型、色、體、徵(永康堂‧張老師)

生殖系統﹝Reproductive_system﹞的常見畸形：

01、隱睪﹝cryptorchidism﹞：

　睪丸﹝Testes﹞未下降至陰囊﹝scrotum﹞而停留在腹腔或腹股溝等處，稱隱睪﹝cryptorchidism﹞。

　據統計，約有30％的早產兒及3％的新生兒睪丸﹝Testes﹞未降入陰囊﹝scrotum﹞，其中大部分在一歲未可降入陰囊﹝scrotum﹞，仍有約1％為單側或雙側隱睪﹝cryptorchidism﹞。

　因腹腔溫度高於阻囊，故隱睪﹝cryptorchidism﹞會影響精子發生﹝spermatogenesis﹞，雙側隱睪﹝cryptorchidism﹞可造成不育。

02、先天性腹股溝疝﹝congenital_inguinal_hernia﹞：

　先天性腹股溝疝﹝congenital_inguinal_hernia﹞多見於男性。

　若腹腔與鞘突間的通道沒有閉合，當腹壓增大時，部分腸袢可突入鞘膜腔，形成先天性腹股溝疝﹝congenital_inguinal_hernia﹞。

03、雙子宮﹝double_uterus﹞：

　雙子宮﹝double_uterus﹞是因左右中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞的下段未癒合所致。

　較常見的是上半部未全癒合，形成雙角子宮。

　若同時伴有陰道縱隔﹝transverse_septum_of_vagina﹞，則為雙子宮﹝double_uterus﹞雙陰道﹝double_vagina﹞。

04、陰道閉鎖﹝vaginal_atresia﹞：

　陰道閉鎖﹝vaginal_atresia﹞或因竇結節﹝sinus_tubercle﹞未形成陰道板﹝vaginal_plate﹞，或因陰道板﹝vaginal_plate﹞未形成管腔。

　有的為處女膜﹝hymen﹞未穿通，外觀不見陰道﹝vagina﹞。

05、尿道下裂﹝hypospadias﹞：

　因左右尿生殖褶﹝urogenital_fold﹞未能在正中癒合，造成陰莖﹝penis﹞腹側面有尿道﹝urethra﹞開口，稱尿道下裂﹝hypospadias﹞，發病率約為1‰～3.3‰。

06、兩性畸形﹝hermaphrodism﹞：

　兩性畸形﹝hermaphrodism﹞又稱半陰陽，是因性分化異常導致不同程度的性別畸形，患者的外生殖器﹝external_genitalia﹞常男女分辨不清。

　按生殖腺結構不同。

　兩性畸形﹝hermaphrodism﹞可分為兩類：

　①真兩性畸形﹝hermaphrodism﹞，極為罕見，患者體內同時有睪丸﹝Testes﹞及卵巢﹝ovary﹞，性染色體屬嵌合型，即具有46，xy和46，xx兩種染色體組型，第二性徵可呈男性或女性，但外生殖器﹝external_genitalia﹞男女分辨不清。

　②假兩假畸形，患者體內只有一種生殖腺，按所含睪丸﹝Testes﹞或卵巢﹝ovary﹞的不同，又可區分為男性假兩性畸形﹝hermaphrodism﹞和女性假兩性畸形﹝hermaphrodism﹞。

　前者雖具睪丸﹝Testes﹞，但外生殖器﹝external_genitalia﹞似女性，染色體組型為46，xy，主要由於雄激素﹝Androgen﹞分泌不足所致；後者具有卵巢﹝ovary﹞，但外生殖器﹝external_genitalia﹞似男性，染色體組型為46，xx，由於雄激素﹝Androgen﹞分泌過多所致，常見為先天性男性化腎上腺增生症，腎上腺皮質﹝adrenal_cortex﹞分泌過多雄激素﹝Androgen﹞，使外生殖器﹝external_genitalia﹞男性化。

