型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

【疾病名稱﹝Disease﹞】：腎盂和輸尿管癌﹝Ureter_cancer﹞：

癌可發生於腎盂表層（腎盂移行細胞癌）和輸尿管﹝ureter﹞上皮細胞。腎盂是腎臟的一部分，使尿彙集於輸尿管﹝ureter﹞（將尿輸運到膀胱的細長管道）。

【症狀﹝symptoms﹞和診斷﹝diagnosis﹞】：

通常血尿﹝hematuria﹞：是首發症狀﹝symptoms﹞。若尿流受阻可引起脅部和下腹部痙攣性疼痛﹝pain﹞。

通過靜脈尿路造影術﹝intravenous_urography,IVU﹞術或逆行尿路造影術作出診斷，CT掃描可幫助醫生鑒別腎結石﹝Renal_calculus﹞和腎臟腫瘤或血凝塊，並有助於顯示腫瘤生長大小。尿標本顯微鏡檢查可發現癌細胞﹝cancer_cell﹞。光學纖維鏡，包括輸尿管﹝ureter﹞鏡或腎臟鏡，經膀胱或腹壁可用於觀察，偶爾可用於治療小腫瘤。

【治療﹝Treatment﹞和預後﹝Prognosis﹞】：

如果腫瘤未擴散，常用的治療是手術切除腎臟和輸尿管﹝ureter﹞（腎、輸尿管﹝ureter﹞切除術）同時切除部分膀胱。然而，如腎功能不良或獨腎的病人，常保留患腎，否則，這些病人僅能依靠透析存活。如果癌腫已擴散，可進行化療，但這類癌症化療效果不如膀胱癌有效。

癌未擴散時，預後﹝Prognosis﹞好，可經手術完全切除。膀胱鏡檢術（插入光學纖維內窺鏡檢查膀胱內壁）術後在定期復查，因為這類癌症病人有發生膀胱癌的危險。如果早期發現膀胱癌，可通過膀胱鏡切除。像治療任何其他膀胱癌一樣，可將抗癌藥注入膀胱內治療。

腎臟及尿路腫瘤和癌：

腎和尿路的腫瘤可發生於任何年齡及男女兩性，這些腫瘤多數是惡性的。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：腎癌﹝renal_carcinoma﹞：

腎臟癌（腎臟腺癌、腎細胞癌、腎上腺樣瘤）占成人癌症的2％，男性發病率﹝incidence﹞：是女性的1.5倍。大多數腎臟的實體腫瘤是惡性的，但一般而言，腎臟囊腫（中空、充滿囊液逐漸長大）一般不是惡性的。

【症狀﹝symptoms﹞和診斷﹝diagnosis﹞】：

血尿﹝hematuria﹞：是最常見的初始症狀﹝symptoms﹞，血尿﹝hematuria﹞可少至顯微鏡下血尿﹝gross_hematuria﹞，也可是肉眼血尿﹝Macroscopic_hematuri﹞。其次，最常見的症狀﹝symptoms﹞：是一側脅部疼痛﹝pain﹞和發熱。有時醫生觸及病人腹部長包或腫塊時才首先發現腎臟腫瘤或在診斷其他疾病，如高血壓時，才意外發現腎臟腫瘤。由於腎臟部分或全部供血不足，引起血壓升高的化學信使釋放，血壓可以升高；由於腫瘤腎臟產生高濃度的紅細胞生成素﹝erythropoietin，EPO﹞刺激骨髓增加紅細胞﹝RBC﹞的生成，紅細胞﹝RBC﹞數也異常增高，導致繼發性﹝secondary﹞紅細胞﹝RBC﹞增多症。

