（ERCP），是膽系、胰管疾病的重要診斷手段並可同時進行內鏡下治療。經內鏡導入超聲探頭，即超聲內鏡檢查，可瞭解黏膜下病變的深度、性質、大小及周圍情況，並可在超聲引導下進行穿刺取樣活檢。新近發明了膠囊內鏡，受檢者吞服膠囊大小的內鏡後，內鏡在胃腸道進行拍攝並將圖像通過無線電發送到體外接收器進行圖像分析，該檢查對以往不易發現的小腸病變診斷有特殊價值，如小腸出血、早期克羅恩病（Crohn病）等。雙氣囊小腸鏡的發明大大改進了小腸鏡插入深度，逐漸成為小腸疾病診斷的重要手段。
3．影像學檢查
（1）超聲檢查：
B型即時超聲普遍用於腹腔內實體臟器檢查，因為無創性且檢查費用較低，在我國被用作首選的初篩檢查。B超可顯示肝、脾、膽囊、胰腺等，從而發現這些臟器的腫瘤、囊腫、膿腫、結石等病變，並可瞭解有無腹水及腹水量，對腹腔內實質性腫塊的定位、大小、性質等的判斷也有一定價值。B超對靠近腹壁的結構觀察較理想，如膽囊結石診斷的敏感度可達90％以上，觀察膽總管有無擴張可初步作出肝內、外梗阻的判斷。但B超信號易受腹壁脂肪及胃腸氣體影響，因此對肥胖者、胃腸脹氣明顯者檢查準確性受影響，尤其對腹膜後結構如胰腺影響最大。此外，B超還能監視或引導各種經皮穿刺，進行診斷和治療。彩色多普勒超聲可觀察肝靜脈、門靜脈、下腔靜脈，有助於門靜脈高壓的診斷與鑒別診斷。
（2）X光檢查：
普通X光檢查依然是診斷胃腸道疾病的常用手段。腹部平片可判斷腹腔內有無游離氣體，鈣化的結石或組織以及腸曲內氣體和液體的情況。通過胃腸鋇劑造影、小腸鋇灌造影、鋇劑灌腸造影等X光檢查，可觀察全胃腸道；氣-鋇雙重對比造影技術能更清楚地顯示黏膜表面的細小結構，從而提高微小病變的發現率。通過這些檢查可發現胃腸道的潰瘍、腫瘤、炎症、靜脈曲張、結構畸形以及運動異常等，對於膈疝和胃黏膜脫垂的診斷優於內鏡檢查。口服及靜脈注射X光膽系造影劑可顯示膽系結石和腫瘤、膽囊濃縮和排空功能障礙，以及其他膽道病變，但黃疸明顯者顯影不佳，因此應用受到限制。經皮肝穿刺膽管造影術，在肝外梗阻性黃疸時可鑒別膽管的梗阻部位和病因，尤其適用於黃疸較深者。近年數位減影血管造影技術的應用提高了消化系疾病的診斷水準，如門靜脈、下腔靜脈造影有助於門靜脈高壓的診斷及鑒別診斷，選擇性腹腔動脈造影有助於肝和胰腺腫瘤的診斷和鑒別診斷以及判斷腫瘤範圍，並可同時進行介人治療，此外，對不明原因消化道出血的診斷也有相當重要的價值。
（3）電子電腦X光體層顯像（CT）和磁共振顯像（MRI）：
該類檢查因其敏感度和分辨力高，可反映輕微的密度改變，對病灶的定位和定性效果較佳，因此在消化系病的診斷上越來越重要。CT對腹腔內病變，尤其是肝、胰等實質臟器及膽系的病變如腫瘤、囊腫、膿腫、結石等有重要診斷價值；對彌漫性病變如脂肪肝、肝硬化、胰腺炎等也有較高診斷價值。對於空腔臟器的惡性腫瘤性病變，CT能發現其壁內病變與腔外病變並明確有無轉移病灶，對腫瘤分期也有一定價值。MRI因所顯示的圖像反映組織的結構而不僅是密度的差異，因此對占位性病變的定性診斷尤佳。近年，應用螺旋CT圖像後處理可獲得類似內鏡在管腔臟器觀察到的三維和動態圖像，稱為仿真內鏡；MRI圖像後處理可進行磁共振胰膽管造影術（MRCP），用於膽、胰管病變的診斷；磁共振血管造影術（MRA）可顯示門靜脈及腹腔內動脈。上述C'I、或MRI圖像後處理技術為非創傷性檢查，具有誘人的應用前景，其中MRCP已成為一項成熟的技術，臨床上可代替侵人性的逆行胰膽管造影（ERCP）用於胰膽管病變的診斷。