07、睪丸女性化綜合症﹝testicular_feminization_syndrome﹞：

　睪丸女性化綜合症﹝testicular_feminization_syndrome﹞患者雖有睪丸﹝Testes﹞，也能分泌雄激素﹝Androgen﹞，染色體組型為46，xy，但因體細胞和中腎﹝mesonephros﹞細胞缺乏雄激素﹝Androgen﹞受體，使中腎管﹝mesonephros_duct﹞未能發育為男性生殖管道，外生殖器﹝external_genitalia﹞也未向男性方向分化，而睪丸﹝Testes﹞支持細胞產生的抗中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞管激素﹝hormone﹞仍能抑制中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞的發育，故輸卵管﹝Fallopian_Tube﹞與子宮也未能發育，患者外陰呈女性，且具有女性第二性徵。

外生殖器﹝external_genitalia﹞的發生：

01、未分化期：

　人胚第9周前，外生殖器﹝external_genitalia﹞不能分辨性別。

　第5周初，尿生殖膜﹝urogenital_membrane﹞的頭側形成一隆起，稱生殖結節﹝genital_tubercle﹞。

　尿生殖膜﹝urogenital_membrane﹞的兩側各有兩條隆起，內側的較小，為尿生殖褶﹝urogenital_fold﹞，外側的較大，為陰唇陰囊隆起﹝labio-scrotal_swelling﹞。

　尿生殖褶﹝urogenital_fold﹞之間的凹陷為尿道溝﹝Urethral_groove﹞，溝底覆有尿生殖膜﹝urogenital_membrane﹞。

　第7周時，尿生殖膜﹝urogenital_membrane﹞破裂。

02、生殖結節﹝genital_tubercle﹞伸長組成陰莖﹝penis﹞，兩側的尿生殖褶﹝urogenital_fold﹞沿陰莖﹝penis﹞的腹側面，從後向前合併成管，形成尿道海綿體﹝cavernous_body_of_urethra﹞部。

　左右陰唇陰囊隆起﹝labio-scrotal_swelling﹞移向尾側，並相互靠近，在中線處癒合成陰囊﹝scrotum﹞。

03、女性外生殖器﹝external_genitalia﹞分化因無雄激素﹝Androgen﹞的作用，外生殖器﹝external_genitalia﹞自然向女性分化。

　生殖結節﹝genital_tubercle﹞略增大，形成陰蒂。

　兩側的尿生殖褶﹝urogenital_fold﹞不合併，形成小陰唇。

　左右陰唇陰囊隆起﹝labio-scrotal_swelling﹞在陰蒂前方癒合，形成陰阜，後方癒合形成陰唇後連合，大部分不癒合成為大陰唇。

　尿道溝﹝Urethral_groove﹞擴展，並與尿生殖竇﹝urogenital_sinus﹞下段共同形成陰道前庭﹝vaginal_vestibule﹞。

生殖管道的發生和演變：

01、未分化期：

　人胚第6周時，男女兩性胚胎都具有兩套生殖管，即中腎管﹝mesonephros_duct﹞和中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞，又稱Müller管。

　中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞由體腔上皮內陷卷褶而成，上段位於中腎管﹝mesonephros_duct﹞的外側，兩者相互平行；中段彎向內側，越過中腎管﹝mesonephros_duct﹞的腹面，到達中腎管﹝mesonephros_duct﹞的內側；下段的左、右中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞在中線合併。

　中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞上端呈漏斗形開口於腹腔，下端是盲端，突入尿生殖竇﹝urogenital_sinus﹞的背側壁，在竇腔內形成一隆起，稱竇結節﹝sinus_tubercle﹞，又稱Müller結節。

　中腎管﹝mesonephros_duct﹞開口於竇結節﹝sinus_tubercle﹞的兩側。

02、女性生殖管道的分化：

　若生殖腺分化為卵巢﹝ovary﹞，因缺乏睪丸間質﹝Interstitial_Testes﹞細胞分泌雄激素﹝Androgen﹞的作用，中腎管﹝mesonephros_duct﹞逐漸退化；同時，因缺乏睪丸﹝Testes﹞支持細胞分泌的抗中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞激素﹝hormone﹞的抑制作用，中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞則充分發育。

　中腎﹝mesonephros﹞旁上段和中段分化形成輸卵管﹝Fallopian_Tube﹞；兩側的下段在中央癒合形成子宮及陰道﹝vagina﹞穹隆部。

　陰道﹝vagina﹞的其餘部分則由尿生殖竇﹝urogenital_sinus﹞後壁的竇結節﹝sinus_tubercle﹞增生而成的陰道板﹝vaginal_plate﹞形成。