若懷疑腎臟癌，可進行靜脈尿路造影術﹝intravenous_urography,IVU﹞，超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描、電腦斷層掃描顯示腫瘤。可用核磁共振﹝nuclear_magneticresonance,NMR﹞成像對腫瘤浸潤周圍組織，包括靜脈的程度提供更多的資訊。若腫瘤是中空的（囊腫），應用空針抽取囊液進行分析。準備進行手術的病人，可進行X光檢查﹝X-rays_examination﹞，如主動脈造影、腎動脈﹝Renal_artery﹞造影檢查，以提供腫瘤及其動脈供給的更多資料。

【治療﹝Treatment﹞和預後﹝Prognosis﹞】：

癌浸潤未超出腎臟範圍，手術切除患腎及其淋巴結有一定治癒機會。如果腫瘤已浸潤至腎靜脈乃至下腔靜脈﹝inferior_vena_cava﹞（回流至心臟的大靜脈）但未擴散（轉移）至遠處，手術仍可提供治癒的機會。但腎臟癌有早期擴散的傾向，特別是肺。如果已有遠處轉移，預後﹝Prognosis﹞不良。由於放射治療、傳統抗癌藥物（化療）、激素、不能治癒腫瘤，因此，提高病人免疫系統功能來破壞腫瘤，可引起腫瘤縮小或延長部分病人的存活期。用白介素-2治療（IL-2）即是其中之一，它已被推薦用於腎臟腫瘤治療。IL-2及其他生物學製劑不同聯合使用正在研究中。少數病人（不足1

尿路外傷：

貫通傷、鈍器傷、放射性治療、外科手術都可損傷尿路（腎臟、輸尿管﹝ureter﹞、膀胱和尿道）。最常見的症狀﹝symptoms﹞：是血尿﹝hematuria﹞、少尿﹝oliguria﹞和疼痛﹝pain﹞。這些外傷可引起觸痛、腫脹、血腫。若損傷嚴重，還可能導致嚴重的低血壓（休克）。因代謝廢物必須不斷地經腎臟從血中濾出，然後經尿路排出體外，所以任何干擾這種過程的外傷，都可能是致命的。及時診斷和治療可防止尿路永久性損傷，甚至死亡。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：腎臟外傷：

腎臟外傷的最常見原因是鈍器傷，如交通事故、跌落、運動性外傷。槍彈和刺傷可引起貫通性腎臟外傷。腎外傷的臨床表現﹝clinical_manifestation﹞多樣，輕微的外傷僅引起顯微鏡下血尿﹝gross_hematuria﹞；嚴重的外傷可引起肉眼血尿﹝Macroscopic_hematuri﹞；若腎外傷嚴重（所謂的腎破裂）可以嚴重出血，尿漏入腎周組織；若腎臟從含有腎動、靜脈的腎蒂撕裂，則可引起大出血、休克﹝shock﹞和死亡。體外震波碎石術（用於碎裂腎結石﹝Renal_calculus﹞的常用手術），常可發生一過性不嚴重的血尿﹝hematuria﹞，這種創傷不經治療也可自癒。

腎臟外傷的嚴重程度不等，輕微的外傷僅造成腎臟血腫；較嚴重的外傷，腎臟可被撕裂，尿可漏入周圍組織；若腎臟從腎蒂撕脫，可大量出血，導致休克或死亡。上述外傷可伴血尿﹝hematuria﹞或不伴血尿﹝hematuria﹞。

腎臟和尿路的X光檢查﹝X-rays_examination﹞，如靜脈尿路造影術﹝intravenous_urography,IVU﹞術和電腦斷層掃描可準確定位和確定損傷的範圍。偶爾需要更廣泛的影像學檢查。

治療開始的步驟是止血和預防休克。靜脈補液維持正常血壓和尿量。若有需要，可進行適當的X光檢查﹝X-rays_examination﹞以確定損傷的特點。輕微的腎臟損傷，如體外震波碎石術引起的損傷，常常僅需仔細控制體液平衡及臥床休息。嚴重外傷引起不能控制的出血和大量尿滲入腎周組織，則需要手術修復。

