血管性血友病（VWD）
血管性血友病（von willebrand disease，vWD）分為兩種：遺傳性血管性血友病（cVWD）和獲得性血管性血友病（avWD）。遺傳性血管性血友病是一種常染色體遺傳性疾病，多為顯性遺傳。以自幼發生的出血傾向、出血時間延長、血小板黏附性降低、瑞斯托黴素誘導的血小板聚集缺陷，及血漿vWFAg缺乏或結構異常為特點。在遺傳性出血性疾病中，其發病率可能僅次於血友病，約為4～10/10萬，但在我國本病的發生率較低。獲得性血管性血友病可在多種疾病的基礎上發生，少數患者可無基礎疾病。
凝血障礙性疾病
凝血障礙性疾病是凝血因數缺乏或功能異常所致的出血性疾病。凝血障礙性疾病大致可分為先天性和獲得性兩類。前者與生俱來，多為單一性凝血因數缺損，如血友病等；後者發病於出生後，常存在明顯的基礎疾病，多為複合性凝血因數減少，如肝病性出血等。
血栓性血小板減少性紫癜（TTP）
血栓性血小板減少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura，TTP）是一種較少見的彌散性微血管血栓一出血綜合徵。臨床以血小板減少性紫癜、微血管病性溶血、神經精神症狀、腎損害和發熱典型五聯徵表現為特徵。
特發性血小板減少性紫癜（ITP）
特發性血小板減少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP）是一組免疫介導的血小板過度破壞所致的出血性疾病。以廣泛皮膚黏膜及內臟出血、血小板減少、骨髓巨核細胞發育成熟障礙、血小板生存時間縮短及血小板膜糖蛋白特異性自身抗體出現等為特徵。
紫癜（purpura）性疾病
紫癜（purpura）性疾病約占出血性疾病總數的1/3，包括血管性紫癜（vascular purpura）和血小板性紫癜（thrombocytic purpura）。前者由血管壁結構或功能異常所致，多見於內皮細胞或內皮下基底膜及膠原纖維等內皮下組織的病變。如遺傳性出血性毛細血管擴張症，獲得性的過敏性紫癜，單純性紫癜，老年性紫癜，感染性紫癜，壞血病等。血小板性紫癜由血小板疾病所致。如血小板減少，包括再生障礙性貧血、白血病、脾功能亢進、免疫性血小板減少性紫癜和血栓性血小板減少性紫癜等；血小板功能異常，包括血小板病、血小板無力症、原發性血小板增多症以及尿毒癥、異常球蛋白血症、阿司匹林和雙嘧達莫等引起的繼發性血小板功能異常。臨床上以皮膚、黏膜出血為主要表現。
出血性疾病概述
人體血管受到損傷時，血液可自血管外流或滲出。此時，機體將通過一系列生理性反應使出血停止，此即止血。止血過程有多種因素參與，並包含一系列複雜的生理、生化反應。因止血功能缺陷而引起的以自發性或血管損傷後出血不止為特徵的疾病，稱為出血性疾病。
脾功能亢進（hypersplenism）
脾功能亢進（hypersplenism，簡稱脾亢）是一種綜合徵，臨床表現為脾大，一種或多種血細胞減少而骨髓造血細胞相應增生；脾切除後症狀緩解。
骨髓增生性疾病（MPD）
骨髓增生性疾病（mye10proliferative diseases，MPD）指分化相對成熟的一系或多系骨髓細胞不斷地克隆性增殖所致的一組腫瘤性疾病。臨床有一種或多種血細胞增生，伴肝、脾或淋巴結腫大。
多發性骨髓瘤（MM）
多發性骨髓瘤（MM）是漿細胞的惡性腫瘤。骨髓瘤細胞在骨髓內克隆性增殖，引起溶骨性骨骼破壞；骨髓瘤細胞分泌單株免疫球蛋白，正常的多株免疫球蛋白合成受抑，本周蛋白隨尿液排出；常伴有貧血，腎衰竭和骨髓瘤細胞髓外浸潤所致的各種損害。我國MM發病率約為1/10萬，低於西方工業發達國家（約4/10萬）。發病年齡大多在50～60歲之間，40歲以下者較少見，男女之比為3：2。
慢性淋巴細胞白血病（CLL）
慢性淋巴細胞白血病（CLL）是一種單克隆性小淋巴細胞疾病，細胞以正常或高於正常的速率複製增殖，大量積聚在骨髓、血液、淋巴結和其他器官，最終導致正常造血功能衰竭的低度惡性疾病。這類細胞形態上類似成熟淋巴細胞，但是一種免疫學不成熟的、功能不全的細胞。CLL絕大多數起源於B細胞，T細胞者較少。本病在歐美各國是最常見的白血病，而在我國、日本及東南亞國家較少見。
慢性髓細胞白血病（CML）
慢性髓細胞白血病（chronic mye10cytic leukemia，CML），又稱慢粒，是一種發生在多能造血幹細胞上的惡性骨髓增生性疾病（獲得性造血幹細胞惡性克隆性疾病），主要涉及髓系。外周血粒細胞顯著增多並有不成熟性，在受累的細胞系中，可找到Ph染色體和BCR-ABL融合基因。病程發展緩慢，脾臟腫大。由慢性期（chronic phase，CP）、加速期（accelerated phase，AP）、最終急變期（blastic phase or blast crisis，BP/BC）。
急性白血病
AL是造血幹細胞的惡性克隆性疾病，發病時骨髓中異常的原始細胞及幼稚細胞（白血病細胞）大量增殖並抑制正常造血，廣泛浸潤肝、脾、淋巴結等各種臟器。表現為貧血、出血、感染和浸潤等徵象。
白血病（leukemia）