　陰道板﹝vaginal_plate﹞起初為實心結構，在胚胎第5個月時，演變成管道，內端與子宮相通，外端與尿生殖竇﹝urogenital_sinus﹞腔之間有處女膜﹝hymen﹞相隔。

03、男性生殖管道的分化：

　若生殖腺分化為睪丸﹝Testes﹞，間質細胞﹝interstitial_cell﹞分泌的雄激素﹝Androgen﹞促進中腎管﹝mesonephros_duct﹞發育，同時支持細胞產生的抗中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞激素﹝hormone﹞抑制中腎旁管﹝paramesonephric_duct﹞的發育，使其逐漸退化。

　雄激素﹝Androgen﹞促使與睪丸﹝Testes﹞相鄰的十幾條中腎小管﹝mesonephric_tubule﹞發育為附睪﹝Epididymis﹞的輸出小管﹝efferent_duct﹞，中腎管﹝mesonephros_duct﹞頭端增長彎曲成附睪管﹝epididymal_duct﹞，中段變直形成輸精管﹝ductus_deferens﹞，尾端成為射精管﹝ejaculatory_duct﹞的精囊﹝seminal_vesicles﹞。

生殖系統﹝Reproductive_system﹞的發生：

胚胎的遺傳性別雖決定於受精﹝fertilization﹞時與卵子結合的精子﹝spermatozoon﹞種類（23，X或23，Y），但直到胚胎第7周，生殖腺才開始有性別的形態學特徵。

　在胚胎早期，男性和女性的生殖系統﹝Reproductive_system﹞是相似的，稱為生殖器官未分化期。

　胚胎的外生殖器﹝external_genitalia﹞則要到第9周才能辨認性別，因此，生殖系統﹝Reproductive_system﹞（包括生殖腺、生殖管道及外生殖器﹝external_genitalia﹞）在發生中均可分為性未分化和性分化兩個階段。

　睪丸﹝Testes﹞和卵巢﹝ovary﹞的發生：

生殖腺來自體腔上皮、下皮下方的間充質﹝mesenchyme﹞及原始生殖細胞﹝primordial_germ_cell﹞三個不同的部分。

01、未分化性腺的發生：

　人胚第5周時，左、右中腎脊﹝mesonephric_ridge﹞內側的表面上皮下方間充質細胞﹝mesenchyme_cell﹞增殖，形成一對縱行的生殖腺脊﹝gonadial_ridge﹞。

　不久，生殖腺脊﹝gonadial_ridge﹞的表面上皮向其下方的間充質﹝mesenchyme﹞生出許多不的細胞索，稱初級性索﹝primary_sex_cord﹞。

　胚胎第4周時，位於卵黃囊﹝yolk_sac﹞後壁近尿囊﹝allantois﹞處有許多源於內胚層﹝endoderm﹞的大圓形細胞，稱原始生殖細胞﹝primordial_germ_cell﹞。

　它們于第6周經背側腸系膜陸續向生殖腺脊﹝gonadial_ridge﹞遷移，約在1周內遷移完成，原始生殖細胞﹝primordial_germ_cell﹞進入初級性索﹝primary_sex_cord﹞內。

02、睪丸﹝Testes﹞的發生：

　原始生殖腺有向卵巢﹝ovary﹞方向分化的自然趨勢。

　若原始生殖細胞﹝primordial_germ_cell﹞及生殖腺脊﹝gonadial_ridge﹞細胞膜表面均具有組織相容性Y抗原﹝histocompactibility-Y_antigen，H-Y_antigen﹞時，原始生殖腺才向睪丸﹝Testes﹞方向發育。

　一般情況下，性染色體為XY的體細胞胞膜上有H-Y抗原，而性染色體為XX的體細胞胞膜上則無H-Y抗原，故具有Y性染色體的體細胞，對未分化生殖腺向睪丸﹝Testes﹞方向分化起決定性作用。