因正常腎組織需要血液提供養料才能存活，如果腎臟供血不足，腎組織就會死亡而由瘢痕組織取代。這種改變會在腎臟受傷後幾周或幾月後引起高血壓。一般而言，及時診斷和治療，大多數腎臟外傷的預後﹝Prognosis﹞良好。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：腎盂積水﹝hydronephrosis﹞：

腎盂積水﹝hydronephrosis﹞是因尿引起的腎臟擴大，系因尿流受阻對腎臟產生的逆向壓力所致。

擴張的腎臟（腎盂積水﹝hydronephrosis﹞時，由於尿流受阻和尿返流入腎小管﹝renal_tubulus﹞和中央收集區域（腎盂），引起腎臟擴張。）

通常情況下，尿液以極低的壓力流出腎臟，如果尿流動受阻，尿積聚于腎小管﹝renal_tubulus﹞和中央收集區（腎盂），可擴張腎臟並擠壓腎實質組織，由於持續和嚴重的腎盂積水﹝hydronephrosis﹞所產生的壓力，最終可損害腎臟組織，以致腎臟功能逐漸喪失。

【病因﹝Cause_of_disease﹞】：

腎盂積水﹝hydronephrosis﹞通常是由於腎盂輸尿管﹝ureter﹞連接處梗阻所致。

原因如下：

　➸解剖學異常，如輸尿管﹝ureter﹞嵌入腎盂過高

　➸腎臟下垂所引起的連接部位扭曲

　➸腎盂結石

　➸纖維索帶、異位動脈或靜脈、腫瘤壓迫輸尿管﹝ureter﹞

腎盂積水﹝hydronephrosis﹞也可由輸尿管﹝ureter﹞和腎盂連接處以下部位的梗阻或膀胱尿返流所引起。原因如下：

　➸輸尿管﹝ureter﹞結石

　➸輸尿管﹝ureter﹞內或周圍的腫瘤

　➸先天畸形、創傷、感染﹝Infections﹞、放射治療或手術所引起的輸尿管﹝ureter﹞狹窄：

　➸輸尿管﹝ureter﹞或膀胱的肌肉或神經病變

　➸手術、X光或藥物（尤其是羥甲丙基麥角醯胺）所引起的輸尿管﹝ureter﹞內或周圍纖維組織形成

　➸輸尿管﹝ureter﹞疝（輸尿管﹝ureter﹞下段凸入膀胱）

　➸膀胱、子宮頸、子宮、前列腺﹝prostate_gland﹞或其他盆腔器官的惡性腫瘤

　➸前列腺肥大﹝Benign_Prostate_Hyperplasia，BPH﹞、炎症或癌造成的梗阻，阻止尿從膀胱進入尿道

　➸先天畸形或損傷造成的膀胱尿返流

　➸嚴重的尿路感染﹝UTI_Infections﹞暫時性地阻止輸尿管﹝ureter﹞收縮

偶爾，妊娠長大的子宮壓迫輸尿管﹝ureter﹞可發生腎盂積水﹝hydronephrosis﹞，孕婦激素的變化可降低正常情況下將尿液排入膀胱的輸尿管﹝ureter﹞肌肉收縮，從而可加重腎盂積水﹝hydronephrosis﹞。雖然腎盂和輸尿管﹝ureter﹞在妊娠結束後仍保持一定的擴張，但這種腎盂積水﹝hydronephrosis﹞通常隨妊娠的結束而好轉。

腎盂的長期擴張可抑制正常情況下推動尿從輸尿管﹝ureter﹞至膀胱的肌肉節律性收縮，無功能的纖維組織可能代替輸尿管﹝ureter﹞壁的正常肌肉組織，導致永久性損害。