白血病（leukemia）是一類造血幹細胞的惡性克隆性疾病，因白血病細胞自我更新增強、增殖失控、分化障礙、凋亡受阻，而停滯在細胞發育的不同階段。在骨髓和其他造血組織中，白血病細胞大量增生累積，使正常造血受抑制並浸潤其他器官和組織。
骨髓增生異常綜合徵（MDS）
骨髓增生異常綜合徵（mye10dysplastic syndromes，MDS）是一組異質性疾病，起源於造血幹細胞，以病態造血，高風險向急性白血病轉化為特徵，表現為難治性一系或多系細胞減少的血液病。任何年齡男、女均可發病，約80％患者大於60歲。
白細胞減少和粒細胞缺乏症
白細胞減少（1eukopenia）指外周血白細胞絕對計數持續低於4.0×109/L。外周血中性粒細胞絕對計數，在成人低於2.0×109/L時，在兒童≥10歲低於1.8×109/L或<10歲低於1.5×109/L時，稱為中性粒細胞減少（neutropenia）；嚴重者低於0.5×109/L時，稱為粒細胞缺乏症（agranu10cytosis）。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）
陣發性睡眠性血紅蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemog10binuria，PNH）是一種獲得性造血幹細胞良性克隆性疾病。由於紅細胞膜有缺陷，紅細胞對啟動補體異常敏感。臨床上表現為與睡眠有關、間歇發作的慢性血管內溶血和血紅蛋白尿，可伴有全血細胞減少或反覆血栓形成。
自身免疫性溶血性貧血（autoimmune hemolytic anemia，AIHA）系免疫識別功能紊亂，自身抗體吸附於紅細胞表面而引起的一種HA。根據致病抗體作用於紅細胞時所需溫度的不同，AIHA分為溫抗體型和冷抗體型兩種。
血紅蛋白病
血紅蛋白是一種由血紅素和珠蛋白組成的結合蛋白。珠蛋白有兩種肽鏈，一種是α鏈，由141個氨基酸殘基構成；另一種是非α鏈（β、γ及δ鏈），各有146個氨基酸殘基，各種肽鏈有固定的氨基酸排列順序。α鏈基因位於16號染色體，β、γ、δ鏈基因位於11號染色體。每一條肽鏈和一個血紅素連接，構成一個血紅蛋白單體。人類血紅蛋白由2對（4條）血紅蛋白單體聚合而成。
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏系臨床上最多見的紅細胞內戊糖磷酸途徑的遺傳性缺陷，紅細胞G6PD缺乏症指因G6PD缺乏所致的HA，全球患者估計2億人以上。土耳其東南部的猶太人發病率最高（58.2％）。國內廣西某些地區（15.7％）、海南島黎族（13.7％）和雲南省傣族多見，淮河以北較少見。
再生障礙性貧血（aplastic anemia，AA）
再生障礙性貧血（aplastic anemia，AA，簡稱再障）通常指原發性骨髓造血功能衰竭綜合徵，病因不明。主要表現為骨髓造血功能低下、全血細胞減少和貧血、出血、感染。免疫抑制治療有效。
巨幼細胞貧血
葉酸，維生素B12（Vit B12）缺乏或某些藥物影響核苷酸代謝導致細胞核去氧核糖核酸（DNA）合成障礙所致的貧血稱巨幼細胞貧血（mega10blastic anemia，MA）。
缺鐵性貧血
鐵缺乏症包括開始時體內貯鐵耗盡（iron depletion，ID），繼之缺鐵性紅細胞生成（irondeficient erythropoiesis，IDE），最終引起缺鐵性貧血（iron deficient anemia，IDA）。IDA指缺鐵引起的小細胞低色素性貧血及相關的缺鐵異常，是血紅素合成異常性貧血中的一種。
貧血（anemia）
貧血（anemia）是指人體外周血紅細胞容量臧少，低於正常範圍下限的一種常見的臨床症狀。由於紅細胞容量測定較複雜，臨床上常以血紅蛋白（Hb）濃度來代替。我國血液病學家認為在我國海平面地區，成年男性Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕婦Hb＜100g/L就有貧血。
佝僂病
《諸病源候論•小兒雜病諸候》：「小兒有血氣未實者，膚腠則疏，若厚衣溫臥，腑臟生熱，蒸發腠理，津液泄越，故令頭身喜汗也。……齒是骨之所終，而為髓之所養也，小兒有稟氣不足者，髓即不能充於齒骨，故齒久不生。……足少陰為腎之經，其血氣華於髮。若血氣不足，則不能潤悅於髮，故髮黃也。」
五遲、五軟
《醫宗金鑒•幼科雜病心法要訣》：「小兒五遲之證，多因父母氣血虛弱，先天有虧，致兒生下筋骨軟弱，行步艱難，齒不速長•，坐不能穩，要皆腎氣不足之故。先用加味地黃丸滋養其血，再以補中益氣湯調養其氣。又足少陰腎之經，其華在發，若少陰之血氣不足，即不能上榮於發，苣勝丹主之。又有驚邪乘人心氣，至四五歲尚不能言語者，菖蒲丸主之。」
小兒水腫（急性腎小球腎炎）
《諸病源候論•小兒雜病諸候》：「小兒腫滿，由將養不調，腎脾二臟俱虛也。腎主水，其氣下通於陰。脾主土，候肌肉而克水。腎虛不能傳其水液，脾虛不能克制於水，故水氣流溢於皮膚，故令腫滿。」
