型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

神經肌肉病變：

　中樞神經系統疾病﹝central_nerve_system_disease﹞的患兒經常發生胃食管反流引起的症狀。

表現為：

　➸反復嘔吐

　➸肺吸入

　➸發育不良﹝Dysplasia﹞。

　儘管食道黏膜﹝tunica_mucosa﹞疾病與食道外疾病為進展期，但上述症狀常常表現較輕。

嚴重的精神運動性遲緩：

測壓結果：

　UES及食管﹝esophagus﹞體異常，表現為：

　➸食管﹝esophagus﹞體蠕動﹝peristalsis﹞幅度降低

　➸吞咽運動異常。

肌營養不良﹝dystrophy﹞：

　肌營養不良﹝dystrophy﹞，包括一組表現為肌細胞進行性萎縮或變性的遺傳因素所引起的肌病。

　這些疾病影響骨骼肌﹝skeletal_muscle﹞，因此咽部和UES功能障礙及近端食管﹝esophagus﹞運動損傷常見。

　成人中，若該病累及食管﹝esophagus﹞平滑肌﹝smooth_muscle﹞，可引起其他症狀（食管﹝esophagus﹞吞咽障礙﹝dysphgia﹞及GERD）。

測壓結果：

　➸近端食管﹝esophagus﹞蠕動﹝peristalsis﹞幅度降低

　➸UES壓力降低，咽部吞咽蠕動﹝peristalsis﹞幅度降低。

膠原血管性疾病-混合性結締組織病﹝Mixed_connective_tissue_disease，MCTD﹞：

　即一組表現為系統性紅斑狼瘡﹝SLE﹞、硬皮病﹝scleroderma﹞及多發性肌炎﹝polymyositis﹞等特徵的疾病。

　患兒可出現關節炎、發熱、肌炎、貧血、白細胞缺乏症、Raynaud現象及食管﹝esophagus﹞運動異常等多種症狀。

食管﹝esophagus﹞症狀：

　反流所致的燒心與反酸。

【診斷措施】：

　食道測壓可檢測該病的食道損害。

　測壓結果與硬皮病﹝scleroderma﹞類似。

測壓結果：

　➸LES壓力降低

　➸遠端食道蠕動﹝peristalsis﹞降低。

膠原血管性疾病-多發性肌炎﹝polymyositis﹞／皮肌炎﹝dermatomyositis，DM﹞

　多發性肌炎﹝polymyositis﹞是一種原因未明的慢性炎症性肌病，當伴有皮疹﹝skin_eruption﹞時，稱作皮肌炎﹝dermatomyositis，DM﹞。

　這種疾病影響橫紋肌纖維﹝Striated_muscle_fiber﹞，引起受累肌肉無力和各種程度疼痛、腫脹與萎縮。

　影響皮膚﹝skin﹞與胃腸道﹝GI﹞的血管炎在皮肌炎﹝dermatomyositis，DM﹞兒童患者中也常見。

食管﹝esophagus﹞症狀：

　咽部及食管﹝esophagus﹞上三分之一，由橫紋肌纖維﹝Striated_muscle_fiber﹞組成，可受累產生如下症狀：

　➸吸入

　➸鼻咽部反流

　➸口咽部吞咽障礙﹝dysphgia﹞

　➸發育不良﹝Dysplasia﹞。

【診斷措施】：

➸【功能性診斷】：可檢測該病對食管﹝esophagus﹞的損傷。

測壓結果：

　➸LES壓力及吞咽鬆弛正常

　➸遠端食道體蠕動﹝peristalsis﹞正常

　➸近端蠕動﹝peristalsis﹞幅度降低

　➸近端食管﹝esophagus﹞自發性吞咽蠕動﹝peristalsis﹞增加。

膠原血管性疾病：

　許多膠原病可累及患兒食管﹝esophagus﹞，例如：

（a）進行性系統硬化症（硬皮病﹝scleroderma﹞）

（b）多發性肌炎﹝polymyositis﹞／皮肌炎﹝dermatomyositis，DM﹞

（c）混合性結締組織病﹝Mixed_connective_tissue_disease，MCTD﹞。

　大部分硬皮病﹝scleroderma﹞及混合性結締組織病﹝Mixed_connective_tissue_disease，MCTD﹞兒童（75%）表現有食管﹝esophagus﹞運動異常，但這些疾病在兒童期少見。