【症狀﹝symptoms﹞】：

症狀﹝symptoms﹞取決於梗阻的原因、部位及持續時間。當急性梗阻時（急性腎盂積水﹝hydronephrosis﹞），通常引起腎絞痛﹝Renal_colic﹞--受累側脅部劇烈地間歇性疼痛﹝pain﹞（位於肋和髖之間）。當緩慢進行性梗阻時（慢性腎盂積水﹝hydronephrosis﹞），通常不產生症狀﹝symptoms﹞或產生受累側脅部陣發性鈍痛﹝dull_pain﹞不適，醫生可觸及脅部團塊，尤其是嬰兒或小孩的腎臟極度擴大時。由於腎盂短暫的過度充盈或因腎下垂﹝nephroptosis﹞所致輸尿管﹝ureter﹞暫時梗阻，腎盂積水﹝hydronephrosis﹞可為間歇性和劇烈的疼痛﹝pain﹞。

約10％的腎盂積水﹝hydronephrosis﹞病人有血尿﹝hematuria﹞、尿路感染﹝UTI_Infections﹞--膿尿﹝Pyuria﹞（通常由實驗室檢查﹝Laboratory_Examination﹞確定）、發熱、膀胱或腎區不適--相當常見。當尿流動受阻時，結石可形成，血液檢查﹝blood_examination﹞可發現高尿素血症，表明腎臟未能充分將這種廢物從血中清除。腎盂積水﹝hydronephrosis﹞可引起不明確的腸道症狀﹝symptoms﹞，如噁心﹝Nausea﹞、嘔吐﹝Vomiting﹞及腹痛﹝Abdominal_pain﹞，這些症狀﹝symptoms﹞有時發生於腎盂積水﹝hydronephrosis﹞的兒童，這些兒童由於先天畸形可致腎盂、輸尿管﹝ureter﹞連接處太狹窄。如果未予治療，腎盂積水﹝hydronephrosis﹞最終會損害腎臟並導致腎衰竭﹝renal_failure﹞。

【診斷﹝Diagnosis﹞】：

有幾種方法用來診斷腎盂積水﹝hydronephrosis﹞。超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描可提供腎臟、輸尿管﹝ureter﹞、膀胱的良好影像，尤其適用于兒童；在靜脈尿路造影術﹝intravenous_urography,IVU﹞，靜脈注射一種不透X光的造影劑﹝contrast_media﹞後可行腎臟X光造影檢查。靜脈注射的造影劑﹝contrast_media﹞通過腎臟後或在被稱為逆行尿路造影的檢查中，經尿道將造影劑﹝contrast_media﹞注入尿路後，可顯示膀胱或尿道的X光影像。上述檢查也可提供有關尿流經腎臟的資料。膀胱鏡是一種插入尿道含有光學纖維的窺視管道，用於直接觀察膀胱內的情況。

【治療﹝Treatment﹞和預後﹝Prognosis﹞】：

如果尿路感染﹝UTI_Infections﹞和腎衰竭﹝renal_failure﹞存在，則應立即治療。

在急性腎盂積水﹝hydronephrosis﹞時，若腎臟功能減退、感染﹝Infections﹞頑固或疼痛﹝pain﹞嚴重時，應儘早引流腎臟梗阻部位以上積聚的尿--通常行經皮膚空針穿刺引流；如果梗阻完全、感染﹝Infections﹞很嚴重或結石存在，則可行經脅部皮膚導管插入腎盂暫時引流。

慢性腎盂積水﹝hydronephrosis﹞可通過對因治療或通過解除尿路梗阻﹝urinary_obstruction﹞予以調整。輸尿管﹝ureter﹞的狹窄或異常節段應予手術切除並將殘端吻合。有時需手術將輸尿管﹝ureter﹞從纖維組織中鬆解出來。如果輸尿管﹝ureter﹞、膀胱連接部位梗阻，則可手術游離輸尿管﹝ureter﹞，然後吻合於膀胱的其他部位。

