蟯蟲病﹝Enterobiasis﹞：蟯蟲病﹝Enterobiasis﹞是蟯蟲寄生在人體所引起的疾病。以5～9歲兒童發病為多。 本病是由於兒童吞食了蟯蟲卵而發生。蟯蟲約1釐米長，形似棉紗線，白色，寄生在小腸下段和大腸內。雌蟲常在夜間遊至肛門口或肛口外產卵，奇癢。兒童常因手指抓癢，沾染蟲卵。如果吮吸手指，或用手抓食物吃，蟲卵又可進入小腸孵育成成蟲，使病兒反復感染。同時蟲卵也可隨大便散播或沾在用具、食物上，傳染給其他人。
- 7月 11 週三 201214:17
蟯蟲病﹝Enterobiasis﹞：
- 1月 31 週一 201114:19
遺傳病
遺傳病 遣傳性疾病通常具有垂直傳遞的特徵，可由親代傳至後代。有時突變發生在配子形成（gametogenesis）時期，因此父母雙方都沒有這類缺陷，這類患者成為起始性突變者，可能成為後代子孫患病的祖先。有些基因突變或染色體畸變是致死性的或明顯降低生殖力，以致這種缺陷不能傳遞。多基因型傳遞的遺傳疾病，可能經長期一再地與正常個體婚配，而沖淡突變基因甚至消失。 遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族性的特點。但先天性疾病並不都是遺傳病，在胎兒發育過程中，由於環境因素或母體條件的影響，可出現非遺傳性先天性疾病。遺傳性疾病也常表現為晚發，一些致病基因的作用僅在個體發育達到一定年齡後才表現出來。尤其是那些由遺傳基因和環境條件兩種因素支配著表現型的遺傳性疾病。因此，晚發的疾病仍可以是遺傳性疾病。遺傳性疾病常可表現為家族性，這是因為同一家系中的成員可共同具有某一致病基因，但同一家系的成員也處於相似的生活條件和環境中，由相似環境條件所引起的非遺傳性疾病，有時也具有家族性。一些遺傳性疾病（隱性遺傳病）僅在基因型為純合子狀態下才表現出來，因而發病的概率小，相似於散發性疾病。 作為遺傳病的發病基礎，近年來的認識越加深入。已往知之較多的是染色體畸變，畸變處出現染色體遺傳物質的得失、斷裂或位置改變而使機體出現病狀。另一方面是基因突變，是編碼基因的堿基序列發生變化，隨之表達和表達產物異常。這種基因突變引起的疾病，隨該基因所在染色體連鎖、交換，按孟德爾的自由組合及分離律傳遞給下一代，稱為孟德爾式遺傳病。
- 1月 30 週日 201114:16
遺傳與疾病
遺傳與疾病 50年代以前，病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病，主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨著染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對於遺傳性疾病和先天畸形的本質和病因的瞭解達到了新的水準。原則上，在遺傳和疾病的關係上，人類所有疾病都具有遺傳影響和背景，但只有在大約12％的疾病中，遺傳因素起主要作用。 細胞遺傳物質的受損，主要表現為基因突變（gene mutation）和染色體畸變（chromosomal aberration）。基因突變在分子上的表現，包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因為一個基因的長度平均僅幾個納米（nm），所以在單一基因突變時，染色體核型往往無異常可見。但採用現代分子雜交技術結合染色體分帶技術，有時可測出特定染色體特定部位上的核苷酸異常。染色體畸變均可用標準核型分析或分帶技術、高分辨技術識別出來。
- 1月 29 週六 201114:11
先天畸形
一、畸形學基本概念 器官或組織的體積、形態、部位或結構的異常或缺陷，稱為畸形（malformation）。先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形（如唇裂、多指等）和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的，成為畸形綜合征，目前已經識別診斷的畸形綜合征已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物，有化學性、物理性或生物性等物，稱為致畸因數或致畸原（teratogen）。 目前已發現多種多樣的致畸形因數，它們的有害影響能在動物實驗中證實，僅少數可確證對人類有影響。因此，只能視之為對人類有很大的潛在危險，應予重視。
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