（a）硬皮病﹝scleroderma﹞：

　硬皮病﹝scleroderma﹞病因未明，它可引起食管﹝esophagus﹞平滑肌﹝smooth_muscle﹞萎縮﹝muscular_atrophy﹞與硬化，導致食管﹝esophagus﹞遠端蠕動﹝peristalsis﹞功能受損及LES功能障礙。

食道症狀：

　由於LES功能障礙，常引發嚴重的胃食管反流，導致：

　➸燒心

　➸反酸

　➸吞咽障礙﹝dysphgia﹞

　➸胸痛。

　但即使有嚴重的黏膜﹝tunica_mucosa﹞疾病，症狀也可能相對較輕。

【診斷措施】：

　可用測壓方法檢測硬皮病﹝scleroderma﹞對食管﹝esophagus﹞的損傷。

測壓結果：

　➸LES壓力降低或消失。

　➸遠端食道收縮及蠕動﹝peristalsis﹞減弱或消失。

　➸上端食道蠕動﹝peristalsis﹞及上食道括約肌﹝UES﹞壓力正常。

兒科大便失禁﹝encopresis﹞：

　不同文化對何種年齡會出現大便失禁﹝encopresis﹞的認知並不相同，但兒童在3歲之前發生大便失禁﹝encopresis﹞都不被認為有醫療問題。

　大便失禁﹝encopresis﹞需要治療的年齡也有賴於不同的民族文化。

　男孩的功能性大便失禁﹝encopresis﹞較女孩更常見（4倍）。

　這種差異是由於男孩經常站著小便，因此在廁所大便的時間常較少。

　當女孩蹲著小便時，她們可能同時排大便。

　功能性大便失禁﹝encopresis﹞，一詞特用來區別兒童功能性失禁與神經性損傷或肛管﹝anal_canal﹞畸形造成的失禁。

【病因﹝Pathogeny﹞】：

　大便嵌塞﹝fecal_impaction﹞。

　這是兒童大便失禁﹝encopresis﹞最常見的原因。

　各種研究表明97%兒童功能性失禁病例是由大便嵌塞﹝fecal_impaction﹞所致。

　這種便秘﹝obstipation﹞常伴有盆底肌肉痙攣。

肛門直腸﹝rectum﹞敏感性降低：

　肛門直腸﹝rectum﹞敏感性降低，可因引起肛門內括約肌﹝internal_anal_sphincter，IAS﹞反射抑制而導致患者在意識到直腸﹝rectum﹞存在糞便前，即已發生大便失禁﹝encopresis﹞。

　它也可造成排便欲望的頻率與強度降低，而導致便秘﹝obstipation﹞惡化。

　感受閾的變化可能是糞便嵌塞的後果，因為糞便嵌塞可改變腸壁張力與彈性。

神經性病因：

　這包括脊髓病，特別是低位脊髓與馬尾損傷和腦損傷。

先天異常：

　包括肛管﹝anal_canal﹞畸形。

創傷性病因：

　包括括約肌損傷和肛門直腸手術。

行為紊亂：

　如：對上廁所的恐懼、或對取得控制及對引起父母注意而做的努力。

　最近，心理病因學的理論已經受到爭議；大便失禁﹝encopresis﹞兒童的心理症狀反而被認為是他們失禁的後果。

代謝紊亂：

　糖尿病﹝Diabetas_Mullitus﹞可致直腸﹝rectum﹞敏感性降低及自發的短暫性肛門內括約肌﹝internal_anal_sphincter，IAS﹞鬆弛。

【症狀﹝symptom﹞】：

　無意識大便失禁﹝encopresis﹞。

【診斷措施】：

　小兒大便失禁﹝encopresis﹞診斷與成人相同。

兒科Hirschsprung病：

【病因﹝Pathogeny﹞】：

　Hirschsprung病或先天性神經節缺乏病是一種先天性異常，特徵是受累腸段腸肌間和黏膜﹝tunica_mucosa﹞下缺乏神經節細胞﹝ganglion_cell﹞。

　腸道受影響程度不同，從累及一小段遠端直腸﹝rectum﹞至整個結腸﹝colon﹞和小腸﹝small_intestine﹞不等。

　無神經節腸段保持一種緊張的、未受抑制的收縮狀態，因不能鬆弛，而造成功能性梗阻。

　常常引起無神經節腸段近端結腸﹝colon﹞或小腸﹝small_intestine﹞擴張。

　Hirschsprung病最常累及直腸﹝rectum﹞乙狀結腸區﹝sigmoid_colon﹞，病狀在出生時開始出現，95%的Hirschsprung病嬰兒在出生後第一個24小時內不能排出胎糞。