如果發生尿道梗阻，治療則包括藥物，如激素治療前列腺癌﹝Prostate_Cancer﹞，手術、或擴張器擴張尿道。對堵塞尿流的結石也可採用其他措施予以治療。

當腎臟感染﹝Infections﹞可被控制且腎臟功能良好時，手術調整一側或雙側腎盂積水﹝hydronephrosis﹞通常可獲成功。慢性腎盂積水﹝hydronephrosis﹞的預後﹝Prognosis﹞尚不很明確。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：腎盂腎炎﹝Pyelonephritis﹞：

腎盂腎炎﹝Pyelonephritis﹞是單側或雙側腎臟的細菌性感染﹝Infections﹞。

大腸桿菌通常存在於大腸內。社區中90％的腎臟感染﹝Infections﹞病人，住院病人中僅50％的腎臟感染﹝Infections﹞病人由大腸桿菌引起。感染﹝Infections﹞通常從生殖區上行至膀胱。在健康的尿路，通過尿流沖刷微生物出體外和輸尿管﹝ureter﹞至膀胱開口的關閉可阻止感染﹝Infections﹞經輸尿管﹝ureter﹞進入腎臟。但是，任何尿流的物理性阻塞，如腎結石﹝Renal_calculus﹞或前列腺肥大﹝Benign_Prostate_Hyperplasia，BPH﹞；尿的膀胱輸尿管﹝ureter﹞返流，均可增加腎臟感染﹝Infections﹞的可能性。

感染﹝Infections﹞也可經血流由身體其他部位帶至腎臟，皮膚的葡萄球菌﹝Staphylococcus﹞感染﹝Infections﹞可經血流播散至腎臟。

增加腎臟感染﹝Infections﹞危險性的其他情況包括妊娠糖尿病﹝Gestational_Diabetes_Mellitus,GDM﹞以及降低機體抵抗感染﹝Infections﹞能力的各種情況。

【症狀﹝symptoms﹞】：

腎臟感染﹝Infections﹞的症狀﹝symptoms﹞通常為突發性寒顫、發熱、雙側腰部疼痛﹝pain﹞、噁心﹝Nausea﹞和嘔吐﹝Vomiting﹞。

約1／3腎臟感染﹝Infections﹞病人也同時有下尿路感染﹝UTI﹞症狀﹝Infections_symptoms﹞，包括尿頻﹝frequent_micturition﹞、尿痛﹝dysuria﹞。可能一側或雙側腎臟擴大和有觸痛，感染﹝Infections﹞側背部的小範圍區域有壓痛﹝tenderness﹞，有時腹肌嚴重收縮，病人可能感到陣發性地劇烈疼痛﹝pain﹞，它是由於一側輸尿管﹝ureter﹞痙攣所致（腎絞痛﹝Renal_colic﹞）。這種絞痛﹝colicky_pain﹞可能由感染﹝Infections﹞或腎結石﹝Renal_calculus﹞通過輸尿管﹝ureter﹞的激惹所引起。在患兒，腎臟感染﹝Infections﹞的症狀﹝symptoms﹞通常輕微，因此更難於辨認。長期的感染﹝Infections﹞（慢性腎盂腎炎﹝chronic_pyelonephritis﹞），疼痛﹝pain﹞可模糊不清，可反復發熱或完全不發熱。慢性腎盂腎炎﹝chronic_pyelonephritis﹞僅發生於有潛在畸形的患者，如尿路梗阻﹝urinary_obstruction﹞、持續存在的大腎結石﹝Renal_calculus﹞，患兒最常見的是尿膀胱輸尿管﹝ureter﹞返流。慢性腎盂腎炎﹝chronic_pyelonephritis﹞最終能損害腎臟以致腎臟

【診斷﹝Diagnosis﹞】：

腎臟感染﹝Infections﹞的典型症狀﹝classical_symptom﹞促使醫生做兩項普通的實驗室檢查﹝Laboratory_Examination﹞以確定腎臟是否受到感染﹝Infections﹞。這兩項檢查是尿檢本的顯微鏡檢查和尿標本的細菌培養﹝culture﹞以明確感染﹝Infections﹞細菌的種類。

