型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

原發性血小板增多症

為造血幹細胞克隆性疾病，約50％～70％患者有JAK2V617F基因突變。也稱為出血性血小板增多症。

【臨床表現】：

起病緩慢，可有疲勞、乏力。以血小板增多，脾大，出血或血栓形成為主要臨床表現。

【實驗室檢查】：

（一）血液

血小板（1000～3000）×109/L，塗片中血小板聚集成堆，大小不一，偶見巨核細胞碎片。聚集試驗中血小板對膠原、ADP及花生四烯酸誘導的聚集反應下降，對腎上腺素的反應消失是本病的特徵之一。白細胞增多（10～30）×109/L之間，中性粒細胞鹼性磷酸酶活性增高。如半固體細胞培養有自發性CFU-Meg形成，則有利本病的診斷。

（二）骨髓象

各系明顯增生，以巨核細胞和血小板增生為主。

【診斷與鑒別診斷】：

血小板持續大於600×109/L，骨髓以巨核系增生為主。能除外繼發性血小板增多症，骨髓增生異常綜合徵與其他骨髓增生性疾病者，即可診斷本病。繼發性血小板增多症見於慢性炎症疾病、急性感染恢復期、腫瘤、大量出血後、脾切除術後或使用腎上腺素後。骨髓增生性疾病包括真性紅細胞增多症，慢性髓細胞白血病，慢性原發性骨髓纖維化，鑒別見本章各節。

【治療】：

（一）血小板單采術（plateletpheresis）

可迅速減少血小板量，常用於妊娠、手術前準備以及骨髓抑制藥不能奏效時。每次迴圈血量約為患者的1.5倍血容量，連續3天，每天一次。

（二）骨髓抑制藥

年輕無血栓及出血者，不一定需用骨髓抑制藥。血小板大於1000×109/L，有反覆血栓及出血的老年患者應積極治療。羥基脲每日15mg/kg，可長期間歇用藥。白消安、32P效果佳，但有引起繼發性白血病的危險，現已少用。

（三）α-干擾素

用法參閱本章第一節。

（四）抗凝治療

阿司匹林等有對抗血小板自發凝集的作用。

【預後】：

進展緩慢，多年保持良性過程。約10％的患者有可能轉化為其他類型的骨髓增生性疾病。