　大部分嬰兒在1歲內得到診斷，但一些病例直到3～12歲才能被診斷。

　超短腸段Hirschsprung病是一種少見的疾病，僅累及很遠端的直腸﹝rectum﹞。

　這種疾病常常很晚才能被診斷出來，甚至要延至成年期才得以辨識。

【症狀﹝symptom﹞】：

　➸便秘﹝obstipation﹞

　➸小腸﹝small_intestine﹞梗阻﹝intestinal_obstruction﹞症狀

　➸嘔吐

　➸腹脹

　➸體重減輕

　➸發育不良﹝Dysplasia﹞。

【診斷措施】：

放射照像

　仔細進行的鋇灌腸X光造影可呈現病變移行區，其特徵為：遠端無神經節狹窄腸段的鋸齒形收縮與近端腸段的擴張。

　但此法準確性不高，有出現假陽性與假陰性結果的可能。

活檢：

　抽吸直腸﹝rectum﹞活檢是嬰兒與年幼兒童Hirschsprung病診斷的金標準。

　收縮的腸段活檢標本，用乙醯膽鹼﹝choline﹞﹝Ach﹞酯酶染色，可見腸肌間與黏膜﹝tunica_mucosa﹞下神經絲﹝neurofilament﹞缺乏神經節細胞﹝ganglion_cell﹞，並有神經成份過度增生。

　在超短腸段Hirschsprung病患兒中，活檢可能漏過無神經節區，肛門直腸測壓是唯一確診的方法。

肛門直腸測壓：

　在Hirschsprung病患兒中，肛門內括約肌﹝internal_anal_sphincter，IAS﹞對直腸﹝rectum﹞氣囊擴張的反應是異常的。

　直腸肛門抑制反射﹝RAIR﹞缺陷將導致肛門內括約肌﹝IAS﹞在直腸﹝rectum﹞擴張時不產生鬆弛反應。

　Hirschsprung病患者與正常人肛管﹝anal_canal﹞壓力對直腸﹝rectum﹞擴張反應曲線。

　1秒內用空氣擴張直腸﹝rectum﹞氣囊，這將導致正常兒童肛管﹝anal_canal﹞壓（RAIR）下降，而Hirschsprung病患兒肛管﹝anal_canal﹞壓不下降。