有劇烈腎絞痛﹝Renal_colic﹞、使用抗生素﹝Antibiotics﹞48小時無效，抗生素﹝Antibiotics﹞療程結束後症狀﹝symptoms﹞很快復發的病人以及極少發生腎臟感染﹝Infections﹞的男性病人，應做進一步檢查。在這些情況，超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描或X光檢查﹝X-rays_examination﹞可發現腎結石﹝Renal_calculus﹞、解剖學異常或其他引起尿路梗阻﹝urinary_obstruction﹞的原因。

【治療﹝Treatment﹞】：

一旦確診腎臟感染﹝Infections﹞及病人的尿、血標本已送實驗室檢查﹝Laboratory_Examination﹞即應開始抗生素﹝Antibiotics﹞治療。藥物及其劑量的選擇應根據實驗室檢查﹝Laboratory_Examination﹞結果予以調整。為了預防感染﹝Infections﹞復發，抗生素﹝Antibiotics﹞治療應持續2周，但對於男性病人，由於感染﹝Infections﹞較難根治，因此可持續6周。抗生素﹝Antibiotics﹞治療結束後4～6周應行最後一次尿液檢查以明確感染﹝Infections﹞：是否已根治。

如果檢查提示有誘發因素，如梗阻、解剖學畸形或結石，則需手術解除這些易感因素。

頻繁腎臟感染﹝Infections﹞或抗生素﹝Antibiotics﹞治療結束後又復發的病人，推薦每日服用小劑量抗生素﹝Antibiotics﹞行預防性治療，這種療法的理想療程還不清楚，但通常應持續一年。如果感染﹝Infections﹞，則應長期治療。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：甲-髕綜合症﹝Nail-Patella_syndrome﹞：

甲-髕綜合症﹝Nail-Patella_syndrome﹞（Nail-Patella綜合症）：是一種罕見的遺傳性﹝autosomal_dominant﹞結締組織疾病，本病導致腎臟、骨骼、關節和指甲異常。

大多數本綜合症的病人有一側或雙側膝蓋骨（髕骨）缺失，一側前臂骨（橈骨）肘關節脫位﹝dislocation_of_elbow_joint﹞，盆骨畸形。病人無指甲或指甲發育不全，有凹陷和凸起。眼虹膜﹝iris﹞可出現異色。

可能有蛋白尿﹝prteinuria﹞，通常小量，血尿﹝hematuria﹞罕見。若有血尿﹝hematuria﹞，醫生應進行腎功能檢查。約30％腎臟受累的病人最終發生腎衰竭﹝renal_failure﹞。骨X光檢查﹝X-rays_examination﹞和骨活檢可證實診斷。

大多數病人不需治療。若病人發生腎衰竭﹝renal_failure﹞，應透析和腎移植。希望生育的病人應進行遺傳﹝heredity﹞諮詢。引起甲-髕綜合症﹝Nail-Patella_syndrome﹞﹝Nail-Patella_syndrome﹞的基因是顯性的，即本病病人的下一代，本病基因有５０％的遺傳﹝heredity﹞機率。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：遺傳性腎炎﹝hereditary_nephritis﹞：

遺傳性腎炎﹝hereditary_nephritis﹞（Alport綜合症）：是一種遺傳性疾病﹝genetic_disease﹞，臨床表現﹝clinical_manifestation﹞為腎功能減退、血尿﹝hematuria﹞，有時發生耳聾﹝deafness﹞和眼病變。