　目前認為，編碼H-Y抗原的基因位於Y染色體的短臂近著絲點的部位。

　人胚第7周，在H-Y抗原的影響下，初級性索﹝primary_sex_cord﹞增殖，並與表面上皮分離，向生殖腺脊﹝gonadial_ridge﹞深部生長，分化為細長彎曲的袢狀生精小管﹝seminiferous_tubule﹞，其末端下互連接形成睪丸網﹝rete_testis﹞。

　第8周時，表面上皮下方的間充形成一層白膜﹝tunica_albuginea﹞，分散在生精小管﹝seminiferous_tubule﹞之間的間充質細胞﹝mesenchyme_cell﹞分化為睪丸間質﹝Interstitial_Testes﹞細胞，並分泌雄激素﹝Androgen﹞。

　在人胚14～18周，間質細胞﹝interstitial_cell﹞占睪丸﹝Testes﹞體積一半以上，隨後數目迅即下降，出生後睪丸﹝Testes﹞內幾乎見不到間質細胞﹝interstitial_cell﹞，直至青春期才重現。

　胚胎時期的生精小管﹝seminiferous_tubule﹞為實心細胞索，內含兩類細胞，即由初級性索﹝primary_sex_cord﹞分化來的支援細胞﹝sustentacular_cell﹞和原始生殖細胞﹝primordial_germ_cell﹞分化的精原細胞﹝spermatogonium﹞。

　生精小管﹝seminiferous_tubule﹞的這種結構狀態持續至青春期前。

03、卵巢﹝ovary﹞的發生：

　若體細胞和原始生殖細胞﹝primordial_germ_cell﹞的膜上無H－Y抗原，則未分化性腺自然向卵巢﹝ovary﹞方向分化。

　卵巢﹝ovary﹞的形成比睪丸﹝Testes﹞晚。

　人胚第10周後，初級性索﹝primary_sex_cord﹞向深部生長，在該處形成不完善的卵巢﹝ovary﹞網。

　隨後，初級性索﹝primary_sex_cord﹞與卵巢﹝ovary﹞網都退化，被血管和基質所替代。

　成為卵巢﹝ovary﹞髓質﹝Medulla﹞。

　此後，生殖腺表面上皮又形成新的細胞索，稱次級性索﹝secondary_sex_cord﹞或皮質索﹝cortical_cord﹞，它們較短，分散於皮質﹝cortex﹞內。

　約在人胚第16周時，皮質索﹝cortical_cord﹞斷裂成許多孤立的細胞團，即為原始卵泡﹝primordial_follicle﹞。

　原始卵泡﹝primordial_follicle﹞的中央是一個由原始生殖細胞﹝primordial_germ_cell﹞分化來的卵原細胞，周圍是一層由皮質索﹝cortical_cord﹞細胞分化﹝cell_differentiation﹞來的小而扁平的濾泡細胞﹝follicular_cell﹞。

　卵泡之間的間充質﹝mesenchyme﹞組成卵巢﹝ovary﹞基質。

　胚胎時期的卵原細胞可分裂增生，並分化為初級卵母細胞﹝primary_oocyte﹞。

　足月胎兒的卵巢﹝ovary﹞內約有100萬個初級卵泡﹝primary_follicle﹞，儘管在母體促腺激素﹝hormone﹞的刺激下，有部分卵泡可生長發育，但它們很快退化，而大多數的初級卵泡﹝primary_follicle﹞一直持續至青春期前。

04、睪丸﹝Testes﹞和卵巢﹝ovary﹞的下降：

　生殖腺最初位於後腹壁的上方，在其尾側有一條由中胚層形成的索狀結構，稱引帶﹝gubernaculum﹞，它的末端與陰唇陰囊隆起﹝labio-scrotal_swelling﹞相連，隨著胚體長大，引帶﹝gubernaculum﹞相對縮短，導致生殖腺的下降。