兒科便秘﹝obstipation﹞：

　便秘從病因上可分為器質性和功能性兩類。

01、器質性：

　（1）、腸管器質性病變 腫瘤、炎症或其他原因引起的腸腔狹窄或梗阻。

　（2）、直腸、肛門病變 直腸內脫垂、痔瘡、直腸前膨出、恥骨直腸肌肥厚、恥直分離、盆底病等。

　（3）、內分泌或代謝性疾病 糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀旁腺疾病等。

　（4）、系統性疾病 硬皮病、紅斑狼瘡等。

　（5）、神經系統疾病 中樞性腦部疾患、腦卒中、多發硬化、脊髓損傷以及周圍神經病變等。

　（6）、腸管平滑肌或神經源性病變。

　（7）、結腸神經肌肉病變 假性腸梗阻、先天性巨結腸、巨直腸等。

　（8）、神經心理障礙。

　（9）、藥物性因素 鐵劑、阿片類藥、抗抑鬱藥、抗帕金森病藥、鈣通道拮抗劑、利尿劑以及抗組胺藥等。

02、功能性：

功能性便秘病因尚不明確，其發生與多種因素有關，包括：

　（1）、進食量少或食物缺乏纖維素或水分不足，對結腸運動的刺激減少。

　（2）、因工作緊張、生活節奏過快、工作性質和時間變化、精神因素等干擾了正常的排便習慣。

　（3）、結腸運動功能紊亂所致，常見於腸易激綜合征，系由結腸及乙狀結腸痙攣引起，除便秘外同時具有腹痛或腹脹，部分病人可表現為便秘與腹瀉交替。

　（4）、腹肌及盆腔肌張力不足，排便推動力不足，難於將糞便排出體外。

　（5）、濫用瀉藥，形成藥物依賴，造成便秘。

　（6）、老年體弱、活動過少、腸痙攣導致排便困難，或由於結腸冗長所致。

臨床表現：

　便秘在人群中的患病率高達27%，但只有一小部分便秘者會就診。

　便秘可以影響各年齡段的人。女性多於男性,老年多於青、壯年。

　因便秘發病率高、病因複雜，患者常有許多苦惱，便秘嚴重時會影響生活品質。

便秘常表現為：便意少，便次也少；排便艱難、費力；排便不暢；大便幹結、硬便，排便不淨感；便秘伴有腹痛或腹部不適。

　部分患者還伴有失眠、煩躁、多夢、抑鬱、焦慮等精神心理障礙。

由於便秘是一種較為普遍的症狀,症狀輕重不一,大部分人常常不去特殊理會，認為便秘不是病，不用治療，但實際上便秘的危害很大。

　便秘的“報警”徵象包括便血、貧血、消瘦、發熱、黑便、腹痛等和腫瘤家族史。如果出現報警徵象應馬上去醫院就診，作進一步檢查。

繼發於其他疾病：

　➸內分泌、代謝性及毒性（糖尿病﹝Diabetas_Mullitus﹞、甲狀腺﹝Thyroid_gland﹞機能減退等）

　➸神經性（脊髓傷、脊髓脊膜突出）

　➸結締組織﹝connective_tissue﹞病（硬皮病﹝scleroderma﹞、囊性纖維化、SLE）。

繼發於精神疾病：

　➸壓抑

　➸神經性厭食﹝anorexic﹞

　➸精神病

　➸性虐待。

繼發於藥物和毒素。

行為障礙：

兒童可能故意忍住大便，結果產生便秘﹝obstipation﹞。

【症狀﹝symptom﹞】：

　➸大便頻率減少

　➸大便通過困難或延遲

　➸大便質地堅硬

　➸大便外溢

　➸腹痛

　➸食慾不振﹝anorexia﹞

　➸嘔吐

　➸發育不良﹝Dysplasia﹞

　➸腹脹

　➸肛門排氣。

【診斷措施】：

　兒童便秘﹝obstipation﹞的診斷步驟與成人相似，如用腹部放射學檢查﹝rabiology_examination﹞以明確排便情況，與用肛門直腸測壓以排除Hirschsprung病。

　一此作者也提出結腸﹝colon﹞測壓在兒童便秘﹝obstipation﹞的檢測中有特殊意義。

　缺乏高幅推進收縮（HAPC）對嚴重結腸﹝colon﹞運動不良有一定診斷意義。

兒科假性梗阻：

慢性小腸假性梗阻﹝CIP﹞指兒童中有腸梗阻﹝intestinal_obstruction﹞症狀，但無機械性腸梗阻﹝intestinal_obstruction﹞存在。

　兒童以先天原因引起的原發性CIP多見，而繼發性CIP相對少見（CIP的分類）。

　先天原因引起的神經病性及肌病性假性梗阻以散發型為主，例如不存在CIP家族史、無相關的綜合症亦無毒素、感染、缺血或自身免疫性疾病﹝autoimmune_diseases﹞等促發因素。

【症狀﹝symptom﹞】：

　發病過程可為急性或慢性進行性。

　症狀表現包括：

　➸腹脹

　➸便秘﹝obstipation﹞

　➸嘔吐

　➸體重減低

　➸細菌過度增殖導致腹瀉

　➸泌尿道﹝urethra﹞異常，如：尿道﹝urethra﹞與膀胱擴張，失張力

　➸痙攣

　➸體溫不恒定

　➸吞咽困難

　➸打嗝

　➸肛門排氣。

有些異常可用傳統的放射學方法和pH監測檢測到，包括：

　➸胃食管反流

　➸小腸﹝small_intestine﹞的普遍性

大便失禁﹝encopresis﹞：

【病因﹝Pathogeny﹞】：

　➸胃腸道﹝GI﹞：大便嵌塞﹝fecal_impaction﹞、潰瘍性直腸炎﹝rectitis﹞、直腸癌﹝rectal_cancer﹞、放射性直腸炎﹝rectitis﹞、炎症性腸病。