遺傳性腎炎﹝hereditary_nephritis﹞的致病基因在X染色體上，但是其他因素可影響具有本基因病人病情的嚴重程度。女性病人的2條X染色體僅一條有致病基因，儘管病人的腎功能比正常人差，但一般無症狀﹝symptoms﹞；具有致病基因的男性（男人無另一條X染色體以代償﹝compensation﹞本基因缺陷）通常在20～30歲發生腎衰竭﹝renal_failure﹞。很多病人除血尿﹝hematuria﹞外，無其他症狀﹝symptoms﹞，但尿中也可含有不同數量的蛋白質。顯微鏡下可見白細胞﹝WBC﹞、各種類型的管型。

除腎臟外，本病尚可影響其他器官。常見聽力下降，通常為高頻音閾性耳聾﹝deafness﹞；白內障﹝cataract﹞也可發生，但比聽力下降少見。角膜﹝Carnea﹞、晶體或視網膜﹝retina﹞異常有時可致盲。其他臨床表現﹝clinical_manifestation﹞包括多發性神經病和血小板減少。

發生腎衰竭﹝renal_failure﹞的病人需進行透析或腎移植。對希望生育的遺傳性腎炎﹝hereditary_nephritis﹞病人應進行遺傳﹝heredity﹞諮詢。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：髓質海綿腎﹝medullary_sponge_kidney,MSK﹞：

髓質海綿腎﹝medullary_sponge_kidney,MSK﹞是一種充盈尿的腎小管﹝renal_tubulus﹞擴張，導致雙腎組織呈海綿狀的先天性疾病。

髓質海綿腎﹝medullary_sponge_kidney,MSK﹞病人可持續很長時間而無症狀﹝symptoms﹞，但易於發生腎結石﹝Renal_calculus﹞性腎絞痛﹝Renal_colic﹞、血尿﹝hematuria﹞和腎臟感染﹝Infections﹞，半數以上病人發生腎臟鈣質沉著。

出現上述症狀﹝symptoms﹞病人，醫生應考慮進行X光檢查﹝X-rays_examination﹞，X光檢查﹝X-rays_examination﹞可發現腎臟鈣質沉著。靜脈注射X光照片可顯影的不透射線的造影劑﹝contrast_media﹞，當造影劑﹝contrast_media﹞通過腎臟排泄時，在X光下進行觀察，這種影像學技術可證實診斷。超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描可協助診斷，但不能發現位於腎臟深部的微小囊腫。

髓質海綿腎﹝medullary_sponge_kidney,MSK﹞若無腎臟鈣質沉著，一般不需治療。口服噻嗪類利尿劑，大量飲水，進食低鈣飲食可以預防結石形成和尿路結石﹝Lithangiuria﹞梗阻。若有尿路梗阻﹝urinary_obstruction﹞，則需手術治療。感染﹝Infections﹞時，則用抗生素﹝Antibiotics﹞治療。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：髓質囊腫疾病﹝medullary_cystic_disease_of_kidney﹞：

髓質囊腫疾病﹝medullary_cystic_disease_of_kidney﹞是一種腎衰竭﹝renal_failure﹞與雙腎深部囊腫同時發生的疾病。

髓質囊腫疾病﹝medullary_cystic_disease_of_kidney﹞是一種遺傳性﹝autosomal_dominant﹞或天生缺陷性（先天性）疾病。

症狀﹝symptoms﹞通常發生於20歲前，但是症狀﹝symptoms﹞差異非常大，一些病人很晚才出現症狀﹝symptoms﹞。正常情況下，抗利尿激素使腎臟濃縮尿，本病病人腎臟對抗利尿激素無反應，產生大量的尿，這就可引起大量的鈉排出，因此病人必須每日攝取大量的液體和鹽（鈉）。兒童生長發育遲緩，骨病發生率高。對多數病人而言，上述臨床表現﹝clinical_manifestation﹞在數年內緩慢發生，由於機體代償﹝compensation﹞良好，直至腎衰竭﹝renal_failure﹞晚期，才認識上述臨床表現﹝clinical_manifestation﹞。

實驗室檢查﹝Laboratory_Examination﹞顯示腎功能不良。X光檢查﹝X-rays_examination﹞雙腎縮小，超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描可發現雙腎深部多發性囊腫，囊腫太小時，超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描可能發現不了囊腫。