（4）放射性核素檢查：
99mTc-PMT肝腫瘤陽性顯像可協助原發性肝癌的診斷。靜脈注射99mTc標記紅細胞對不明原因消化道出血的診斷有特殊價值。放射核素檢查還可用於研究胃腸運動如胃排空、腸轉運時間等。
（5）正電子發射體層顯像（PET）：
PET反映生理功能而非解剖結構，根據示蹤劑的攝取水準能將生理過程形象化和數量化，近年用於消化系統腫瘤的診斷、分級和鑒別診斷均有重要價值，可與CT和MRI互補提高診斷的準確性。
4．活組織檢查和脫落細胞檢查
（1）活組織檢查：
取活組織作組織病理學檢查具有確診價值，對診斷有疑問者尤應盡可能做活檢。消化系統的活組織檢查主要是內鏡窺視下直接取材，如胃鏡或結腸鏡下對食道、胃、結直腸黏膜病變組織，或腹腔鏡下對病灶取材。超聲或CT引導下細針穿刺取材也是常用的方法，如對肝、胰或腹腔腫塊的穿刺。也可較盲目地穿刺取材，如採用1秒鐘穿刺吸取法作肝穿刺活檢，經口導入活檢囊盲目鉗取小腸黏膜等。手術標本的組織學檢查也屬此範疇。
（2）脫落細胞檢查：
在內鏡直視下沖洗或擦刷胃腸道、膽道和胰管，檢查所收集的脫落細胞，有利於發現該處的癌瘤。收集腹水找癌細胞也屬此範疇。
5．臟器功能試驗：
如胃液分泌功能檢查、小腸吸收功能檢查、胰腺外分泌功能檢查、肝臟儲備功能檢查等分別用於有關疾病的輔助診斷。
6．胃腸動力學檢查：
對胃腸道動力障礙性疾病的診斷有相當價值。目前臨床上常做的有包括食道、胃、膽道、直腸等處的壓力測定、食道24小時pH監測、胃排空時間及胃腸經過時間測定等。
7．剖腹探查：
對疑似重症器質性疾病而各項檢查又不能肯定診斷者可考慮剖腹探查。
【消化系統疾病的防治原則】：
消化系統包括消化道、肝、膽、胰、腹膜等器官組織，不同部位的不同疾病，病因、發病機制、病理生理過程有很大不同，治療亦各異，但也有一些共同的特點。消化系統疾病的治療一般分為一般治療、藥物治療、手術或介入治療三大方面，下面就一些臨床共性的問題作簡要的提示。
（一）一般治療
1．飲食營養：消化系統是食物攝取、轉運、消化、吸收及代謝的重要場所，消化系統病變影響上述生理功能，而不當的飲食又會加重疾病過程，因此飲食和營養在治療中占相當重要地位。應視疾病部位、性質及嚴重程度決定限制飲食甚至禁食，有梗阻病變的還要給予胃腸減壓。由疾病引起的食欲下降、嘔吐、腹瀉、消化吸收不良，再加上飲食限制，會導致營養障礙以及水、電解質、酸鹼平衡紊亂，因此支援療法相當重要，注意給予高營養而且易消化吸收的食物，必要時靜脈補液及補充營養物質，甚至全胃腸外營養或全胃腸內營養（要素飲食）。煙、酒、某些刺激性食物、某些引起過敏的食物會誘發或加重病情，在一些疾病中應避免之。
