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目前分類:遺傳與疾病~ (4)

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 蟯蟲病﹝Enterobiasis﹞

蟯蟲病﹝Enterobiasis﹞是蟯蟲寄生在人體所引起的疾病。以5~9歲兒童發病為多。

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遺傳病 

 遣傳性疾病通常具有垂直傳遞的特徵,可由親代傳至後代。有時突變發生在配子形成(gametogenesis)時期,因此父母雙方都沒有這類缺陷,這類患者成為起始性突變者,可能成為後代子孫患病的祖先。有些基因突變或染色體畸變是致死性的或明顯降低生殖力,以致這種缺陷不能傳遞。多基因型傳遞的遺傳疾病,可能經長期一再地與正常個體婚配,而沖淡突變基因甚至消失。

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遺傳與疾病

 50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨著染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對於遺傳性疾病和先天畸形的本質和病因的瞭解達到了新的水準。原則上,在遺傳和疾病的關係上,人類所有疾病都具有遺傳影響和背景,但只有在大約12%的疾病中,遺傳因素起主要作用。

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一、畸形學基本概念

 器官或組織的體積、形態、部位或結構的異常或缺陷,稱為畸形(malformation)。先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形(如唇裂、多指等)和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成為畸形綜合征,目前已經識別診斷的畸形綜合征已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱為致畸因數或致畸原(teratogen)。

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