　當直腸﹝rectum﹞壓力超過肛門壓力時發生大便失禁﹝encopresis﹞。

　➸神經源性：癡呆﹝dementia﹞、多發性硬化﹝multiple_sclearosis，MS﹞、脊髓病、中風。

　➸代謝性：糖尿病﹝Diabetas_Mullitus﹞。

　➸創傷性；分娩、肛門直腸手術、括約肌創傷、性虐待。

　➸先天性異常。

　➸特發性大便失禁﹝encopresis﹞。

　某些大便失禁﹝encopresis﹞的病人，其肛管﹝anal_canal﹞對糞便的識別功能消失，病人不能感知和識別通過肛管﹝anal_canal﹞的糞便，因此就起不到防止失禁的作用。

　肛門敏感閾值是陰部神經病變的指標。

　發現相當一部分特發性大便失禁﹝encopresis﹞的病人有陰部神經運動支的損傷（陰部神經病變）。

　這可以引起EAS和盆底肌的功能損害，而這些肌肉對保持大便節制非常重要。

　這些病人，其直腸﹝rectum﹞擴張後本應發生的EAS收縮常消失，或者只有非常大的擴張容量才能引起EAS收縮。

　炎症性腸病直腸﹝rectum﹞順應性減低，直腸﹝rectum﹞容量擴張程度正常人還沒有感覺時，炎症性腸病患者已不能耐受。

　因此，儘管肛門括約肌功能正常，也可能出現排便急切性大便失禁﹝encopresis﹞。

　直腸﹝rectum﹞順應性損害也可見於特發性大便失禁﹝encopresis﹞的病人。

　順應性在大便儲存方面有重要意義，直腸﹝rectum﹞必須擴張以適應進入的大便以防大便失禁﹝encopresis﹞。

【症狀﹝symptom﹞】：

輕度失禁：

　➸輕微不隨意的大便失禁﹝encopresis﹞

　➸失禁伴有多屁、糊狀或水樣便。

重症失禁：

　➸不能形成塊狀大便

　➸頻發、自發性排便。

【診斷措施】：

【形態學診斷】：

直腸指診﹝digital_examination_of_rectum﹞：

　可以識別結構異常，並提供某些基礎括約肌節律和擠壓反應的資訊。

直腸乙狀結腸鏡〔proctosigmoidoscopy﹞：

　可以直視肛管﹝anal_canal﹞、直腸﹝rectum﹞和乙狀結腸﹝sigmoid_colon﹞有無梗阻、腫瘤、炎症、感染、出血、脫痔或肛裂﹝anal_fissure﹞。