2．生活安排與精神心理治療：一方面因為功能性胃腸病相當常見；另一方面不少器質性消化系統疾病在疾病過程中亦會引起功能性症狀，而精神緊張或生活紊亂又會誘發或加重器受性疾病，因此，精神心理治療相當重要．措施包括向患者耐心解釋病情、消除緊張心理，必要時予心理治療，適當使用鎮靜藥等。還要教育患者注意勞逸結合、合理安排作息生活。
（二）藥物治療
1．針對病因或發病環節的治療：有明確病因的消化系統疾病多為感染性疾病如細菌引起的胃腸道炎症、膽系炎症、幽門螺桿菌相關性慢性胃炎等，這類疾病予以抗菌藥物治療多可被徹底治癒。大多數消化系統疾病病因未明，治療上主要針對發病的不同環節，打斷病情發展的惡性循環，促進病情緩解、改善症狀和預防併發症的發生。如抑酸藥物或促胃腸動力藥治療胃食道反流病、抑酸藥或黏膜保護劑治療消化性潰瘍、抑制炎症反應藥物治療炎症性腸病、抗纖維化藥物治療早期肝硬化、血管活性藥物治療門靜脈高壓引起的食道胃底靜脈曲張出血等。這類治療有兩個要點應予注意，一是由於發病機制及病理生理涉及多方面，因此強調綜合治療及不同時期治療措施的合理選擇；二是由於病因未被根本去除，因此緩解期往往需要維持治療以預防復發。
2．對症治療：許多消化系統疾病的症狀如腹痛、嘔吐、腹瀉等不但令患者經受難以忍受的痛苦，而且會導致機體功能及代謝紊亂，從而進一步加劇病情發展，因此在基礎治療未發揮作用時往往要考慮予以對症治療。鎮痛藥、止吐藥、止瀉藥及抗膽鹼能藥物是常用的對症治療藥物。但應注意，藥物使用應權衡利弊，酌情使用，否則會影響基礎治療，如過強的止瀉藥用於急性胃腸感染會影響腸道有毒物質的排泄，在治療重症潰瘍性結腸炎時會誘發中毒性巨結腸。還要注意對症治療有時因掩蓋疾病的主要臨床表現而影響臨床判斷，甚至延誤治療，如急腹症病因診斷未明者用強力鎮痛藥、結腸癌用止瀉藥等可能導致漏診。
（三）手術治療或介入治療
手術治療是消化系統疾病治療的重要手段。對經內科治療無效、療效不佳或出現嚴重併發症的疾病，手術切除病變部位常常是疾病治療的根本辦法或最終途徑，如腫瘤應及早切除，合併穿孔、嚴重大出血不止、器質性梗阻的消化道疾病常需要手術治療，各種晚期肝病可考慮肝移植等。手術指徵的掌握，應從病情出發，結合患者手術耐受的能力，考慮手術可能引起併發症和術後復發的風險，權衡利弊，綜合考慮。近年在消化內鏡下進行的「治療內鏡」技術發展迅速，涉及食道狹窄擴張術及食道支架放置、消化道息肉切除術、食道胃底靜脈曲張止血（硬化劑注射及皮圈套紮術）以及非靜脈曲張上消化道出血止血治療（局部藥物噴灑、局部藥物注射、微波、鐳射、熱探頭止血、血管夾鉗夾等）、早期胃癌和早期食道癌黏膜切除術、十二指腸乳頭括約肌切開術、膽道碎石和取石術、膽管內、外引流術、經皮內鏡下胃造瘺術等。血管介入技術如經頸靜脈肝內門體靜脈分流術（TIPS）治療門脈高壓及狹窄血管支架置入術治療Budd-Chiari綜合徵、肝動脈栓塞化療（TAE）治療肝癌等。B超引導下穿刺進行引流術或注射術治療囊腫、膿腫及腫瘤亦得到廣泛應用。以往需外科手術的許多消化系統疾病可用創傷較少的介入治療替代，或與外科手術互相配合，從而大大開拓了消化系統疾病治療的領域。（胡品津）
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