　第3個月時，生殖腺已位於盆腔，卵巢﹝ovary﹞即停留在骨盆﹝pelvis﹞緣下方，睪丸﹝Testes﹞則繼續下降，於第7～8個月時抵達陰囊﹝scrotum﹞。

　當睪刃下降通過腹股溝管時，腹膜形成鞘突包於睪丸﹝Testes﹞的周圍，隨同睪丸﹝Testes﹞進入陰囊﹝scrotum﹞，鞘突成為鞘膜腔。

　然後，鞘膜腔與腹膜腔之間的通道逐漸封閉。

　外陰部損傷﹝Pudendal_injury﹞：

由於意外跌傷，如高處跌下，會陰﹝perineum﹞恰巧騎跨在硬性物件上，如石塊、木棒或暴力衝撞、腳踢、外陰猛烈落地等引起，臨床表現﹝clinical_manifestation﹞大多有疼痛﹝pain﹞及出血症狀﹝symptoms﹞。

【現場急救】：

如發生在基層單位，有醫療條件的可進行婦科檢查，以便於瞭解損傷情況。

01、外陰淺表損傷，出血量不多，局部清潔，加壓止血、觀察追蹤。

02、外陰裂傷較深，出血量多，局部清潔，加壓止血，注射止血劑，轉院處理。

03、小血腫表現無裂傷，加壓止血，24小時內局部冰敷，以後改熱敷。用枕墊高臀部，觀察血腫情況，若無變化經處理後，血腫可逐漸吸收。

04、大血腫且伴繼續擴大現象，應防引起巨大血腫，在清潔創口，壓迫止血時，有條件可給止血補液，並立即轉院處理。

　外生殖器，肛門和直腸檢查﹝External_generation_organ,_anus_and_rectum﹞：

外生殖器﹝external_genitalia﹞、肛門、直腸檢查是全面體檢的一部分，不應省略。對有指徵的檢查者應向其說明目的及重要性，解除心理上的顧慮。檢查女病人需有女醫務人員陪同。

一、男性生殖器檢查﹝Male_genitalia_examination﹞

男性外生殖器﹝Male_External_Genitalia﹞包括陰莖﹝penis﹞、陰囊﹝scrotum﹞、睪、附睪及精索。檢查方法用望診﹝Inspection﹞及觸診﹝palpation﹞。其內容：

（一）外生殖器﹝external_genitalia﹞：

的發育是否與年齡相稱與年齡不相稱常提示內分泌疾病。

（二）陰莖﹝penis﹞：

有無包莖（指包皮口狹小，使龜頭不能露出）、包皮過長（指包皮掩蓋尿道口﹝orifice_of_urethra﹞，但能上翻露出龜頭）。尿道口﹝orifice_of_urethra﹞有無壓痛﹝tenderness﹞、粘液或膿液。龜頭上有無硬結、潰瘍或巴痕。

（三）陰囊﹝scrotum﹞：

陰囊﹝scrotum﹞皮膚是否粗糙，有無滲出、糜爛及水腫﹝edema﹞。陰囊﹝scrotum﹞水腫﹝edema﹞可為全身水腫﹝edema﹞的一部分，也可由局部因素，如下腔靜脈﹝inferior_vena_cava﹞回流受阻引起。陰囊﹝scrotum﹞內可變性腫塊，為腹股溝斜疝進入陰囊﹝scrotum﹞所致。

（四）睪丸﹝testis﹞是否缺如，其形狀、大小、硬度、有無觸痛。檢查時用一手或雙手雙側同時比較觸診﹝palpation﹞。若疑有睪增大應作透光試驗。

方法是：以不透光的紙卷成筒狀，一端置於腫大的部位，然後由對側以手電筒照射。正常時陰囊﹝scrotum﹞呈紅色均勻透亮，稱透光試驗陽性。睪鞘膜積液時呈陽性。睪丸腫瘤、疝、鞘膜積血等，由呈不透明的陰性反應。

（五）附睪及精索﹝cpididymisand_spermatic_cord﹞兩側對比注意有無結節、囊腫、壓痛﹝tenderness﹞。如結核性附睪炎，在附睪尾部腫大、質硬，呈結節狀無壓痛﹝tenderness﹞硬塊，精索靜脈曲張時，在陰囊﹝scrotum﹞內可觸及曲張的靜脈如蚯蚓樣的感覺，站立或腹內加壓時明顯、平臥即消失。

二、女性外生殖器﹝Female_external_genitalia_Exam﹞

一般可以免除，如病情需要應由婦科醫生協助進行。