放射學：

　鋇劑灌腸可以幫助識別解剖異常，感染性疾病、炎症性腸病和結直腸﹝rectum﹞良惡性腫瘤。

結腸鏡﹝Colonscopy﹞：

　可以替代放射學識別解剖異常，確定有無感染性疾病、炎症性腸病及結直腸﹝rectum﹞良惡性腫瘤。

肛門直腸內超聲：

　可提供詳細的IAS和EAS的形態資料，並容易發現局灶性缺陷。

【功能性診斷】：

向量容積分析肛門直腸測壓：

　可以對由於肛門直腸﹝rectum﹞括約肌機制引起的自發性排便阻力定性，並可確定肛管﹝anal_canal﹞的靜息壓和收縮壓及直腸﹝rectum﹞抑制反射。

大便失禁﹝encopresis﹞病人肛門直腸測壓的一些指徵：

　➸確定IAS和／或EAS功能失調在大便失禁﹝encopresis﹞中的相對作用

　➸生物回饋訓練前記錄括約肌功能的基線水準

　➸肛門括約肌修復術前和術後評估。

　向量容積分析提供肛管﹝anal_canal﹞內壓力放射狀分佈的情況，能識別局灶性缺陷，並幫助指導肛門直腸﹝rectum﹞括約肌修復和修復後結果評價。

肌電圖：

　EMG記錄EAS和恥骨直腸肌﹝puborectalis﹞的電活動，這些肌肉的收縮對防止大便失禁﹝encopresis﹞很有必要。

　在生物回饋訓練中也可用EMG記錄和觀察這些肌肉的活動。

陰部神經終末運動潛伏期：

　陰部神經（支配盆底肌和EAS）的功能可以通過經直腸﹝rectum﹞電刺激運動神經，記錄由此引起的括約肌反應活動。

　從刺激開始到第一次可記錄到EAS收縮的時間為陰部神經終末運動潛伏期。

　如果這一時間延長，則提示陰部神經病變。

　陰部神經病變常可見於特發性大便失禁﹝encopresis﹞的病人。

便秘﹝obstipation﹞：

【病因﹝Pathogeny﹞】：

　便秘﹝obstipation﹞是一種即常見又令人痛苦的問題。

　便秘﹝obstipation﹞可以繼發於許多其他疾病，亦可以是特發性的。

　依據病因，便秘﹝obstipation﹞主要分為兩組：結直腸性和結腸外性便秘﹝obstipation﹞。

結直腸性便秘﹝obstipation﹞：

　其包括結腸﹝colon﹞傳送功能受損。

　➸繼發於結構異常，如：

（a）腸扭轉﹝intestinal_volvulus﹞

（b）腸狹窄﹝intestinal_stenosis﹞

（c）腸神經系統﹝ENS﹞疾病（先天性巨結腸﹝congenital_megacolon﹞）

（d）腫瘤

　➸排出道梗阻

　➸結腸﹝colon﹞無力：慢轉運性便秘﹝obstipation﹞，此為終生性。

　為瀉劑依賴型便秘﹝obstipation﹞，主要影響女性。

　有結腸﹝colon﹞轉運時間延長，無直腸性便秘﹝obstipation﹞的特徵。

結腸外性便秘﹝obstipation﹞：

　➸繼發於系統性疾病的便秘﹝obstipation﹞，如：

（a）甲狀腺機能低下﹝hypothyroidism﹞

（b）糖尿病﹝Diabetas_Mullitus﹞

　➸繼發於神經性疾病的便秘﹝obstipation﹞，如：

（a）多發性硬化﹝multiple_sclearosis，MS﹞

（b）大腦皮層受損

（c）脊髓損傷

（d）外周失神經

（e）帕金森氏病﹝parkinson’s_disease﹞

　➸繼發于心理因素的便秘﹝obstipation﹞，如：

（a）抑鬱症

（b）精神病

（c）神經性厭食﹝anorexic﹞

（d）性生活過度

　➸繼發於藥物治療﹝Drug_Treatment﹞的便秘﹝obstipation﹞，如：

（a）抗膽鹼﹝choline﹞能藥

（b）某些制酸劑

（c）抗抑鬱藥

（d）鐵劑

（e）鴉片類

（f）某些瀉劑

➸繼發於長期臥床的便秘﹝obstipation﹞：

　➸繼發於大便習慣不良的便秘﹝obstipation﹞。

【症狀﹝symptom﹞】：

　➸儘管有便意，卻無腸排空運動

　➸用力排便

　➸大便一直是多塊狀和／或堅硬

　➸大便次數減少，每週少於3次

　➸排便不盡的感覺。

由排出道梗阻引起的結直腸性便秘﹝obstipation﹞：

　由排出道梗阻引起的便秘﹝obstipation﹞，患者感覺有便意，但排便困難﹝difficult_defecation﹞，需要用力。

　排出道梗阻性便秘﹝obstipation﹞可以由形態異常引起，也可源於功能性。

【病因﹝Pathogeny﹞】：

排出道梗阻的形態原因。

　直腸套疊﹝rectal_intussusception﹞和直腸脫垂﹝rectal_procidentia﹞。

　直腸﹝rectum﹞前壁套疊或直腸脫垂﹝rectal_procidentia﹞可引起肛管﹝anal_canal﹞開口處梗阻，使不能排便。

　直腸套疊﹝rectal_intussusception﹞和直腸脫垂﹝rectal_procidentia﹞。

　直腸突出﹝rectocele﹞。

　直腸﹝rectum﹞可突出任何大小，且常無症狀。

　直腸突出﹝rectocele﹞常見於產婦，因直腸陰道隔﹝recto-vaginal_septum﹞有缺陷使直腸﹝rectum﹞突入陰道﹝vagina﹞，糞便積聚使排出道梗阻。

排出道梗阻的功能原因：

　盆底痙攣綜合症：肛門痙攣。

　此綜合症的特徵為病人用力排便時，EAS和恥骨直腸肌﹝puborectalis﹞發生予盾性收縮，因而引起肛門功能性關閉，而不能排便。

　當用力排便時，用肌電圖﹝electromyography，EMG﹞可以記錄到增加的EAS和恥骨直腸肌﹝puborectalis﹞予盾性活動。

直腸﹝rectum﹞前壁的脫垂與恥骨直腸肌﹝puborectalis﹞予盾性收縮時，使後壁被壓於IAS上緣，可引起潰瘍，此叫孤立性直腸潰瘍綜合症。

先天性巨結腸﹝congenital_megacolon﹞：

在先天性巨結腸﹝congenital_megacolon﹞，由於先天性神經節細胞﹝ganglion_cell﹞缺乏，RAIR缺如。

　遠端大腸﹝large_intestine﹞的某些區域因沒有腸神經支配﹝innervation﹞而引起腸狹窄﹝intestinal_stenosis﹞和痙攣；然而上端大腸﹝large_intestine﹞有神經支配﹝innervation﹞故發生擴張並充滿糞便。