本病進展雖緩慢，但卻是進行性的。腎衰竭﹝renal_failure﹞發生後，應進行透析和腎移植。

【疾病名稱﹝Disease﹞】：多囊性腎臟病﹝Polycystic_Kidney_Disease,PKD﹞：

多囊性腎臟病﹝Polycystic_Kidney_Disease,PKD﹞是一種雙腎多數囊腫形成的遺傳性﹝autosomal_dominant﹞腎臟疾病，雙腎長得較大，但僅有少許功能性腎組織。

多囊性腎臟病﹝PKD﹞，雙腎多數囊腫形成。囊腫逐漸長大，使腎臟部分或大部分腎組織破壞。

引起多囊性腎臟病﹝PKD﹞的基因缺陷可以是顯性的或隱性的。換言之，一個本病病人具有一個親代的顯性基因或分別來自雙親的兩個隱性基因。顯性基因遺傳﹝heredity﹞的病人直到成年才出現症狀﹝symptoms﹞；隱性基因遺傳﹝heredity﹞的病人在童年就有嚴重的疾病。

【症狀﹝symptoms﹞】：

在兒童，多囊性腎臟病﹝PKD﹞引起雙腎極度長大，腹部凸出。病情嚴重的新生兒，由於胎兒腎衰竭﹝renal_failure﹞導致雙肺發育不良﹝Dysplasia﹞，可出生後短期內即死亡。肝臟也可以受累，本病患兒在5～10歲有發生連接腸道和肝臟血管（門脈系統）內高血壓的傾向，最終發生肝衰竭﹝Hepatic_failure﹞和腎衰竭﹝renal_failure﹞。

在成人，多囊性腎臟病﹝PKD﹞在多年時間緩慢進展。典型的症狀﹝symptoms﹞開始于青年或中年期，但也有少數病人直到死亡後屍體解剖時才發現。常有的症狀﹝symptoms﹞包括背部不適或疼痛﹝pain﹞、血尿﹝hematuria﹞、感染﹝Infections﹞和因腎結石﹝Renal_calculus﹞引起劇烈地痙攣性疼痛﹝pain﹞（絞痛﹝colicky_pain﹞）。另一些病人，由於功能性腎組織減少，可出現乏力﹝fatigue﹞、噁心﹝Nausea﹞、尿量異常和其他腎衰竭﹝renal_failure﹞後果。常見的慢性感染﹝Infections﹞可使腎衰竭﹝renal_failure﹞惡化。約半數多囊性腎臟病﹝PKD﹞的病人，在確診時有高血壓。

約1／3多囊性腎臟病﹝PKD﹞的病人肝臟也有囊腫，但是這些囊腫並不影響肝臟功能。20％以上的本病患者有顱內血管擴張，其中75％的病人，最終發生腦溢血﹝encephalorrhagia﹞（蛛網膜下腔出血﹝Subarachnoid_Hemorrhage，SAH﹞）。

【診斷﹝diagnosis﹞、預後﹝Prognosis﹞和治療﹝Treatment﹞】

根據家族史﹝family_history﹞和症狀﹝symptoms﹞，醫生應懷疑本病。當疾病到晚期且腎臟極度長大時，診斷無疑。超聲波﹝ultrasonograph﹞掃描和電腦斷層掃描可顯示囊腫引起的雙腎和肝臟特徵性的"蛀蝕"樣外觀。

半數以上的病人在其生命中的某一時期發生腎衰竭﹝renal_failure﹞。治療尿路感染﹝UTI_Infections﹞和高血壓可延長壽命，最終需進行透析或腎移植以拯救生命。

基因諮詢有助於多囊性腎臟病﹝Polycystic_Kidney_Disease,PKD﹞病人瞭解其子女遺傳﹝heredity﹞本病的可能性。