　為了排便，IAS並未舒張，而引起排出道梗阻。

　正常排便與盆底肌協調困難。

會陰下降綜合症﹝Descending_perineum_syndrome﹞：

　由於陰道﹝vagina﹞分娩或用力過度緊壓肛管﹝anal_canal﹞時間過長，引起支配盆底肌的陰部神經損傷所致，陰部神經病變導致盆底下降。

　會陰下降綜合症﹝Descending_perineum_syndrome﹞可引起排出道梗阻，而且由於時間太長，陰部神經也可引起EAS控制的損害，而發生大便失禁﹝encopresis﹞。

【由排出道梗阻引起便秘﹝obstipation﹞病人的症狀】

　➸持久或頻繁的便意

　➸排便困難﹝difficult_defecation﹞

　➸裏急後重﹝Tenesmus﹞

　➸便次減少

　➸肛門直腸﹝rectum﹞和會陰痛

　➸排便不盡感

　➸需要人工取出糞便。

【鑒別診斷﹝Differential_Diagnosis，Differential_Diagnosis﹞】：

　➸直腸炎﹝rectitis﹞

　➸肛門直腸﹝rectum﹞／結腸﹝colon﹞腫瘤

　➸肛門狹窄

　➸機械損傷引起的潰瘍（如：栓劑／灌腸）。

【診斷措施】：

直腸指診﹝digital_examination_of_rectum﹞：

　是識別結構異常的基本檢查。

　用針輕刺會陰皮膚﹝skin﹞以引起肛門瞬息反射，如進出脊髓的輸入輸出神經受損，則此反射消失。

臨應實驗室檢查﹝chincal_laboray_examination﹞：

實驗室檢查﹝chincal_laboray_examination﹞可以檢測引起便秘﹝obstipation﹞的原發病因（如高鈣血症、糖尿病﹝Diabetas_Mullitus﹞、甲狀腺機能低下﹝hypothyroidism﹞、低血鉀）。

放射學：

　腹部平片可區分糞便負荷的結腸﹝colon﹞和氣脹。

　鋇劑灌腸能幫助除外機械性梗阻﹝mechanical_obstruction﹞，確定巨結腸﹝colon﹞，並分析結腸袋﹝haustra_of_colon﹞的折疊形式。

直腸乙狀結腸鏡〔proctosigmoidoscopy﹞：

　可以直視肛管﹝anal_canal﹞、直腸﹝rectum﹞和乙狀結腸﹝sigmoid_colon﹞有無梗阻、腫瘤、炎症、感染、出血、脫痔或肛裂﹝anal_fissure﹞。

結腸鏡﹝Colonscopy﹞：

　可以直視整個結腸﹝colon﹞，確定有無感染性疾病、炎症性腸病及結直腸﹝rectum﹞良惡性腫瘤。

排糞造影：

　直腸﹝rectum﹞和乙狀結腸﹝sigmoid_colon﹞充滿鋇劑後，用螢光鏡可以看到排便活動，並測量肛門直腸角，以及排便時肛門直腸角的變化。

　排糞造影亦可以測量盆底的下降，發現直腸脫垂﹝rectal_procidentia﹞、套疊、突出和功能性排出道梗阻。

　同步視頻測壓和壓力描計，與排糞造影結果一致。

結腸﹝colon﹞轉運時間：

　病人攝取不透X光的標記物，行腹部X光全天跟蹤。

　慢轉運性便秘﹝obstipation﹞通常標記物分散在整個結腸﹝colon﹞，而排出道梗阻標記物則積聚於梗阻部位之上的直乙狀結腸﹝sigmoid_colon﹞交界區。

擴張試驗（氣囊試驗）：

　擴張試驗為功能評估的簡單試驗。

　將可充水氣囊插入直腸﹝rectum﹞，正常人可以毫無困難地耐受150ml氣囊容積。

肌電圖